妊娠

妊娠是指发育中的胚胎以及随后的胎儿在雌性哺乳动物子宫内生长的生理状态。在人类中，妊娠始于输卵管中卵子的受精，终于分娩，这一过程通常从末次月经的第一天算起，约为40周。它是生物学与人类繁衍的核心过程之一，会重塑母体几乎所有的器官系统。妊娠的结局还受到卫生系统、社会环境及法律的影响，因而也是医学、公共卫生以及社会科学的重要研究课题。

本词条首先定义用于计算和分类妊娠的相关术语，随后遵循其生物学发展顺序展开叙述：受孕、着床、胎盘形成，以及胚胎期和胎儿期的发育。接着探讨母体的生理变化、确认与监测妊娠的方法，以及营养、环境和感染的影响。随后介绍并发症、分娩动因、分娩过程与产褥期，最后探讨全球母婴结局的分布特征、科学认识史、辅助生殖、法律与伦理问题、文化习俗以及尚待探索的研究课题。

妊娠的定义与孕周推算

在严格的生物学意义上，妊娠是指从受孕（卵子受精）到分娩的时间间隔。然而，临床实践并不以此为起点。产科学中的孕龄是指自末次月经来潮之日起经过的时间，平均比受精龄长约两周。因此，这两个时间轴是从不同的起点来描述同一次妊娠，两者之间的差距是一种约定俗成的标准，而非测量误差。

这种时间差之所以存在，是因为末次月经时间易于确定，而受孕时间通常无法直接观察。排卵和受精发生在月经周期的中期，因此计算孕龄的时钟大约在受孕前两周就已开始走动。这种计算方法假设月经周期规律且约为28天，不过周期略长或略短也均属正常。因此，若月经周期不规律，根据末次月经（LMP）推算出的日期需进行调整。对于28天的月经周期，标准预产期是在末次月经首日的基础上加280天计算得出，其他周期的长度则相应进行调整。在缺乏其他信息时，孕早期对胎儿的超声测量能提供对孕龄最准确的评估。在孕早期，头臀长（即胎儿头顶至臀部底端的测量值）常用于评估孕龄。若早期超声检查结果与末次月经推算的日期冲突，后续整个孕期均以早期超声推算的结果为准。

通过辅助生殖技术受孕的妊娠可以直接确定孕期。若妊娠是通过体外受精实现的，孕龄根据胚胎移植日期以及移植时的胚胎发育天数计算。将胚胎的发育天数与移植日期相结合进行推算，比末次月经法更为精确。

分娩时间的分类以满孕周计算。世界卫生组织将早产定义为妊娠未满37周（即自孕妇末次月经首日起不足259天）发生的分娩。在这一类别中，世卫组织还进一步细分为超早产（< 28周）和极度早产（28至< 32周）等亚组。满37周后的分娩属于足月范围，但足月本身也被进一步细分。2013年，美国妇产科学会建议将“足月”这一统称替换为早期足月（孕37周0天至38周6天）和完全足月（孕39周0天至40周6天）。晚期足月妊娠涵盖孕41周0天至41周6天。满42周及以后的分娩被归为过期产，定义为妊娠满42周（孕42周0天及以上）后的活产。

将妊娠分为早、中、晚三个阶段（通常各持续约13至14周），是临床护理、筛查日程安排及法律条文起草中约定俗成的分期方式，并非生物学界线。胚胎和胎儿的发育是一个连续的过程，像胚胎期向胎儿期的过渡或胎动的出现等变化，并不与各孕期之间的分界点完全吻合。临床医生利用孕期分期来安排产检、检查及风险评估，而各临床指南中关于各期的具体界限也存在一定差异。

受孕与着床

受精通常发生在排卵后约一天内，部位位于输卵管较宽的中段——壶腹部。单个精子穿入次级卵母细胞，卵母细胞随即启动阻止其他精子进入的机制（透明带反应），以防止多精受精。随后，两个单倍体细胞核发生融合，恢复二倍体染色体数目。由此形成的受精卵携带着来自父母双方DNA的新组合，并在沿输卵管下行途中开始进行最初的有丝分裂。由于受精卵在这些早期分裂过程中总体积并不增大，每次卵裂后产生的细胞都会逐渐变小。

经过数天的卵裂，胚胎形成一个实心细胞团，称为桑葚胚。桑葚胚在三到四天后进入子宫，其内部形成一个名为囊胚腔的空腔，进而发育为囊胚。桑葚胚的细胞开始分化，并通过泵入液体扩大腔隙而转变为囊胚。囊胚阶段发生在受孕后第5至第9天之间。在附着于子宫之前，胚胎必须蜕去其保护外壳：此时囊胚仍包裹在被称为透明带的卵外膜中，必须脱去这层外被才能植入子宫壁。

细胞谱系分离

首次细胞分化将囊胚分为两类细胞群。囊胚包含将发育为胚胎本体的内细胞团，以及将发育为胚外膜的外层滋养层细胞。外层滋养外胚层受CDX2等转录因子的调控，而内细胞团则依赖OCT4和NANOG。滋养外胚层的形成标志着所有滋养层细胞前体的首个谱系分化，它将内细胞团分隔开来，后者最终发育为胚胎本体。随后，内细胞团分化为上胚层和下胚层，上胚层形成胚胎本身及羊膜，下胚层则参与构成卵黄囊。相比之下，滋养层细胞则成为胎盘的来源，这将在下一节中阐述。

附着与侵入

着床分阶段进行：定位、附着和侵入。受精后6至7天，极性滋养外胚层与已发生蜕膜化改变的子宫腔上皮发生相互作用，从而启动着床。附着依赖于包括整合素和L-选择素在内的黏附分子，它们将滋养层结合至子宫内膜表面。子宫仅在一个短暂的时间窗内具备容受性，这与月经周期的分泌期密切相关。子宫容受性受子宫腔上皮分泌的白血病抑制因子（LIF）等因素调节。受精后约5至7天，子宫上皮细胞顶端出现突起（胞饮突），其出现与LIF的表达相关。

一旦完成附着，具有侵袭性的合体滋养层便会消化降解子宫内膜。它合成丝氨酸蛋白酶、金属蛋白酶和胶原酶等蛋白水解酶，分解子宫内膜上皮的基底膜，使囊胚得以完全埋入。侵入的滋养层随后接触到母体血供。随着这一过程的完成，子宫内膜的蜕膜化也最终确立。滋养层的侵入使胚胎能够与母体血液交换物质，母体组织也在其周围发生重构。

着床失败与早期流产

着床的效率并不高，许多受精卵在女性察觉月经推迟之前就已经丢失。在所有临床确认的妊娠中，高达15%以流产告终；而在早期妊娠丢失中，约50%至60%可归因于胎儿染色体异常。其中，染色体数目异常（尤其是三体综合征）最为常见。着床失败也是一个主要原因。反复着床失败通常定义为在接受3次或以上体外受精（IVF）尝试后未能成功受孕，或累计向受体子宫移植超过10个形态良好的胚胎后仍未妊娠。在这些病例中，染色体非整倍体的高发生率已被证实是主要诱因。此外，内分泌、子宫及免疫因素亦参与其中，它们之间的相互平衡机制仍在研究当中。

激素信号与母胎界面

滋养层的早期分化直接带来激素层面的效应。受精后大约第8天，部分滋养层细胞分化为合体滋养层细胞。这些细胞分泌人绒毛膜促性腺激素（hCG），该激素促使黄体继续分泌孕酮，也是妊娠检测的基础。由滋养外胚层最先分化形成的细胞类型——细胞滋养层和原始合体滋养层——奠定了胎盘形成的基础。因此，胚胎从单纯游离于子宫腔内的结构转变为与母体组织沟通联系的整体，不仅是一个物理附着的过程，也是一个细胞分化的过程。

胎盘、胎膜与脐带

胎盘的起源与结构

胎盘是一个兼具母体与胎儿组织的器官。其胎儿部分起源于滋养层，即早期胚胎产生胚外组织的外层细胞；其母体部分则来源于子宫内膜，在孕酮的作用下转化为蜕膜。蜕膜化始于月经周期的分泌中期，是对孕酮水平升高的反应，主要通过孕酮受体介导发挥作用。囊胚植入后，滋养层分化为两个主要层次：外层的合体滋养层是由细胞融合形成的多核层，其下方的细胞滋养层则不断为其增殖分化并补充细胞。胎儿部分由胚外滋养层细胞构成，这些细胞增殖并分化为具有专门功能的独立谱系。

胎盘组织向外生长形成绒毛膜绒毛。游离绒毛浸泡在母体血液中，而固定绒毛则通过细胞滋养层细胞柱锚定于蜕膜。在胎盘形成早期，滋养层壳分化出第二种滋养层细胞类型——浸润性绒毛外滋养层细胞。这些细胞侵入母体组织并重塑子宫动脉。螺旋动脉的重塑始于孕第8周左右，这一过程对确保充分的血液供应至关重要。孕期母体血容量增加约50%，子宫血流量增加10至12倍，这主要得益于滋养层细胞将螺旋动脉打通并与充满血液的绒毛间隙连通。螺旋动脉重塑失败与子痫前期及胎儿宫内生长受限密切相关（详见妊娠并发症小节）。

母胎物质交换

人类胎盘属于血绒毛膜型：母体血液直接浸润合体滋养层，这一表面是物质交换的主要场所。游离绒毛内的合体滋养层构成了母体与胎儿之间进行营养转运和气体交换的界面。氧气和二氧化碳通过这一薄屏障进行扩散，葡萄糖和氨基酸由特异性转运蛋白转运，脂质与胆固醇则通过受体介导的途径转运。代谢废物则朝相反方向排出。由于胎儿血液在绒毛内部的毛细血管中流动，并通过滋养层与母体血液隔开，因此母体血液与胎儿血液从不直接混合。免疫球蛋白G（IgG）通过新生儿Fc受体主动跨屏障转运，这解释了母体抗体如何传递给胎儿，从而在婴儿出生早期提供保护（参见抗体）。胎盘屏障具有选择性而非绝对隔绝，某些病原体和药物仍可穿过。

内分泌功能

胎盘同时也是一个内分泌器官。它在孕期释放多种激素，这些激素对维持妊娠和促进胎儿发育必不可少。胎盘最早产生的物质是由早期滋养层分泌的人绒毛膜促性腺激素（hCG）。hCG在妊娠最初几周维持黄体功能，使卵巢持续分泌孕酮。在人类中，胎盘从妊娠约6至8周开始接管孕酮的合成，直至分娩。胎盘还分泌雌激素，用以促进子宫生长、促使乳腺发育，并在妊娠晚期支持子宫收缩功能。人胎盘催乳素（hPL）是由合体滋养层生成的一种多肽，在孕3至6周后即可在母体循环中检测到，随孕周增加而持续上升，并在胎盘娩出后迅速消失。hPL通过增加母体的胰岛素抵抗来提高胎儿对葡萄糖的利用率，这种功能将胎盘激素与机体的代谢适应联系起来（参见激素和胰岛素）。胎盘娩出后激素水平迅速下降，这是启动泌乳的重要信号之一。

羊膜囊与羊水

胎儿位于羊膜囊内，该膜起源于上胚层，构成羊膜腔最内层的包裹。羊膜内无血管分布，囊内充满羊水。外层的绒毛膜则参与构成胎盘盘状结构。羊水能缓冲外界机械外力以保护胎儿，并允许胎儿自由活动，这对肌肉骨骼的正常发育至关重要。羊水还能维持恒定的温度，并有助于防止脐带受压。胎儿的吞咽和排尿使羊水不断更新，胎儿肺部有节律地吸入和排出液体，这一过程促进了肺部的发育。羊水量异常（无论是过多还是过少）都具有重要的临床意义，通常通过超声成像进行监测（参见超声成像）。

