基因表达是利用基因中编码的信息产生功能性产物的过程，产物可以是RNA，也可以是蛋白质。这一过程将储存在脱氧核糖核酸中的信息与细胞的活动和特性联系起来。基因表达在数量、位置和时间上都受到调控：某个基因可能在一种细胞类型中处于活跃状态，而在另一种细胞类型中不活跃；其产物量也可能随环境条件而变化。并非所有表达的基因都编码蛋白质；许多基因产生的是发挥结构、催化或调控作用的RNA。(genome.gov)
分子过程
对于蛋白质编码基因，表达包括两个主要阶段：转录（生物学），即以DNA序列为模板生成RNA副本；以及翻译（生物学），即以RNA为模板合成蛋白质。在转录过程中，RNA聚合酶合成一条与DNA模板互补的RNA链。同一基因可以反复转录，产生许多RNA分子，而不会消耗模板或使其发生永久性改变。不同基因的转录速率可以不同。(ncbi.nlm.nih.gov)
在真核生物中，新合成的蛋白质编码转录本通常需要经过加工，才能成为成熟的信使RNA（mRNA）。常见的加工步骤包括添加5′端帽、通过RNA剪接去除间隔序列，以及形成多聚腺苷酸尾。可变剪接可以使同一基因产生不同的成熟转录本，有时还会由此产生不同的蛋白质变体。对于核基因，加工后的mRNA会从细胞核输出到细胞质中。(ncbi.nlm.nih.gov)
翻译在核糖体上进行。核糖体以连续的三个核苷酸为一个单位读取mRNA，这样的单位称为密码子。转运RNA按照遗传密码，将与这些密码子对应的氨基酸运送到核糖体。核糖体把氨基酸连接成多肽，直到遇到终止密码子。要产生具有功能的蛋白质，还可能需要经过蛋白质折叠、化学修饰、运输，或与其他亚基组装等步骤。因此，最终蛋白质产物的数量或活性并不只由mRNA的丰度决定。(ncbi.nlm.nih.gov)
非蛋白质编码基因无需通过翻译即可产生功能性产物，例如核糖体RNA、转运RNA和调控RNA。不过，这些基因的表达仍然涉及转录，也可能涉及复杂的RNA加工，或将RNA组装成分子复合物的过程。(genome.gov)
多层次调控
基因表达可以在多个阶段受到控制，包括转录、RNA加工、RNA运输与降解、翻译，以及蛋白质周转。某一阶段的调控可以增强或抵消另一阶段的调控作用。因此，产物的丰度反映的是其生成与清除共同作用的结果，而不只是其基因处于“开启”还是“关闭”状态。(ncbi.nlm.nih.gov)
转录调控部分依赖于调控蛋白与特定DNA序列之间的相互作用。启动子有助于确定转录的起始位置。包括转录因子在内的激活因子和阻遏因子，通过结合调控序列或与转录机器相互作用来影响转录。一些调控元件在基因附近发挥作用，另一些则从较远的位置影响转录。多种调控信号的组合，使基因能够在不同细胞类型和不同条件下作出不同响应。(ncbi.nlm.nih.gov)
在真核细胞中，DNA的可及性还取决于染色质，即DNA与相关蛋白质形成的复合物。DNA甲基化和组蛋白修饰可以影响DNA与调控机器之间的相互作用。这些机制在表观遗传学中具有重要意义，因为它们能够在不改变DNA序列本身的情况下改变基因的使用方式。有些调控状态可在细胞分裂过程中维持，有助于保持细胞的特化状态。这些机制的作用取决于具体的基因组背景和细胞环境。(genome.gov)
转录后调控会改变RNA生成后的去向。RNA结合蛋白和调控RNA可以影响转录本的稳定性或翻译过程。通过这些调控，细胞无需改变转录，也能调整蛋白质的产量。此外，蛋白质降解也是改变表达产物丰度的一种途径。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
不同生物和细胞之间的差异
在细菌中，由于没有核膜将转录和翻译隔开，两者可以同时进行。功能相关的细菌基因常被组织成一个操纵子，使多个基因能够一起转录，并受到协调调控。乳糖操纵子展示了调控蛋白和DNA调控序列如何根据营养条件控制基因表达。(ncbi.nlm.nih.gov)
多细胞生物中，大多数有核细胞类型所含的基因组基本相同，却会产生不同组合的RNA和蛋白质。这些表达差异是细胞分化和特化的基础。细胞的表达模式既可能包含与其身份相关、相对持久的特征，也可能包含由信号或环境条件引起的暂时性变化。细胞分化通常不需要大规模改变基因组的核苷酸序列。(mcb.berkeley.edu)
测量与解读
基因表达可以通过RNA丰度、蛋白质丰度、产物活性或相关表型来评估。这些测量针对的是表达的不同方面，不能相互替代。检测到转录本只能表明RNA存在，单凭这一点并不能确定产生了多少具有功能的蛋白质。(genome.gov)
微阵列通过转录本与探针的互补结合，估算选定转录本的丰度。RNA测序能够更广泛地分析表达谱，并支持对转录本变体的分析。群体测量反映的是混合细胞群的整体特征，而单细胞方法则考察各个细胞的表达情况。解读结果时，需要关注实验设计、样本质量、归一化处理和生物学变异，并区分测得的表达差异与样本制备或数据处理引入的差异。(genome.gov)