脐带

脐带连接胎儿与胎盘，结构虽简单却高度特化。它包含两条脐动脉和一条脐静脉，脐动脉将胎儿的脱氧血输送至胎盘，脐静脉则将含氧血回输给胎儿。脐带由羊膜、华通胶和血管构成。血管包埋于起支持作用的黏液性结缔组织——华通胶中。这种组织能够缓冲外界压力，保护血管免受受压、扭转和弯折。这种机械保护至关重要，因为在胎动和子宫收缩过程中，脐带必须保持通畅。脐带受压会减少胎儿的氧气供应，因此脐带异常是公认的导致分娩期胎儿窘迫的原因。

脐带也是胎盘与胎儿循环系统进行物质交换的通路。其内部血管负责转运胎儿所需的营养物质和代谢废物，而华通胶和羊膜上皮则充当屏障和结构支架。分娩后，脐带被钳夹并剪断，残端会在数周内脱水干燥并自然脱落。

胚胎期：器官发生

时期与范围

胚胎期从孕周第4周初持续到第8周末。所有主要器官的形成，即器官发生，均发生在这一时期。孕周是从末次月经的第一天算起，因此该时间窗大致对应受精后的第3周至第8周，这也是畸胎学文献中最常引用的时间段。这3至8周是器官发生期，各器官系统的原基在此期间形成。到该时期结束时，胚胎已具备清晰可辨的人体外形。随后从约第8周直至分娩的胎儿期，则主要涉及已形成结构的生长与细化。

神经管、心脏与血液循环

神经系统是最早形成的系统之一。在发育的第18天左右，脊索上方的背侧外胚层增厚形成神经板。神经板的边缘隆起形成神经褶，沿中线相遇并融合，使扁平的板状结构闭合成为中空的管道。神经褶沿背侧中线相遇融合，在大致第22天至第28天之间像拉链一样闭合。头端最先闭合，大约在第25天；尾端则在第28天闭合。前神经孔的闭合在第25天完成，而后神经孔则在第28天关闭。神经管后续发育为脑和脊髓。神经嵴细胞从闭合处脱离迁移，进而形成大部分外周神经系统和面部的大部分结构。神经管闭合是早期发育中最易出错的环节之一：神经管畸形是全球最常见的先天缺陷之一，发生率在每千次妊娠0.5至10例之间不等。头端闭合失败会导致无脑畸形，尾端闭合失败则导致脊柱裂。由于神经管闭合往往在许多女性察觉自己怀孕之前就已完成，因此预防神经管缺陷的最佳方式是在整个育龄期保证充足的每日叶酸摄入。

心脏是最早开始运作的器官。简单的原始心管由中胚层形成，在第4周开始搏动，随后数周内经过折叠并分隔形成各个心房、心室和瓣膜。由于定型胎盘尚未成熟，早期循环依赖于卵黄囊和脐血管。绒毛膜绒毛在第3周开始形成，而母体血液直接浸润滋养层的血绒毛膜胎盘则在第8至10周建立。先天性心脏病是最常见的器官水平畸形之一，往往是由于该时间窗内发生的心隔和瓣膜形成受阻所致。

肢芽与面部结构

肢体最初表现为侧板中胚层向外长出的小隆起。经典的鸡胚命运图谱实验表明，该组织中的细胞在极早期就已被赋予形成肢体的定位。早在2体节期，侧板中胚层特定区域的细胞就已就位准备形成肢体。肢芽的向外生长依赖于深层中胚层与表层外胚层之间的反馈环路。肢体早期的向外生长是由中胚层与表层顶端外胚层嵴之间的 Fgf10-Fgf8 反馈环路驱动的。

面部是由一组隆起围绕构建而成的，包括额鼻突和咽弓，这些结构主要由神经嵴细胞充填。上颚与嘴唇通过这些突起的融合而闭合。因此，唇裂和腭裂是极短发育窗口期内融合障碍的结果。包括肢体畸形和面裂在内的大多数结构缺陷的关键敏感期，通常被界定为人类胚胎发育的第3至第6周。

对致畸原的敏感性

胚胎期是结构畸形发生风险最高的阶段，因为各器官原基正在迅速形成并高速分裂。一般认为在第3周开始之前几乎不会发生畸形，而在第8周末之后发生率则迅速下降。约第3周之前的暴露往往表现为“全或无”效应：要么导致胚胎死亡，要么仅暂缓其生长而不留下结构缺陷。也就是说，此类暴露会导致胚胎死亡，或引起全身性生长迟缓，但胚胎随后可恢复且不表现出结构异常。

对致畸原的敏感性因器官而异，并非均匀一致。每个器官都有其独特的易感窗口期，而某些器官（如大脑）在整个胎儿发育期都保持敏感。若干文献详实的例子说明了这一点：镇静剂沙利度胺如果在肢体形成窗口期服用会导致严重的肢体短缩，这一惨痛事件促成了畸胎学作为一门独立学科的建立。在易感窗口期内，沙利度胺等致畸原会对胚胎发育的关键里程碑造成严重破坏。如果在器官发生期服用苯妥英，会导致胎儿九头水飞蓟素综合征（胎儿乙内酰脲综合征）和面裂。孕期接触酒精可导致胎儿酒精综合征，而母体感染风疹病毒则可能损害发育中的心脏、眼睛和耳朵。丙戊酸与神经管缺陷密切相关，因此建议服用该药的女性在孕前及孕期补充叶酸。研究还表明，母体血糖过高会降低 Pax3（一种神经管闭合所必需的基因）的表达，从而增加神经管缺陷的风险。

一个关键的复杂因素在于，致畸易感期与胎盘屏障的保护期并不重叠。在器官发生阶段，胎盘屏障尚不成熟，因此胚胎会暴露于成熟胎盘本可部分过滤的物质之下。小鼠胎盘脆弱的关键期与人类妊娠的第2至8周相当，而这正值器官发生且胎盘屏障尚未成熟的时期。

轴线、体节与基因调控

身体构型的形成依赖于一系列信号级联反应。传统观点认为，胚胎只有在器官开始分化后才会对外界敏感，但现验证明身体轴线的设定要早得多。人们普遍认为最早建立的是前后轴（A-P）和背腹轴（D-V）。前后轴（头尾）和背腹轴（背腹）在胚泡期（约第4至5天）就已确立，随后利用前两者的线索进一步指定左右轴。

轴线确立后，胚胎便细分为重复的单元并组建起信号中心。最早的体节约在第20天出现，这些成对的细胞块未来将分化为椎骨、肋骨和肌肉。被称为形态发生素的信号分子通过建立浓度梯度来向细胞传达位置信息。在肢体中，音猬因子（Shh）由肢芽中胚层远端后侧被称为极化活性区（ZPA）的一群细胞分泌，负责调控前后轴的扩展与图式形成。在远端末梢，肢芽顶端外胚层嵴（AER）产生成纤维细胞生长因子8（Fgf8），引导肢体沿近远轴向外生长。这两个信号中心通过相互反馈环路维持彼此的活性。

位置信息还通过基因表达图式进行编码。Hox 家族的基因沿身体长轴提供位置编码，且 Hox 基因的表达受到视黄酸（RA）分布梯度的影响——在延伸的躯干中，前部区域的视黄酸水平高于后部区域。目前许多精细的分子机制证据来自小鼠、鸡等模式动物，相关机制至今仍在不断深入研究与完善。

胎儿期：生长与成熟

从胚胎到胎儿

一旦人体基本构型形成，便进入胎儿期。临床文献对胎儿期始于第几周存在不同界定，因为有的从受精日推算，有的则从末次月经算起。妊娠第9周大约对应受精后第7周，因此胚胎期大致在受精后第8周结束。从胚胎向胎儿的转变，标志着主要器官、肌肉和神经均已开始形成。自此，发育的重点转向体型的快速增长与结构的精细化。

胎儿期之初，胎体依然微小。头臀长约为22至23毫米，体重仅有2至7克。身体比例变化迅速：头部相对于躯干依然偏大，但面部轮廓已越来越清晰可辨。在随后的数月里，四肢逐渐伸长，头部占身长的比例逐渐下降；体重积累则主要发生在妊娠后半期，尤其是孕晚期。

运动、感觉与性别分化

胎动早在孕妇能够感知之前就已经开始。胎儿会出现自发运动，能够摆动新形成的四肢，有时还会把手移向面部。孕妇感知到胎动（初觉胎动）通常发生在妊娠中期前后。

各类感觉器官按顺序相继出现。眼球已经形成，但眼睑仍呈融合状态，在一段时间内不会睁开。嘴、舌以及最初的味蕾正在发育。听觉系统在妊娠后半期逐渐成熟，胎儿在孕中晚期至孕晚期已能对声音做出反应。

遗传性别在受精时由性染色体决定，随后由性腺引导性别分化。外生殖器最初源自相同的胚胎前体。到第8至9周，生殖结节形成，并随着妊娠进展分化为阴茎或阴蒂。明确的外生殖器性别特征通常在第13至14周显现。

脑与肺

胎儿期脑部发育显著加速。从第9周起，脉络丛开始分泌脑脊液，使脑室系统逐渐扩张。神经元的生成、迁移以及大脑皮质的折叠过程会一直持续至孕晚期。

肺的发育成熟度是早产儿能否存活的主要限制因素。气道在胚胎期和胎儿早期分支形成，但负责气体交换的肺泡主要在更晚阶段发育，肺表面活性物质的合成也主要在孕晚期大幅增加。因此，在约28周之前出生的早产儿往往存在呼吸系统不成熟及慢性肺部疾病。

存活能力

胎儿的存活能力更应被理解为随孕周递增的概率，而非在某个固定时间点突然出现的门槛。从医学上看，这种概率是逐周上升的，并非到特定日期才会翻转的“开关”。在工业化国家，极限存活期通常界定为妊娠22至25周左右，在此阶段胎儿具备存活的可能，但高度依赖密集的重症监护技术。世界围产医学会将存活能力定义为胎儿在现有医疗支持下度过新生儿期的成熟程度。

文献报道的存活率因研究人群和医疗水平而异。加拿大不列颠哥伦比亚省的一项队列研究显示，活产儿存活率从22周时的约6%升至25周时的81%。各方对23周存活率的估计差异巨大，一项综述指出该孕周的存活率在8%至54%之间。产前应用皮质类固醇等干预措施有助于改善超早产儿的结局，但无严重残疾的存活率仍显著低于总体存活率。此孕周范围内的医疗决策需要充分的产前咨询并征得父母知情同意，且知情同意应当在实施任何干预之前完成。

胎儿大小与生长评估

胎儿生长主要通过超声生物测量进行评估。最常用的测量参数包括双顶径、头围、腹围和股骨长。各项指标均建立了对应的百分位数值，并可据此推算胎儿体重。准确核对孕周是解读测量结果的前提。在孕早期（理想时间为8至13周）进行的超声检查推算孕周的准确度显著高于更晚阶段的超声；若推迟到足月时才做超声，核定孕周的误差可达三周左右。

胎儿生长受限（FGR）通常定义为胎儿估计体重低于该孕周的第10百分位数。严重生长受限则定义为估计体重低于第3百分位数。2020年，美国母胎医学会将腹围低于第10百分位数增补为诊断标准之一，美国妇产科医师学会亦于2021年2月迅速采纳该标准。胎儿生长不对称并不能预测并发症，已不再作为推荐标准。孕32周前确诊的生长受限通常更为严重，且在所有病例中占相当大比例。

胎儿偏小并不总意味着存在病理异常。出生体重低于第10百分位数的胎儿中，约70%属于体质性偏小，其余30%才由病理因素引起。病理性病因包括阻碍胎儿发挥预期生长潜能的母体、胎盘或胎儿自身因素。脐动脉多普勒血流测定常与生物测量配合使用。无论生长受限还是过度生长都伴有风险：生长受限会显著增加胎死宫内、新生儿患病和新生儿死亡的风险；相比之下，胎儿过度生长则与母体高血糖有关，如妊娠糖尿病中所见。

母体生理适应

血容量、心输出量与血压

母体循环系统的扩张程度超过了大多数其他正常生理状态。血浆容量自妊娠早期便开始增加，到孕晚期通常会增加约40%至50%；而红细胞总量的增幅相对较小，约为20%至30%。这种比例失衡稀释了血红蛋白浓度，构成了孕期所谓生理性贫血的基础，也解释了为何妊娠期的血红蛋白参考值低于非孕状态。心输出量比非孕期水平增加约30%至50%，这主要通过每搏输出量增大以及静息心率通常加快10至20次/分来实现。心输出量一般在20至24周左右达到峰值，随后进入平台期。

血压的变化趋势则有所不同。体循环血管阻力显著下降，导致妊娠前半期的平均动脉压降低。舒张压通常在孕中期降至最低点，随后在足月前逐渐回升至孕前水平。由于这种下降属于正常现象，孕中期后血压的持续升高具有重要的临床意义，它也是评估妊娠期高血压的起点，如本词条其他部分所述。

呼吸系统与肾脏变化

在妊娠过程中，耗氧量增加约15%至20%，反映了母体、子宫、胎盘和胎儿的综合需求。每分钟通气量增加约40%至50%，这主要是通过增大潮气量而非加快呼吸频率来实现的。孕激素被认为能刺激呼吸中枢，使动脉血二氧化碳分压降至约30 mmHg。肾脏则通过排泄碳酸氢盐进行代偿，从而形成代偿性呼吸性碱中毒状态。随着子宫增大，膈肌被向上推挤，功能残气量下降，这即使在健康女性中也可能导致劳力性气促。

肾脏会适应扩大的血浆容量以及妊娠期的代谢需求。肾血浆流量和肾小球滤过率均显著上升，后者的增幅约为50%，且这种增加大多在孕早期就已确立。因此，血清肌酐和尿素浓度会下降，以至于非孕期的正常值在妊娠期间反而可能提示滤过功能受损。由于肾小球滤过的葡萄糖负荷增加，轻度糖尿十分常见，其本身并不能作为诊断糖尿病的依据。孕激素引起的输尿管扩张，加之子宫对膀胱的压迫，既会导致尿频，也会增加发生尿路感染的风险。钠和水的潴留则进一步扩充了细胞外液容量。

代谢变化

基础代谢率温和上升，在妊娠晚期约增加10%至20%。妊娠期的总能量消耗通常估计约为80,000千卡，涵盖胎儿组织、胎盘、子宫生长以及母体脂肪储备的需要。代谢变化呈现阶段性特征。在妊娠前半期，母体倾向于储存脂肪，胰岛素敏感性保持相对良好。从孕中期开始，胎盘激素（包括人胎盘催乳素、孕激素、皮质醇和胎盘生长激素）会在母体组织中诱导胰岛素抵抗。这使得循环中的葡萄糖优先流向胎儿，胎儿通过不依赖胰岛素的易化转运来摄取葡萄糖。母体则越来越多地利用脂肪分解产物、游离脂肪酸和酮体作为能量来源，空腹耐受时间缩短，因而更容易发生酮症。当胰岛的胰岛素分泌不足以代偿这种抵抗时，糖耐量便会下降，这为妊娠期糖尿病以及本词条讨论的更广泛的糖尿病风险提供了生理学基础。

肌肉骨骼与姿势变化

多种激素（特别是松弛素和孕激素）会增加韧带以及耻骨联合纤维软骨的松弛度，耻骨联合在妊娠晚期会发生增宽。松弛素在人类妊娠中的具体作用不如在某些其他哺乳动物中研究得那样透彻。逐渐增大的子宫使身体重心前移并上移，促使腰椎前凸出现代偿性增加、站立步基增宽以及步态改变。腹部肌肉受到牵拉拉伸，许多女性会出现腹直肌分离。下背痛和骨盆带疼痛相当普遍，反映了这些身体结构变化以及脊柱负荷的加重。在妊娠中晚期平卧时，子宫可能会压迫腹主动脉和下腔静脉，减少静脉回心血量和心输出量，这也是妊娠晚期通常建议采取左侧卧位的原因。

激素调节与母胎免疫耐受

维持妊娠的激素

妊娠早期依赖于两个激素来源之间的交接。最初的信号来自胚胎的外层结构。由未来形成胎盘的细胞所分泌的人绒毛膜促性腺激素（hCG）会作用于黄体——即排卵后留在卵巢内的结构。若没有hCG的挽救，黄体通常会在约两周内退化，正如未受孕的月经周期中那样。一旦发生妊娠，这种妊娠激素（hCG）便能维持黄体存活，其分泌的孕酮将在随后的6至8周内支持妊娠，直至胎盘接管该功能且黄体退化消失。受孕后约2至3周，母体血液中便可检测到hCG，并在第11至13周左右达到峰值，随后逐渐下降。在正常妊娠中，受孕后约2至3周母体循环中开始出现可测水平的hCG，并在约11至13周达到顶峰，随后在妊娠后期显著下降。

妊娠早期的主要激素是孕酮。合体滋养层细胞利用母体胆固醇合成孕酮，且胎盘会逐渐接管这一生成功能。关于两者的交接时间，各研究存在不同观点。一项研究指出，黄体是妊娠约第6周之前的主要来源；若受孕成功，黄体可将孕酮维持在黄体中期水平直到大约第6周。此时胎盘成为孕酮的主要来源，其血清水平从孕早期的约10～50 ng/mL上升至孕晚期的50～280 ng/mL。另一项研究则指出，两处来源在大约第8周半时贡献相当。孕酮使子宫肌层保持静息状态，并稳定已蜕膜化的子宫内膜，在胎盘功能完全建立之前为胚胎提供营养。雌激素水平也随之上升。胎盘将来自母体和胎儿肾上腺的弱雄激素转化为雌激素，其水平持续攀升，到分娩时可增加达30倍。雌二醇还能促进子宫胎盘血流，这对于不断发育的胎盘至关重要。

为子宫、乳房和宫颈做准备

维持妊娠的激素调控体系也会逐渐引导相关组织向分娩和哺乳过渡。孕酮是抑制分娩的主要“刹车”；它促使子宫保持静息，并在妊娠的大部分时间内对产程启动起到主导性的阻断作用。临近妊娠末期，分娩通常被认为是由功能性孕酮撤退所触发的，这会提高雌激素与孕酮的比率。随后，雌激素增加子宫肌层中的催产素受体和缝隙连接，从而使子宫能够产生协调一致的收缩。前列腺素既能促进宫缩，又有助于宫颈软化。在这些变化的作用下，子宫颈变得柔软且易于扩张。另一种胎盘激素松弛素也参与了这一过程；有综述指出，它能软化全身各关节的韧带，并协助宫颈成熟与扩张。

在乳房中，催乳素是腺体组织生长的主要驱动因素。循环中的催乳素水平开始升高，最终达到孕前浓度的约10至20倍。雌激素和孕酮与其协同作用，促使腺体组织进一步扩张。然而，孕酮会抑制乳汁分泌，因此直到分娩后胎盘激素水平骤降，泌乳才会真正启动。产后早期的母乳喂养会进一步刺激催乳素和催产素的释放，这也是激素撤退与婴儿吸吮时机如此关键的原因。

母体免疫系统接纳胎儿的机制

胎儿携带来自父方的抗原，因此对母体而言属于半同种异体抗原。胎盘构成了一个特殊的相互作用界面。绒毛外滋养层细胞（将胎盘锚定在子宫壁上的侵袭性细胞）表达一组非典型的人类白细胞抗原（HLA）分子。它们的细胞表面表达HLA-C、HLA-E、HLA-F和HLA-G，而非大多数体细胞所具有的全套抗原，从而限制了母体T细胞和自然杀伤（NK）细胞用以识别它们的信号。HLA-G在此扮演着核心角色。它能结合蜕膜NK细胞表面的抑制性受体；绒毛外滋养层细胞表达的HLA-G可通过与其抑制性受体杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DL4（KIR2DL4）结合，抑制蜕膜NK细胞的细胞毒性及杀伤作用。

蜕膜NK细胞是蜕膜（即转化后的子宫内膜）中数量最多的免疫细胞群。其他耐受机制也进一步强化了这一保护作用。调节性T细胞迁移至母胎界面，通过释放转化生长因子-β（TGF-β）和白细胞介素-10（IL-10）等抗炎细胞因子抑制NK细胞活性。蜕膜基质细胞利用吲哚胺2,3-双加氧酶和前列腺素E2来抑制NK细胞增殖及干扰素-γ的产生。滋养层细胞还能诱导携带Fas受体的活化母体T细胞凋亡。人绒毛膜促性腺激素本身也具有免疫调节作用。较新的研究表明，母胎界面并非单纯的免疫抑制区，而是一个耐受与防御并存的主动调节场所。蜕膜NK细胞在受到HLA-G刺激时可分泌促炎和促血管生成细胞因子，从而支持胎盘血管生成与滋养层侵袭。因此，免疫耐受并非被动的屏障，而是免疫系统内部抑制与受控活化之间的动态平衡。

激素或免疫平衡失调

上述系统的失调与多种妊娠并发症密切相关。HLA-G表达降低以及滋养层细胞与蜕膜NK细胞之间调节信号的减弱，已被认为是导致复发性流产的潜在机制之一。黄体功能不全（表现为孕酮分泌不足）与不孕及自然流产相关。在异位妊娠中，hCG生成减少似乎会损害黄体功能，这可能是妊娠无法正常维持的部分原因。而在另一极端情况下，妊娠中晚期血清hCG水平过高则与先兆子痫、宫内生长受限以及唐氏综合征相关。胎盘部位的免疫功能失调同样与先兆子痫、胎儿生长受限和早产有关。

确认与诊断

妊娠的早期症状缺乏特异性。最典型的表现包括停经、乳房胀痛与增大、恶心（伴或不伴呕吐）、疲劳、尿频以及饮食偏好的改变。部分女性在着床期前后会出现轻微点滴出血或下腹绞痛。由于这些症状与经前期综合征、压力、并发疾病、甲状腺功能异常以及正常的月经周期波动多有重叠，仅凭任何单一症状都无法确诊妊娠。因此，妊娠的确诊有赖于实验室及影像学检查。

妊娠试验

妊娠试验通过检测人绒毛膜促性腺激素（hCG）来判断是否怀孕。该激素由受精卵着床后开始形成胎盘的滋养层细胞分泌。在妊娠早期，血液中的 hCG 浓度大约每隔一至两天翻倍，因此其水平上升迅速，动态连续监测具有重要参考价值。包括常见家用验孕棒在内的尿液检测，通常将检测阈值设定在 20 至 25 mIU/mL 左右。其检测结果在预计来月经当天及之后最为可靠，此时大致对应孕四周左右。定量的 hCG 血液检查灵敏度更高，比尿液检测能提早数天测出该激素。假阴性结果通常由检测过早或尿液稀释所致。假阳性较为罕见，但某些药物、分泌 hCG 的肿瘤或近期流产后的残留 hCG 均可能导致假阳性。

超声检查

超声检查能够提供激素检测无法替代的确诊依据。经阴道超声比经腹部超声能更清晰、近距离地观察子宫，通常在孕五周左右即可在宫腔内见到孕囊。卵黄囊随后不久便清晰可见，孕六周左右通常能检测到具有原始心管搏动的胎芽。因此，超声检查可以明确妊娠是否位于宫内、囊内是否有胚胎存活。孕周推算主要依据头臀长（CRL），在孕六周至十四周之间测量最为准确。在此时间窗内测量，误差一般在约一周以内；当末次月经时间不明确或其推算的孕周与超声检查不符时，可用该指标校正预产期。诊断性超声属于无创性检查，在临床常规暴露剂量下被广泛认为是安全的。

多胎妊娠

孕早期的首次超声检查还会计数孕囊和胚胎的数量，从而排查多胎妊娠。早期超声对于判断绒毛膜性与羊膜性（即胎盘与羊膜囊的数量）尤为关键，这项评估在孕早期完成最为理想。双绒毛膜双羊膜囊妊娠通常可通过特征性的胎盘间隔膜形态予以识别；而单绒毛膜妊娠并发症发生率更高，需要更为严密的监测。在多数人群中，双胞胎约占所有分娩的百分之几，且高龄产妇、家族史及辅助生殖技术都会增加其发生概率。接受生育治疗时，发生多胎（三胎及以上）妊娠的风险更高。详细讨论见双胎妊娠。

异常着床位置

早期检查还需要排除宫腔外着床的情况。其中最常见的类型是异位妊娠（宫外孕），绝大多数发生在输卵管内。超声检查可能显示宫腔空虚，同时在附件区探及包块或在盆腔内发现游离液体；一旦破裂，可导致严重的腹腔内出血。由于异位妊娠仍是导致孕早期孕妇死亡的重要原因之一，临床医生常结合超声检查与连续 hCG 定量测定进行排查。当宫内宫外均未见妊娠囊时，该情况被归类为“未知部位妊娠”，需通过随访复查加以明确。在 hCG 低于特定阈值时，孕囊可能尚无法显示，而高于该水平时则应能观察到孕囊。在早期检查中，还需排查更少见的异常情况，例如宫颈妊娠，以及宫内妊娠与宫外妊娠并存的复合妊娠。

产前检查与筛查

产检时间表与常规测量

产前保健是一系列按计划进行的医疗接触，而非单次检查。有证据表明，仅接受4次产前检查会导致围产儿死亡率上升；而无论在哪个国家，增加产前检查次数均能提高孕产妇的满意度。鉴于此，世界卫生组织（WHO）建议在孕早期、孕中期和孕晚期共进行至少8次检查。2016年WHO标准方案建议在孕12周内进行首次产检，随后分别在孕20周、26周、30周、34周、36周、38周和40周进行后续检查。许多卫生系统仍沿用检查次数较少的旧方案，各国的具体做法也不尽相同。

在每次产检中，医务人员通常会测量血压和体重，前者是筛查妊娠期高血压疾病的主要手段，后者则用于对照预期的孕期体重增长情况进行追踪。同时还会进行尿检，排查尿蛋白、尿糖以及尿路感染迹象。进入孕中期早期后，医务人员会使用多普勒或手持设备监测胎心率，并测量子宫大小（宫底高度）以评估胎儿发育。每次产检也是核查疫苗接种情况的契机；产科医务人员应在每次产检时确认孕妇的接种状态，并按国家免疫规划为其接种推荐的疫苗。

遗传学筛查：目的与局限

遗传学筛查用于评估胎儿患有特定疾病的概率，最常见的是染色体非整倍体，如唐氏综合征（21-三体综合征）。孕妇外周血胎儿游离DNA（cfDNA）检测通过分析孕妇血液中循环的胎儿DNA片段进行筛查。在大型常规人群中，cfDNA检测的阳性预测值为80.9%（95%置信区间为66.7～90.9），而标准筛查的阳性预测值仅为3.4%（95%置信区间为2.3～4.8）。对于较罕见的疾病，其预测价值则急剧下降。一项荟萃分析估计，cfDNA用于诊断罕见常染色体三体综合征的合并阳性预测值为11.46%（95%置信区间为7.80～15.65）；针对性染色体异常，合并阳性预测值为49.4%（95%置信区间为45.8～53.1）。

该检测还存在结构性局限。它无法评估开放性神经管缺陷等解剖结构异常，也不是全基因组范围的综合分析。鉴于这些局限性，筛查结果呈阳性时应进行确诊检查。确诊需通过直接采集胎儿细胞的侵入性诊断操作（如羊膜穿刺术）来完成。

胎儿畸形超声筛查

孕中期畸形筛查超声是孕中期主要的胎儿结构排查手段。传统上，胎儿解剖结构的检查在妊娠中期的孕18至22周之间进行。检查时间的选择是一种权衡：普遍认为在孕18至22周筛查胎儿结构畸形可以在检出率最大化与预留充足决策时间之间取得最佳平衡——不仅能留出咨询、进一步检查的时间，还能在孕24周（大多数国家法律规定的终止妊娠上限）之前做出决定。在孕18周之前，胎儿器官的体积和发育程度可能尚不足以进行全面的超声评估。

该项检查的检出率差异很大。胎儿畸形超声对严重结构畸形的检出率较高，从15%到部分病例中的90%以上不等。操作人员的技术水平和设备参数设置也会影响结果，而且超声并不能检出所有的健康问题。

知情同意与筛查同诊断的区别

筛查旨在识别患病风险较高的人群，并不能确诊疾病是否存在。诊断性检查则能给出明确结论，但可能伴有流产风险。由于筛查结果只反映概率，知情同意原则要求孕妇充分了解检测能查出什么、无法查出什么、假阳性与假阴性的可能性、获得结果后的可选方案，以及她完全有权拒绝接受检测。因此，遗传咨询是筛查流程本身的必要环节，而非可选的附属内容。这类筛查的目的在于及早发现某些疾病，从而让父母能够就妊娠做出知情的决定。

常规感染与贫血筛查

在初次产检时，常规血液检查通常包括血型与Rh因子、用于排查贫血的血红蛋白或血细胞比容，以及针对梅毒、HIV感染与艾滋病和乙型肝炎的血清学检测。此外通常还会检测风疹免疫力。之所以对梅毒和HIV进行筛查，是因为这两种病原体均可垂直传播给胎儿，而孕期干预治疗能大幅降低该风险。乙肝感染状态则决定了新生儿出生时是否需要接种免疫制剂。尽早检出贫血（尤其是缺铁性贫血）至关重要，因为贫血会降低母体应对分娩失血的储备能力，并与不良妊娠结局相关。在孕晚期，通常会在孕24至28周前后进行口服葡萄糖耐量试验以筛查妊娠期糖尿病，并在孕36周左右采集阴道及直肠拭子进行B族链球菌筛查，以指导产时预防性抗生素的使用。

营养、环境暴露与生活方式

必需营养素

在妊娠期，叶酸的保护作用得到了最为精准的量化。神经管闭合发生在受孕后的最初几周内，通常早于月经推迟促使进行验孕的时间，因此预防性保护必须从受孕前开始。对于有受孕可能的女性，推荐每日补充0.4至0.8毫克（400至800微克）叶酸，其关键窗口期从受孕前至少1个月开始，并持续到孕早期2至3个月。临床试验和观察性研究表明，在孕前和孕早期服用含叶酸的补充剂可预防50%以上的神经管缺陷（NTD）。1991年一项针对既往曾有神经管缺陷妊娠史女性的试验显示，使用大剂量叶酸可将复发风险降低约72%。然而叶酸的补充普及率仍然不均：法国一项涵盖2006至2016年的全国登记研究显示，仅有14.3%的孕妇在受孕前一个月及孕期前12周内处方并服用了叶酸补充剂。

由于母体红细胞容积扩增，且胎儿与胎盘需要消耗母体储备，母体对铁的需求量显著上升。铁缺乏会增加母体贫血的风险，并与早产和低出生体重密切相关。因此，常规产前检查通常会将铁剂与叶酸联合开具；世界卫生组织（WHO）建议在贫血高发地区为孕妇每日补充铁剂。

胎儿大脑发育需要碘，孕期对碘的需求量也会增加。为维持正常的甲状腺功能，母体必须将甲状腺素的生成量提高40%至50%，这需要每天额外摄入150至250微克的碘。虽然甲状腺自身储备有碘，但在没有额外补充的情况下，这种储备会在孕期耗尽。WHO建议一旦确诊妊娠，每日碘摄入目标应达到250微克。各国政策有所不同：在食盐加碘有效的国家，WHO不建议开展普遍性碘补充；但在不到20%家庭能获得加碘盐的国家，WHO和联合国儿童基金会（UNICEF）均建议为孕妇和哺乳期女性补充碘剂。

蛋白质为胎盘和胎儿组织的生长提供氨基酸。严重的营养不良——无论是由于饥荒、贫困还是慢性疾病——都与胎儿生长受限和低出生体重相关，而孕前的母体体重状态也会影响妊娠结局。

酒精、烟草与药物

产前酒精暴露可能导致一系列终身性疾病，统称为胎儿酒精谱系障碍（FASD），包括特征性面部或身体畸形、生长受限和神经发育损伤。酒精可自由穿过胎盘屏障，而胎儿缺乏有效代谢酒精的能力。一项纳入24项研究的荟萃分析估计，全人群儿童与青少年中FASD的全球患病率为千分之7.7；在孕期饮酒的女性中，每13人就有1人会生下患有FASD的孩子。患病率在不同人群间差异很大；研究发现，美国和加拿大的原住民群体中孕期饮酒率分别约为普通人群的三至四倍。专业指南在核心观点上高度一致：在孕期或备孕期间，饮酒不存在任何安全摄入量、安全时期或安全酒类品种。

吸烟会使胎儿暴露于尼古丁和一氧化碳中，从而减少胎盘的氧气输送。吸烟与胎儿生长受限、低出生体重、胎盘早剥以及婴儿猝死综合征的关联已有充分证据，戒烟支持也是产前保健的常规组成部分。大麻及其他违禁药物与胎儿生长受限、早产和新生儿戒断反应相关，不过具体影响的大小仍存在争议。

大多数药物都在一定程度上能透过胎盘，而在20世纪50年代末至60年代初的反应停（沙利度胺）事件发生后，“致畸性”原则——即某种物质诱发结构性或功能性出生缺陷的能力——得以正式确立。已知的致畸药物包括某些抗惊厥药、维A酸类药物和特定细胞毒性药物。由于孕妇通常被排除在临床试验之外，大多数药物的安全证据来源于妊娠登记数据库、队列研究以及暴露登记关联分析，而这些研究往往容易受到母体基础疾病的混杂因素干扰。需要用药治疗时，通常优先选择对乙酰氨基酚等镇痛药，临床医生需在母体疾病不予治疗的风险与潜在药物风险之间进行权衡。

经胎盘传播或分娩时发生的感染

某些病原体可通过胎盘感染胎儿。风疹、巨细胞病毒、弓形虫病、梅毒、寨卡病毒和艾滋病病毒（HIV）均可引起流产、死产、先天畸形或发育问题。巨细胞病毒是最常见的先天性感染病原体。其他感染则在分娩时获得，包括B族链球菌、单纯疱疹病毒和乙型肝炎病毒。预防措施结合了孕前免疫力评估、疫苗接种、筛查与临床治疗。风疹疫苗需在孕前接种；百日咳疫苗通常在孕晚期接种，以向新生儿传递保护性抗体。梅毒筛查是常规检查项目，早期使用青霉素治疗可预防绝大多数先天性梅毒。抗逆转录病毒治疗能显著降低HIV的母婴传播风险。在接近足月时筛查B族链球菌，若为带菌者则在产程中给予抗生素预防；乙肝表面抗原阳性母亲分娩的新生儿则在出生后尽快接种乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白。普及食品卫生建议并避免食用未经巴氏消毒的乳制品，可降低李斯特菌病和弓形虫病的感染风险。

职业与环境暴露

重金属是研究最充分的环境毒素之一。甲基汞主要来源于受污染的鱼类，能够穿过胎盘；日本的水俣病事件以及法罗群岛出生队列研究均证实了产前暴露对神经发育的损害。铅同样可穿过胎盘，并与儿童期认知能力下降相关。辐射的情况有所不同：诊断性影像检查和职业暴露的辐射剂量通常较低，辐射防护机构认为低于约50毫戈瑞（mGy）的剂量不太可能引起畸形；而广岛、长崎和切尔诺贝利事故后的研究表明，更高剂量的暴露若发生在特定孕周窗口期，会引发对智力发育障碍的担忧。大型队列和登记研究发现，空气污染（尤其是细颗粒物，即PM2.5）与早产和低出生体重相关，尽管社会经济地位造成的残留混杂难以完全排除。

对这些暴露的研究方法包括：通过出生队列检测母血、脐带血、胎盘或毛发中的生物标志物；利用登记系统关联结合卫星监测或模型推算的暴露估算；同胞对照比较；以及诸如工厂关停、政策调整等自然实验。将孕妇随机分配到有害暴露组在伦理上是不可能的，因此因果推断依赖于观察性研究设计与动物模型的多方证据交叉印证。流行病学研究还面临一项挑战，即职业和环境暴露往往与收入、饮食和吸烟习惯相关，这使得将不良效应单独归因于某一种特定因素变得极为复杂。

妊娠并发症与疾病

流产

妊娠20周前发生的妊娠终止通常归类为流产，临床上也称之为早期妊娠丢失。约80%的妊娠丢失发生于妊娠早期（孕12周前），而12至20周之间的丢失仅占病例的1%至5%。统计报告的发生率取决于对妊娠丢失的统计口径：在临床确诊的妊娠中，约15%至25%以流产告终；若计入未被察觉的极早期流产，这一比例可升至所有妊娠的30%至60%。临床妊娠丢失分为早期临床妊娠丢失（孕12周前）和晚期临床妊娠丢失（孕12至21周），两者的病因和预后各不相同。

胚胎染色体异常是最常见的病因，占所有流产的50%至65%，其中三体综合征是与流产相关的最大单类染色体异常。母体年龄是一项主要影响因素，因为非整倍体的风险随年龄增长而升高。其他相关因素包括高龄产妇、肥胖、吸烟，以及糖尿病、自身免疫性疾病、药物滥用或酗酒。子宫与内分泌异常以及凝血功能障碍在部分病例中也是诱因。据估计，人类受精卵约有30%在着床前流失，另有30%在着床后但尚未到预计月经期前流失。这些早期流失绝大多数从未在临床上被发现。

欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）将复发性流产定义为孕22周前连续发生三次或三次以上的妊娠丢失。在经历再次流产的夫妇中，发生连续两次流产的不足5%，连续三次或以上的约占1%。尽管对相关危险因素进行了全面排查，但仍有约50%的复发性流产病例无法明确确切病因。

异位妊娠

当囊胚在子宫体腔内膜以外的部位着床时，即形成异位妊娠（俗称宫外孕），其中95%以上发生在输卵管。据报告其发生率为1.3%至2.4%，而异位妊娠破裂是妊娠早期孕产妇死亡的直接原因之一。既往输卵管手术史、绝育手术史、异位妊娠史、使用宫内节育器，以及阻碍胚胎向子宫运送的输卵管功能障碍或炎症，都会增加发生风险。

异位妊娠的诊断结合了经阴道超声检查与人绒毛膜促性腺激素（hCG）的动态监测。处理方案可采取期待疗法、药物治疗或手术治疗。甲氨蝶呤是常用的药物治疗方案，通常适用于未检出胎心搏动的患者；若β-hCG水平高于5000 mIU/mL或包块直径大于4厘米，则属于相对禁忌证。单剂方案在筛选后的患者中大多能取得良好效果；在针对400名女性的一组队列中，总体成功率为78.5%，且初始hCG水平较低预示着更高的成功率。

胎盘疾病

在前置胎盘中，胎盘附着于子宫下段，其位置部分或完全覆盖宫颈内口。该病相对少见，典型表现为妊娠中晚期出现阴道流血，通常为鲜红色且多无腹痛，有时出血量较大。超声检查通常可明确诊断。其发病风险随产次增加和既往剖宫产史而上升：单次剖宫产后的发病风险估计约为0.9%，而四次或以上剖宫产后风险可升至10%。吸烟也与发病风险升高两至三倍相关。治疗通常包括出血时卧床休息及择期行剖宫产分娩；并发症包括胎盘植入，即胎盘绒毛过度深入生长穿透子宫肌层。

胎盘早剥是指正常着床的胎盘在分娩前过早自子宫壁剥离，导致向胎儿输送的氧气和营养物质减少。最常见的表现为妊娠晚期伴有腹部痉挛性疼痛的阴道流血，但当血液积聚在胎盘与子宫壁之间（隐性剥离）时，也可能没有肉眼可见的出血。某三级医疗中心报告其分娩发生率约为0.7%。危险因素包括既往胎盘早剥史、子痫前期、胎儿生长受限、高龄产妇、多产、吸烟、可卡因吸食以及胎膜早破。约5%的前置胎盘患者会并发胎盘早剥。重症病例可能需要紧急终止妊娠，母体并发症可包括贫血、子宫破裂和HELLP综合征。

妊娠期高血压疾病

妊娠期高血压疾病分为慢性高血压、妊娠期高血压、子痫前期（包括慢性高血压并发子痫前期）和子痫。子痫前期定义为妊娠20周后新发高血压，通常表现为两次测量（间隔至少4小时）收缩压达到或超过140 mmHg或舒张压达到或超过90 mmHg，并伴有蛋白尿或终末器官受累证据（如血小板减少、肝肾功能受损、肺水肿或神经系统症状）。子痫则指在上述病情基础上发生抽搐发作。其发病机制普遍归因于胎盘着床发育异常，即滋养细胞对子宫螺旋动脉的浸润不足，导致胎盘缺血。对母体而言，风险包括中风、HELLP综合征和胎盘早剥；对胎儿而言，则包括生长受限、羊水过少和早产。终止妊娠是根本的治疗方法，硫酸镁则用于预防或控制子痫发作。建议对评估为高危的孕妇在妊娠早期开始预防性使用小剂量阿司匹林。

妊娠期糖尿病

妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发生或发现的糖耐量异常。筛查通常在孕24至28周时通过葡萄糖挑战试验或75克口服葡萄糖耐量试验（OGTT）进行，高危孕妇可在初次产检时接受检测。不同临床指南的诊断阈值有所差异；国际糖尿病与妊娠研究组（IADPSG）标准依据空腹、服糖后1小时和2小时的静脉血浆血糖值进行判定。治疗首选饮食控制、运动管理和居家血糖监测，血糖未达标时加用胰岛素治疗。在部分地区或临床场景中也使用二甲双胍等口服降糖药。未控制的高血糖会增加巨大儿、肩难产、新生儿低血糖和高胆红素血症的风险，并增加母体罹患子痫前期的风险。患有该病的女性日后罹患2型糖尿病的长期风险更高，其子女发生肥胖的比例也更高。

早产临产与胎膜早破

早产临产定义为孕37周前出现规律宫缩并伴随宫颈管进行性缩短和宫口扩张。治疗目的在于争取足够的延迟分娩时间（通常约48小时），以便应用产前皮质类固醇激素促胎肺成熟，并将孕妇转运至具备新生儿重症监护条件的医疗中心。为此可使用硝苯地平或阿托西班等宫缩抑制剂，尽管它们在多数情况下并不能阻止早产的最终发生。在预计孕32周前分娩时，可使用硫酸镁以保护胎儿神经系统。

未足月胎膜早破（PPROM）是指孕37周前在临产之前发生的胎膜自然破裂。在胎儿具有存活力之前或早产期发生PPROM的处理，需在母胎感染风险与延长孕周的益处之间权衡，抗生素和皮质类固醇常作为常规治疗。母体并发症包括绒毛膜羊膜炎和胎盘早剥；对胎儿而言，脐带脱垂和羊水过少可能导致受压。早产儿的主要风险源于各器官发育不成熟：肺表面活性物质缺乏所致的新生儿呼吸窘迫综合征、脑室内出血、坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病变、脓毒症，以及体温调节与喂养困难。新生儿的存活率和远期预后极大程度上取决于出生时的胎龄。

分娩与生产

分娩通常被理解为有规律且伴随疼痛的子宫收缩导致宫颈变薄（展平）和扩张（开大）的一系列过程。分娩的发动取决于一系列准备性变化，而非单一触发因素。在妊娠最后几周，宫颈开始成熟，其富含胶原蛋白的结缔组织降解并发生软化。雌激素、松弛素和前列腺素均参与其中，其中前列腺素发挥的作用最为关键。前列腺素由胎盘、蜕膜（特化的子宫内膜）、子宫肌层（子宫平滑肌）和胎膜合成，其产量随着孕晚期雌激素与孕激素比例的改变而上升。分娩的临床管理在很大程度上取决于这种激素平衡，促肾上腺皮质激素释放激素和松弛素也参与了分娩的发动与维持。

生理触发机制

来自神经垂体（垂体后叶）的催产素是第二项关键驱动因素。临近足月时，孕妇血液中的催产素水平上升，且子宫肌层上的催产素受体数量增加，使子宫对该激素更加敏感。催产素可增强宫缩，而宫缩又反过来刺激胎膜释放前列腺素，形成相互促进的正反馈环路。下降的胎头压迫拉伸宫颈，也会引起反射性宫缩并增加垂体催产素的分泌，胎儿垂体也会额外分泌催产素。前列腺素通过多种途径作用于子宫肌层：增强收缩力、促进肌细胞间缝隙连接的开放以使收缩协调传导，以及通过重塑细胞外基质软化宫颈。在产程停滞时，临床上常使用人工合成催产素和前列腺素制剂进行引产，其背后的生理逻辑正源于此。

产程分期

临床实践通常将产程分为三个阶段。第一产程从规律宫缩开始，至宫颈完全扩张（约10厘米）为止。传统上第一产程分为宫颈扩张缓慢的早期或潜伏期，以及扩张加速的活跃期。两期的具体分界阈值在各指南中略有差异，部分指南定为4厘米，其他指南定为6厘米。活跃期内，初产妇的典型扩张速率通常被认为是约每小时1厘米，经产妇约为每小时2厘米，产程停滞是可能发生并发症的公认指征。第二产程从宫口开全开始，至胎儿娩出结束。其持续时间差异很大，从不足一小时到数小时不等；无论产妇是否用力屏气，胎儿都会沿产道下降。在分娩过程中，胎儿会完成一系列旋转与伸展动作，涵盖俯屈、内旋转、仰伸（胎头着冠）直至双肩和躯干娩出。第三产程指胎儿娩出至胎盘及胎膜排出的阶段。在这一阶段，催产素促进子宫收缩和胎盘剥离，胎盘产生的前列腺素也有助于胎盘剥离与排出。

阴道分娩与手术助产

大多数分娩为经阴道顺产，但若无法安全实现阴道自然分娩，则会采用阴道手术助产（使用产钳或胎头吸引器）及剖宫产术。常见指征包括产程延长或梗阻、胎儿窘迫、孕妇血压或血糖升高、多胎妊娠以及胎位或胎先露异常。在一项北美病例系列研究中，最常见的指征为择期再次剖宫产、难产或产程停滞、胎位异常以及提示胎儿窘迫的胎心率异常图型。世界卫生组织长期探讨剖宫产率的人群目标：1985年的共识声明指出任何地区的剖宫产率都不应超过10%至15%，而在2015年提出应优先保证有需要的孕产妇获得剖宫产，而非盲目追求特定比率。自1990年代以来，全球剖宫产率大幅攀升，针对非必要手术比例的调查已成为公共卫生领域的反复争论焦点。剖宫产会给母婴双方带来手术风险，因此在每种情况下都需要权衡利弊。

镇痛管理、接产人员与胎儿监护

分娩期的镇痛管理涵盖非药物手段与药物方案：前者包括活动走动、调整体位、呼吸减痛法和持续导乐陪伴等；后者最有效的是区域镇痛（通常为硬膜外麻醉），可阻滞下半身感觉。其他药物选项还包括吸入一氧化二氮和全身性阿片类药物，它们各有不同的益处以及对新生儿的影响。产程照护通常由助产士和产科医生负责：助产士常负责处理低危分娩，产科医生则负责管理高危妊娠和手术操作；若需区域镇痛或手术干预，麻醉科医生也会介入。胎儿监护用于评估胎心率，既可使用手持多普勒仪器间歇性听诊，也可通过电子胎心监护仪连续记录胎心率及宫缩情况。胎心率图型的改变可促使医护人员进一步评估（包括胎儿头皮血取样）或调整处理方案。这些干预措施的决定均需建立在知情同意的基础上，而在持续监护与间歇监护之间如何权衡取舍，始终是临床指南持续探讨的议题。

产褥期与泌乳

即刻护理与胎盘娩出

产后即刻护理的重点在于监测出血情况以及完成第三产程（即胎儿娩出至胎盘娩出之间的阶段）。产后出血通常定义为分娩后失血量超过500毫升，是发达国家中最常见的孕产妇并发症。部分定义将剖宫产术后的出血阈值定得更高，约为1000毫升；此外，仅凭肉眼估算失血量往往会低估实际失血数值。第三产程的常规（“积极”）处理措施包括使用缩宫素、控制性脐带牵拉以及胎盘娩出后的子宫按摩。缩宫素是首选的一线宫缩药物，通常在胎儿娩出后立即经肌内或静脉注射给药。胎盘剥离面的止血依赖于子宫肌层，因为子宫肌纤维必须收缩以压迫原本为胎盘附着部位供血的血管。

出血的病因与处理

约70%的产后出血由子宫收缩乏力引起，也有评估认为这一比例可达80%左右。子宫收缩乏力是指分娩后子宫未能充分收缩，触诊时子宫质地柔软、呈松弛状态是其典型体征。产程延长或急产、引产或催产时使用缩宫素、应用硫酸镁，以及多胎妊娠或羊水过多引起的子宫过度膨胀，都会增加子宫收缩乏力的风险。其他出血原因还包括胎盘残留、产道裂伤、子宫破裂和凝血功能障碍，因此在首选措施无效时，临床医生不应局限于收缩乏力的诊断。初步处理措施包括按摩子宫底和排空膀胱，随后使用宫缩剂。如果出血持续，在排除高血压禁忌证后可使用甲基麦角新碱；卡前列素效果良好，但哮喘患者应避免使用；米索前列醇可经口服或直肠给药。此外，宫腔填塞也是一种有效的非药物干预手段。大出血可能引发低血容量性休克、弥散性血管内凝血、肝肾功能不全以及急性呼吸窘迫综合征。在全球范围内，产后出血依然位列孕产妇死亡原因的前五位之一。

子宫复旧

子宫复旧是指子宫缩小恢复至孕前大小的过程。这一过程通常在胎盘娩出后立即开始，并持续数周。其主要驱动因素是胎盘激素的急剧撤退，进而触发增生组织的自溶。子宫肌纤维呈交叉排列，它们的收缩能够压迫肌纤维间的血管，从而减少血流。子宫内膜随之再生，脱落的内膜组织形成恶露排出体外；在产后最初几周内，恶露的颜色通常会从鲜红逐渐变为褐色，再转为淡黄色。关于子宫完全复旧的时间存在不同说法：一种普遍观点认为通常在产后6周左右完成，另一种观点则认为需要6至8周。即使子宫大小恢复正常，宫腔容积仍会大于未孕状态。宫颈、盆底组织和韧带也会逐渐恢复至孕前状态，而包括卵巢周期在内的激素水平恢复速度则因人而异。

泌乳生理

泌乳依赖于一系列激素的级联调控。在妊娠后半期，催乳素促使初乳生成，但体内的雌激素和孕激素水平仍维持在较高水平，足以抑制大量乳汁的生成。雌激素和孕激素还会通过阻断催乳素的释放来抑制乳汁分泌。当胎盘娩出后，这些激素水平骤降，促使大量乳汁开始分泌，这一阶段通常称为泌乳II期。成熟乳一般在分娩后约两周开始分泌。垂体前叶释放的催乳素对启动和维持乳汁生成至关重要，而垂体后叶分泌的缩宫素则驱动排乳反射（喷乳反射）。婴儿吸吮会刺激乳头和乳晕的机械感受器，该信号传入下丘脑。乳汁生成在很大程度上遵循供求规律：乳头受刺激和排乳越频繁，乳汁生成量就越多。当下丘脑分泌的多巴胺对催乳素产生强直性抑制时，吸吮动作会短暂减轻这种抑制。乳汁若未及时排空，一种被称为泌乳反馈抑制物的乳清蛋白就会在膨胀的腺泡中积聚，从而减缓乳汁的合成。

早期母乳喂养与产后并发症

早期母乳喂养对婴儿营养和母体生理均具有重要意义。初乳富含免疫细胞和抗体，且蛋白质含量高。对早期吸吮的研究发现，早期母乳喂养期间缩宫素的脉冲释放次数与泌乳量增加及泌乳期延长相关，而分娩时的应激和医疗干预可能会减弱这些生理反应。部分女性在排乳时会经历烦躁性排乳反射，表现为与排乳反射相伴随的短暂悲伤、焦虑或烦躁情绪，这被认为与缩宫素、催乳素和多巴胺系统的调节失衡有关。

除产后出血外，主要的产后并发症还包括感染，如子宫内膜炎、剖宫产术后伤口感染、乳腺炎和尿路感染，这些并发症在产程延长、手术助产或有组织残留的情况下更为多见。产后抑郁是一种常见且严重的疾病，可能在分娩后数周内发生，影响相当一部分产妇；它与激素波动、睡眠紊乱、社会孤立以及既往精神病史密切相关，需要在孕产妇保健服务中进行筛查和治疗。

全球流行病学与孕产妇健康结局

规模与趋势

由世界卫生组织、联合国儿童基金会、联合国人口基金、世界银行和联合国人口司组成的跨机构小组发布的最新估算显示，2023年全球约有26万名妇女死于孕产期。孕产妇死亡通常以每10万活产儿中的死亡人数（即孕产妇死亡率）表示；2023年全球孕产妇死亡率为197，低于2000年的328，降幅约为40%。自2016年以来，改善步伐明显放缓；由于许多国家缺乏完整的死亡民事登记系统，这些估算数据主要基于统计模型得出。

孕产妇死亡原因

出血是最大的单一死因。世界卫生组织一项涵盖2009年至2020年的系统分析显示，约27%的孕产妇死亡是由出血引起的，且多数出血性死亡发生在分娩之后。包括子痫前期和子痫在内的妊娠期高血压疾病约占16%。同项分析中的其他直接死因还包括流产并发症（约8%）、栓塞（约7%）以及妊娠相关感染（约7%，其中脓毒症导致的死亡往往发生于产后较晚时期）。早期一项针对2003年至2009年数据的分析得出了类似的排序，其中出血、妊娠期高血压疾病和脓毒症合计占死亡人数的一半以上。如果能获得及时且规范的医疗护理，大多数病因都是可以医治的，这也是大多数孕产妇死亡被认为可以预防的原因。

新生儿死亡与死产

孕产妇结局与围产期结局密切相关。联合国儿童死亡率估算机构间小组（UN IGME）对2022年的估算显示，全球约有230万新生儿死亡，相当于每58名新生儿中就有一人夭折；2024年全球新生儿死亡率约为千分之17。2023年死产数量仍维持在190万左右。新生儿死亡率的下降速度慢于大龄儿童死亡率，因此在五岁以下儿童总死亡人数中所占的比例正不断上升。

国家间与国内差距

孕产妇健康负担极不均等。约94%的孕产妇死亡发生在低收入和中低收入国家，其中撒哈拉以南非洲和南亚合计占全球总数的约87%，仅撒哈拉以南非洲一处就造成约18.2万人死亡。这两个地区的新生儿死亡人数占全球的80%以上，但其活产儿数量仅占全球的约57%。不同地区的死因构成也存在差异：在2003年至2009年的分析中，大出血占北非孕产妇死亡的约37%，但在发达地区仅占约16%；而在拉丁美洲和加勒比地区，妊娠期高血压疾病尤为突出。在单个国家内部，健康结局因收入、城乡差异、族群以及当地卫生基础设施水平而异，不过这些差距的严重程度在不同环境中大不相同。卢旺达和斯里兰卡等部分低收入国家在降低孕产妇死亡率方面取得了显著成效，这表明无论资源多寡，取得进展都是可行的。

健康与社会决定因素

能否获得专业接生人员的协助、急症产科护理以及并发症治疗，是决定生存状况最直接的因素。接受此类救治延误越久，死于大出血或子痫的风险就越高。贫困通过就医费用、路途距离和服务质量影响获取医疗服务的能力，同时也会影响营养状况以及贫血和感染的患病率。青春期妊娠伴随着更高的梗阻性难产及其他并发症风险，而受教育程度较高的女性通常会更早且更频繁地接受产前和分娩医疗服务。这些因素相互交织，因此在社会劣势严重的地区，仅针对临床医疗的干预措施往往效果较为有限。

目标与监测

可持续发展目标（SDG）第3.1项要求，到2030年将全球孕产妇死亡率降至每10万活产儿70人以下。SDG第3.2.2项设立的目标是，到2030年将新生儿死亡率降至每千活产儿12人或更低。进展由联合国孕产妇死亡率估计机构间小组负责追踪，该小组会随着各国新数据的公布修订其时间序列，因此对于重叠年份，后期的估算会取代早期的估算。预测模型表明，按照目前的趋势将无法达到这些目标，监测报告亦强调了持续资金支持以及加强死亡登记系统的必要性。

对妊娠的历史认知

古代医学文献

现存关于妊娠的最古老医学文献来自古埃及。1889年，弗林德斯·皮特里在拉昆发现了《卡浑妇科纸草书》，学者认为其成书年代约在公元前1800年至前1825年之间。这是埃及历史上已知最古老的医学文献，内容涵盖妇科健康、妊娠、生育力及各类疗法。其诊断内容偏重实用而非理论。例如在其记载的生育力与妊娠检测法中，女性需每天用自己的尿液浇灌大麦和二粒小麦，根据出芽情况判断是否怀孕以及胎儿可能的性别。该纸草书还记录了针对多种病症的治疗方法，并不时将子宫视为身体其他部位病痛的根源。包括《柏林纸草书》在内的后期埃及医学纸草书，大多重述了相似的内容。

在古希腊，医学探索的核心问题是新生命如何形成。希波克拉底文集关于生殖的篇章认为父母双方都贡献了“种子”；亚里士多德的生物学著作则主张经血提供胚胎的物质原料，而男性的精液则赋予其形态与运动原理。亚里士多德还认为心脏是最早形成的器官。这些观点建立在对动物和人体的观察而非实验之上，但它们将生殖定义为一个渐进的形态形成过程，这一观点后来成为后成论立场的基础。中医学也发展出了一套平行且极为详尽的传统。长沙马王堆汉墓出土的医书中包含关于胎产保健的内容，按月记述了妊娠进程，并将母亲的饮食、情绪和行为举止与胎儿健康联系起来。此后的《黄帝内经》等医学经典和本草传统，进一步将这些思想拓展为指导孕产管理的临床建议。

文艺复兴以来的胚胎学与解剖学

文艺复兴时期的解剖学发展（以安德雷亚斯·维萨里1543年关于人体的绘图书籍为代表）为研究妊娠期人体提供了必要的结构知识。然而，胚胎学的发展长期受到两种观点的论争左右。预成论认为，微型有机体早已存在于卵子或精子中，发育只是其体积的长大。17世纪晚期，安东尼·范·列文虎克借助显微镜对精子进行观察，促成了男性生殖细胞内存在微型“微人”（homunculus）的观点，而卵源论者则认为微人存在于卵子中。威廉·哈维在1651年关于动物生殖的著作中主张“一切动物皆源自卵”，但他仍认为胚胎是由未分化的团块发育而成的。向现代胚胎学的转变发生于18世纪：卡斯帕尔·弗里德里希·沃尔夫在1759年发表的《发生论》（Theoria generationis）中论证了器官是由无结构的组织逐渐生成的。这种后成论观点将该学科的研究重心从探寻何为“预先存在”转向探究结构如何形成，并为如今被称为胚胎学的学科奠定了基石。

二十世纪的激素、影像学与监护

20世纪见证了妊娠相关激素的发现。20世纪20年代至30年代初，研究人员在孕妇尿液中检测出一种促性腺激素，并据此开发了生物测定法，这后来成为基于激素的妊娠试验的基础。雌激素和孕激素于30年代初被分离出来，随后其在卵巢和胎盘中的作用机制也逐步得以阐明。这些发现将在关于人绒毛膜促性腺激素的条目中作进一步探讨。

影像技术的诞生对产科学带来的变革超越了该时期的任何其他技术。1958年，格拉斯哥产科医生伊恩·唐纳德、工程师汤姆·布朗和医师约翰·麦克维卡在《柳叶刀》上发表了题为《脉冲超声探查腹部肿块》的论文。唐纳德此前对一台金属探伤仪进行了改造；而在此之前的文献记录中，评估胎儿状况主要依靠产科医生的双手触诊。该论文发表后，二维超声在产科中的应用迅速普及，短短几年内，医学界便实现了在人类妊娠全周期对胎儿生长进行活体研究。超声随后成为产前影像学检查的常规手段。

胎儿监护技术亦同步发展。20世纪50年代末，产程中胎心率的电子监护技术问世，并在随后的数十年间普及至各家医院。该技术旨在监测胎儿窘迫，其广泛采用进一步加深了分娩对医院环境和高技术介入的依赖。

从家庭到医院

分娩场所从家庭转向医院，是妊娠历史上影响最为深远的变革之一。1900年，所有分娩中仅有5%在医院进行。这一转变在城市地区尤为迅速：到1935年，近75%的城市分娩转移至医院；到1950年，城市分娩几乎全部在医院进行。农村地区的转变则相对缓慢。在此之前，接生工作主要由助产士承担；世纪之交时，尽管助产士几乎未受过正规产科训练，但仍接生了大约一半的婴儿。1910年《弗莱克斯纳报告》等医疗改革文献提倡医院分娩，实际上促成了美国助产士行业的衰落，这一导向后来招致了不少批评。

医院分娩也改变了生产本身的性质。1932年一项涉及40,143例分娩的研究发现，医院分娩的手术助产率为24%，而家庭分娩仅为8%。随着住院分娩的普及，产妇死亡率并未随之下降。尽管人们普遍认为医院分娩更为安全，但直到20世纪40年代之前，医院分娩与家庭分娩之间的产妇死亡率并没有出现明显差异。此后，历史学家一直在争论分娩转向医院究竟主要是为了产妇的福祉，还是顺应了从业者和医疗机构的利益；而1937年磺胺类药物的问世，通常被视为医学干预真正开始降低产后感染死亡率的关键节点。

辅助受孕与多胎妊娠

体外受精的历史

1978年7月25日出生于英国的路易丝·布朗（Louise Brown）被公认为世界上首位通过体外受精（IVF，俗称试管婴儿）技术诞生的婴儿。她的母亲患有输卵管阻塞，父母此前已尝试受孕九年。该技术由帕特里克·斯特普托（Patrick Steptoe）、罗伯特·爱德华兹（Robert Edwards）和琼·珀迪（Jean Purdy）共同研发。布朗的受孕采用的是非促排卵周期：她是在未进行卵巢刺激的自然周期体外受精下孕育诞生的。爱德华兹于2010年获得诺贝尔生理学或医学奖，而他的合作者因诺贝尔奖不授予已故人士而未能获奖。据估计，全球至今已有超过1200万名婴儿通过体外受精技术诞生。

体外受精周期与胚胎移植步骤

现代体外受精通常始于促排卵（卵巢刺激）。患者需注射促性腺激素约9至12天，在此期间需多次前往诊所接受超声检查和血液检测，以监测卵泡发育情况。最后一剂“扳机”注射促使卵子成熟，取卵通常在约36小时后进行。取卵是一项简短的手术：通常在镇静麻醉下进行，由经阴道超声引导细针穿刺进入每个卵泡抽取卵子，全程约需15至30分钟。

在实验室中，卵子和精子的结合可以通过在培养皿中混合，或者通过卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术将单个精子直接注入卵子内。通常约有65%至80%的卵子能够成功受精。随后对胚胎进行培养，通常在取卵后三至五天进行移植，挑选一到两个胚胎移植入子宫。移植可以是新鲜周期移植（在取卵的同一周期进行），也可以是冷冻胚胎移植（在随后的周期中进行）。由于胚胎着床需要适宜的激素环境，通常会给予雌激素和孕激素以增厚子宫内膜。移植后约两周进行妊娠试验。一项综述估计，每年全球约有1.9%的婴儿是通过体外受精技术诞生的。

多胎妊娠的发生率与机制

辅助生育治疗后的多胎妊娠发生率远高于自然受孕。在未接受治疗的高加索女性中，双胎妊娠的发生率约为八十分之一。而在以色列的一项人群队列研究中，辅助生殖技术涉及24.1%的双胎妊娠，但在单胎妊娠中仅占1.7%。导致这一差异的原因主要有两个机制：首先是移植的胚胎数量，移植的胚胎越多，多胎妊娠的风险就越高；其次是生物学机制，诱导排卵和体外受精后单卵双胎的发生率会上升。促排卵还会增加排卵数量，因此尽管此类多胎妊娠大多为双胞胎，但仍有高达5%为三胎或更高阶的多胎妊娠。

母婴风险

双胎妊娠的胎儿和新生儿风险显著高于单胎，包括先天畸形、早产、低出生体重、入住新生儿重症监护室、围产期死亡及死产。胎儿数量每增加一个，孕周便相应缩短：双胎分娩的平均孕周约为37周，三胎约为33周，四胎约为28周。单绒毛膜双胎还面临额外风险，包括双胎输血综合征和更高的先天畸形发生率。对于高阶多胎妊娠，通常会向患者提供减胎术建议，该手术自带约4%的轻微手术相关流产风险。多胚胎移植即使最终为单胎分娩也会产生不良影响，会增加单胎儿发生严重先天畸形、小于胎龄儿、低出生体重和早产的风险。卵巢过度刺激综合征则是体外受精的另一项公认并发症风险。

与自然妊娠的结局对比

与自然妊娠相比，辅助受孕伴随着更高的不良围产期结局风险。一项比较自然受孕（14,233例）与辅助生殖技术受孕（785例）的德国回顾性队列研究发现，辅助生殖技术受孕者中有五分之一为双胎妊娠，早产、孕妇住院以及不良新生儿结局的风险均显著增加。该研究作者指出，采用单胚胎移植策略可以主动避免双胎妊娠，这也是许多临床指南将单胚胎移植作为首选推荐的原因。在一项关于体外受精后双胎妊娠的研究中，发现母亲年龄对早产风险有显著影响，而父亲年龄、母亲体质指数、获卵数或移植胚胎数与孕周长短无显著关联。因此，辅助受孕增加的风险大部分似乎与多胎妊娠及母亲年龄密切相关，而非实验室受精本身所致。

代孕、剩余胚胎与法律框架

当来自供卵者和供精者的受精卵植入一名无遗传学关联的代孕母亲子宫内时，诞生的孩子与代孕母亲在遗传学上也毫无关联。代孕引发了诸多医学考量（包括代孕者的身体负担及多胎妊娠的处理），以及涉及经济补偿、知情同意和儿童福祉的伦理问题。一些国家禁止或严格限制体外受精技术的获取，从而催生了跨国生育旅游。各司法管辖区的代孕法律也各不相同：一些地区禁止商业代孕但允许利他代孕，另一些地区则通过成文法或法院判令来确立亲子关系。剩余胚胎通常会进行冷冻保存，其处置方式（无论是丢弃、捐赠给其他夫妇还是捐赠用于科学研究）通常受到知情同意书和国家法律法规的严格约束。

法律、社会与伦理维度

职场保护

主要的国际法律标准是国际劳工组织《2000年保护生育公约》（第183号），该公约是在1919年、1952年公约以及第一届国际劳工大会所通过公约的基础上制定的。它规定产假至少为14周，其中至少6周应在产后休假，并要求提供足以维持女性及其子女生活水平的现金津贴。该公约还禁止雇主在女性怀孕或休假期间将其解雇，并将举证责任转移给雇主，由其证明解雇与怀孕无关；公约还将保障范围扩大至所有受雇女性，包括从事非典型形式工作的女性。尽管如此，国际劳工组织估计仍有约8.3亿女性劳动者缺乏充分保护，其中近80%分布在非洲和亚洲。

各国的落实情况差异巨大。在多数对比中，保加利亚提供的带薪假在所有国家中最长，约为58周；而挪威则提供49周的全薪假或更长时间的减薪假。在美国，联邦层面并不保障带薪产假。其《家庭与医疗假法》仅为符合条件的雇员提供最长12周的无薪保留职位假期，能否享受该待遇取决于雇主规模、任职年限以及州级项目。太平洋上的几个小岛国也缺乏针对母亲的法定带薪假保障。各国面临的核心问题往往是“由谁买单”：凡是由社会保险或公共基金支付津贴的地方，雇主避免雇佣育龄女性的可能性就更低，这也是国际劳工组织标准所秉持的逻辑。即使在有立法保护的国家，基于生育的女性歧视依然普遍存在，法律的切实执行始终是一项严峻挑战。

妊娠与胎儿的法律认定

大多数法律体系并不将胎儿视为完全意义上的法律主体。许多民法典将权利的取得以活产为前提条件。例如，《阿根廷民法典》规定，受孕者仅在活产时方可取得权利，若未能活产，则视为自始不存在。在英国，传统上胎儿被视为孕妇身体的一部分，不享有独立权利；而爱尔兰曾是首个将明确保护胎儿生命权写入宪法的国家，该条款后于2018年通过全民公投废除。

在美国，胎儿的法律地位争议尤为激烈。1973年“罗诉韦德案”判决认定胎儿并非享有宪法权利的“人”，而2022年“多布斯诉杰克逊妇女健康组织案”判决推翻了“罗案”，将堕胎规制权交还各州。此后，若干州通过了赋予胎儿人格的法律定义；例如佐治亚州2022年的一项法律将人的生命定义为涵盖子宫内发育的任何阶段，得克萨斯州则将未出生胎儿的界定提前至受精阶段。在联邦层面，《2004年未出生暴力受害者法》将在发生特定联邦罪行时受到伤害的子宫内胎儿视作受害者，但并未赋予其完全的宪法主体地位。法学学者还提出疑问，探讨胎儿人格认定将如何影响继承及财产规则（如反永久所有权规则）。亲权、子女抚养费以及获得医疗服务的权利通常由不同单行法律分别规定，因此对妊娠的法律认定因具体语境而异。

伦理争议：自主权、知情同意与胎儿利益

妊娠期的医学伦理核心在于孕妇的自主权与胎儿利益之间的冲突。医疗干预通常需要知情同意，但在部分司法管辖区，法院曾批准违背孕妇意愿的强制干预，而一些国家行为（例如为保护胎儿而拘留孕妇）也面临司法层面的诉讼挑战。此类案件中的法律抗辩往往聚焦于胎儿是否享有宪法权利或正当程序权利，而各国法院和立法机关对此得出的结论并不一致。双方均会援引各类人权框架，包括《世界人权宣言》以及联合国《消除对妇女一切形式歧视公约》。因此，伦理立场的形成往往既反映了医学证据，也在同等程度上反映了各国的法律文化。

妊娠体验与结局的社会决定因素

收入、婚姻状况以及社会支持的可及性，始终与妊娠体验和妊娠结局的差异密切相关。低收入女性获得产前保健、营养和安全住房的机会往往更为有限，且更难以承受无薪假的经济损失。单身母亲可能面临更沉重的经济和照料负担，而稳定的伴侣关系以及来自家庭或社区网络的支持则有助于维持更佳的心理健康水平并提高产前检查依从性。这些因素与上述法律保护相互交织：法定假期的实际效用取决于女性是否在正规部门就业以及经济上是否有能力休假。带薪休假、现金津贴和免费产前服务等公共政策举措旨在缩小这些差距，尽管其成效因环境而异，并正在通过健康的社会决定因素研究和流行病学调查加以衡量。

文化习俗与仪式

围绕妊娠和分娩存在着各种习俗，这些习俗在不同社会之间差异显著。人类学家将伴随生理与社会转变的仪式视为人类共有的一种模式。此类仪式标志着个体社会身份的转变，通常植根于社区传统，并在许多社会中普遍存在。

饮食习俗与禁忌

限制饮食是最为普遍的孕期习俗。一项针对产前饮食禁忌的32项研究所作的跨文化荟萃分析发现，禁忌的关注点呈现出一种递进梯度：从无直接生理意图，到担忧各种生理并发症，再到特别担心胎儿体重过大导致难产。同一分析还发现，农耕社会的饮食禁忌往往更多针对种植和深加工产品，且与对胎儿体重过大的担忧表现出更强的关联。某些饮食禁忌会剥夺孕妇摄入重要营养素的机会。在若干非洲国家，孕妇通常被禁止食用铁、碳水化合物、动物蛋白和微量营养素含量最丰富的食物来源。其给出的理由包括担心孩子日后的习性、担心巨大儿和产程延长，以及认为某些食物会刺激持续月经并导致女性不孕。人们对禁忌的遵守程度并不一致。埃塞俄比亚的一项研究表明，未严格遵循这些禁忌的女性要么暗中忽视某些禁忌，要么在经济条件允许时通过其他营养替代食物进行弥补。

东亚和南亚的许多传统观念依照食物的寒热属性而非营养成分对食物进行分类。在中国，孕妇被建议避免食用西瓜和某些海鲜等“寒凉”食物，以维持“阴阳”平衡。在印度，某种食物会被归为“热性”，因为怀孕被视为体内热气上升的时期，妇女被建议避免此类“热性”食物；这里的“热”指的是其对身体的温热效应，而非辛辣程度或实际温度。

产后坐月子

记载最为详尽的产后习俗是中国被称为“坐月子”的传统。中国产后调养习俗的最早记载可追溯到两千多年前的《礼记》，当时称之为“月内”。在传统模式下，产妇的母亲或婆婆会接管照料婴儿、做饭和家务劳动，让新妈妈得以卧床休养。产妇必须避免某些活动，包括洗澡或淋浴、参与社交活动、会客、出门以及洗头。福建的一项定性研究报告称，无论是城市还是农村家庭都普遍遵循这一习俗，以帮助产妇恢复元气并保障未来的健康。其饮食要求包括增加进食量和忌食生冷食物，而遵循这一习俗的主要原因是对传统的尊重以及听从长辈的建议。

这些做法的理论依据基于寒热学说与体液学说。人们认为保暖有助于确保体内留存尽可能多的热量，并帮助产妇避免日后罹患风湿病、关节炎、头痛和全身酸痛等健康问题。其中某些做法与生物医学建议相吻合。福建的研究发现，坐月子的若干做法是有益的，包括增加进食、食用富含蛋白质的食物、免除家务劳动以及每日进行外阴和会阴部清洁。另一些做法则存在争议。关于禁止沐浴和洗头的规定受到了质疑；据官方媒体报道，2015年上海一名遵循传统坐月子的产妇因裹着被子且关闭空调而中暑身亡。这种习俗也向外传播。在越南，产后调养习俗包括约一个月的严格卧床休息期。在韩国，产后调养期被称为“产后调理”（sanhujori），持续约三周。海外移民群体对这一习俗进行了调整，一些人还结合现代生活方式对传统做法进行了改良。

出生与命名仪式

命名是最具仪式感的出生礼俗之一。在印度教中，该仪式传统上称为“命名礼”（Namakarana 或 Namakarana Samskara），通常在婴儿出生后的第十二天举行。婴儿会根据其太阴历星盘获得一个名字，这个名字可能不是其法定姓名或日常通称；在该仪式上确定的名字通常仅用于宗教活动和星盘占星。印度教家庭在婴儿出生前也会举行仪式。一些印度教徒会在怀孕第七个月举行名为“分发礼”（Simantonnayana）的仪式，期间会诵读祈祷经文。

在犹太教中，犹太男婴的命名仪式在出生后第八天举行，通常与割礼仪式一同进行。女婴的命名仪式称为“西姆哈特·巴特”（Simchat Bat），可在出生后的任何时间举行。在伊斯兰教中，穆斯林的命名仪式称为“塔斯米亚”（Tasmiyah），从出生那一刻便已开始——父亲会在婴儿耳边轻声诵念祈祷词。随后举行的“阿奇卡”（Aqiqah）仪式包含宰牲献祭，并将肉分发给家人、朋友和贫困者，这通常在婴儿出生后第七天进行。在日本，婴儿出生满一个月后，会被带往神道教神社参拜。

与现代生物医学护理的互动

文化信仰会塑造患者的健康行为，临床医生必须予以重视。饮食观念通过代际传承和社会学习得以延续，深深植根于传统信仰和社区规范之中。仅凭医学知识并不能直接决定行为：在喀麦隆，孕妇虽然拥有足够的营养知识，但由于社会经济条件限制、饮食禁忌和文化信仰，无法将其付诸实践。宗教信仰也可能与标准产科护理产生冲突。例如，若发生产后出血，遵循某些耶和华见证人教义的产妇可能会拒绝接受血液制品输注。

医疗卫生服务机构已开始尝试在文化框架内开展工作以应对这一问题。一家主要服务亚裔移民的联邦合格健康中心开展了一项研究，用中文、越南语和英语对女性进行了关于“坐月子”（doing the month，简称 DTM）的调查。在未对 DTM 进行具体解释时，有58名参与者（37.7%）表示曾听说过 DTM。而在阅读了一段解释性说明后，这一人数上升至117人（76.6%）。这一结果表明，人们对这类习俗的了解程度往往比预想的更为肤浅，而立足于文化背景的解释会改变患者对其知晓情况的反馈。

研究前沿与未决问题

自发性早产仍是产科学中了解最少的问题之一。研究人员日益将其视为一种具有多种可能发端的炎症综合征，诱因包括感染、胎盘血流减少、子宫过度膨胀以及压力相关的免疫过程。这种复杂的表型如今被认为是由多种机制引发的综合征，包括感染/炎症、子宫胎盘缺血或出血、子宫过度膨胀、应激以及其他免疫介导的过程。胎盘衰老和阴道微生物群改变等上游信号被认为会汇入这些通路。这些通路受到来自胎盘衰老和阴道微生物群的上游信号的影响。许多病例似乎是由微生物驱动的，这些微生物引发的炎症对母婴双方均有害。自发性早产通常由微生物诱发的早产所致，并由威胁母婴健康的炎症过程所介导。将这些触发因素与孕37周前的分娩联系起来的完整发生链条尚未完全阐明，且在具体个体中究竟哪种途径占主导地位目前仍不清楚。

迄今为止，对预测性生物标志物的探索令人失望。针对蛋白质组学和多重检测研究的综述尚未发现能够准确预测该病症的标志物，尽管许多候选标志物在机制上与早产存在看似合理的关联。根据现有文献，目前尚无能够准确预测早产（PTB）的特异性蛋白质组生物标志物。一项针对30种候选标志物的荟萃分析认为，没有一种标志物对无症状的单胎孕妇具有临床实用价值。该综述评估的30种新型生物标志物中，无一达到能够作为预测无先兆早产症状单胎孕妇自发性早产的临床实用检测的标准。较新的综合分析则略显乐观。一项综述得出结论，虽然没有任何单一标志物本身足够准确，但某些联合检测组合具有临床意义的信息，包括宫颈超声检查、尿液代谢物组合和母体循环游离RNA。没有单一的生物标志物能够准确预测自发性早产（sPTB）。然而，若干单独或联合的生物分子检测组合（包括一些已上市的组合）确实具有临床上显著的预测信息。批评者将进展停滞主要归因于方法学问题。主要令人担忧的方面包括表型定义不明确、研究设计不理想、生物标志物筛选与测定的理论依据不足，以及人群分层问题。近期的研究尝试利用系统生物学和机器学习来模拟妊娠轨迹，部分研究团队在妊娠中期对母体血液进行了分析，以寻找早期的分子特征。人们正在探讨系统生物学、数学建模和机器学习（人工智能）在描绘妊娠轨迹以及揭示早产风险背后的患者表型方面的潜力。

关于产前暴露长期影响的研究源于健康与疾病的发育起源（DOHaD）理论框架。戴维·巴克（David Barker）在20世纪80年代和90年代开展的流行病学研究，将胎儿期营养不良与日后的心血管及代谢疾病联系起来。戴维·巴克在20世纪80年代和90年代首次提出证据，表明妊娠不同阶段的母体/胎儿营养不良可能会改变子代在日后生活中对代谢和心血管疾病的易感性。随后的研究进一步证实了生长受限或低出生体重与长期心血管疾病风险之间的联系。关于其与高血压相关联的一种推测机制是，发育过程中形成的肾单位（肾脏的过滤单位）数量减少。有人提出，产前非理想生长与高血压之间的关联可能是通过肾单位发生受损介导的。目前的研究还探讨了饮食和污染的影响。近期的研究提供了强有力的证据，表明产前暴露于含糖饮料过量摄入、不健康饮食模式、全氟烷基物质和细颗粒物，可能会增加不良健康结局的风险，如肥胖、心血管代谢功能障碍以及过敏/哮喘。这些影响（尤其是跨代影响）背后的生物学途径仍未完全明确。这些影响的作用机制目前仍不清楚。方法学问题也制约了该领域的发展。父方因素、产后因素和社会影响受到的关注相对较少，这使得人们更难去真正检验该假说，而往往只是单纯强化其既有假设。人们对其他类型暴露的关注要少得多，包括产后因素、父方因素以及更广泛的健康社会决定因素。这导致难以对DOHaD假说进行检验（而不仅仅是强化其预设）。由于流行病学设计通常在单一时间点比较暴露与结局，延迟效应可能会被遗漏。这种方法在很大程度上忽略了潜伏期。

胎盘和胎儿微生物群的研究展现了一个新兴研究领域可以存在多么激烈的争议。一个多世纪以来，子宫一直被认为是无菌的，而后来对胎盘、羊水和胎粪的测序研究似乎对这一观点提出了挑战。一个多世纪以来，产前环境一直被认为是无菌的。在过去几年中，利用新一代测序技术对胎盘、羊水、胎粪乃至胎儿组织样本进行研究所获得的结果，挑战了“无菌子宫”这一信条。随后采用严格阴性对照的分析将大部分已报道的信号归因于实验室和环境污染，因为胎盘样本中含有的微生物DNA极少。在研究细菌丰富的身体部位或环境生境时，这些污染物通常可以忽略不计；然而，在研究胎粪或胎盘组织等微生物生物量天然极低的生物样本时，该问题便变得至关重要。仍有部分研究报告在初次排出的胎粪中检测到了微生物群落。其中一项研究的作者提出，这要么是出生前后的定植，要么（可能性较小）是出生前细菌囊泡的转移。然而，初次排出的胎粪中似乎确实存在微生物组，这可以通过围产期定植来解释，或者推测部分是通过细菌细胞外囊泡实现的宫内定植。这一问题之所以重要，是因为它关系到婴儿肠道菌群的起源。胎盘或胎儿肠道内微生物群落的存在，对新生儿肠道微生物组的建立与成熟具有重大意义。人们对更广泛的胎盘功能（包括表观遗传学调控以及胎盘对母体状态的反应）的兴趣与日俱增，尽管在活体人类中研究胎盘十分困难。

人造子宫技术旨在子宫外维持超早产儿的生命，以填补目前新生儿重症监护的极限与能够维持生命的最小胎龄之间的空白。动物实验（包括2017年报道的在充满液体的密封袋系统中对早产羊羔的研究）表明，长时间的宫外支持在技术上是可行的。用于人类目前仍处于实验阶段。其应用前景引发了关于干预阈值、长期神经发育结局、父母知情同意以及在人造环境中维系生命的胎儿的道德地位等一系列问题。

针对孕妇群体的临床试验长期面临着一种两难困境。数十年来，孕妇通常被常规排除在研究之外，部分原因是沙利度胺悲剧的影响，这导致许多药物在妊娠期的剂量和安全性证据十分匮乏。此后，将孕妇纳入研究的努力有所增加，但妊娠仍常常是一项排除标准。伦理方面的限制非常严苛。胎儿无法表达知情同意，因此必须由孕妇作出知情同意，同时必须权衡胎儿面临的风险与母婴双方可能获得的获益。在已有有效疗法存在时，安慰剂对照设计很难在伦理上站得住脚；此外，妊娠期的生理变化也会改变药物的吸收和清除方式。出于这些原因，观察性登记系统和妊娠队列研究常与随机对照试验联合使用，或直接取而代之。

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