遗传学是生物学中研究遗传与变异的分支，关注生物如何向后代传递生物信息，以及个体之间为何存在差异。它研究基因、基因的功能及其与环境因素的相互作用。研究对象从单个性状的遗传，到整个基因组的组织方式与演化。因此，遗传学既研究信息如何在世代之间传递，也研究这些信息通过何种机制参与生物的发育与功能活动。(genome.gov)
历史发展
现代遗传学起源于受控的育种实验。1865年，格雷戈尔·孟德尔发表了豌豆杂交实验的结果，表明某些遗传特征以独立单元的形式传递，而非在世代之间永久混合。他通过统计具有相对性状的后代，发现了显性与隐性遗传背后的规律。威廉·贝特森于1905年在一封信中首次使用了“遗传学”（genetics）一词；威廉·约翰森则于1909年创造了“基因”（gene）一词。(genome.gov)
20世纪的研究将遗传单元与染色体联系起来，并确立了脱氧核糖核酸（DNA）是细胞生物的主要遗传物质。詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克于1953年提出的双螺旋模型，依据的实验证据包括罗莎琳德·富兰克林和莫里斯·威尔金斯的研究成果。此后的技术进步使DNA测序能够在越来越大的规模上开展。1990年至2003年实施的人类基因组计划建立了基础性的人类参考序列，并加速了基因组尺度的研究。(genome.gov)
遗传信息及其表达
生物的基因组是其遗传物质的总和。在细胞生物中，DNA组织成染色体，基因则位于这些遗传物质的特定位置。基因为具有功能的产物提供信息，这些产物包括蛋白质和RNA分子。同一位置上DNA序列的不同版本称为等位基因。个体的基因型描述其遗传组成，而表型则是遗传与环境共同影响下形成的、可观察或测量的特征。(genome.gov)
基因表达将遗传信息与细胞活动联系起来。在转录（生物学）过程中，DNA序列作为合成RNA的模板。对于蛋白质编码基因，信使RNA携带的信息在翻译（生物学）过程中被读取，用于组装蛋白质。遗传密码将称为密码子的三碱基单元与氨基酸或终止信号对应起来。并非所有基因都编码蛋白质，而且基因活性受到调控，并不是在所有组织或发育阶段都保持一致、恒定。(genome.gov)
表观遗传学研究与基因活性变化相关、但不改变其基础DNA序列的修饰。这些修饰包括对DNA及其相关蛋白质的化学修饰。某些表观遗传状态可在细胞分裂过程中维持，但这种状态在同一生物体内的持续存在，与其在世代之间的传递是不同的。(genome.gov)
遗传模式
在二倍体生物中，染色体通常成对存在，每对中的两条分别来自双亲。在减数分裂过程中，染色体组数减少，形成生殖细胞。成对染色体的分离，为等位基因的分离提供了细胞层面的解释。染色体交叉互换使同源染色体之间交换DNA，从而产生遗传变异的新组合。同一染色体上彼此距离较近的基因，比独立分配的基因更容易一起遗传。(genome.gov)
对于表现为完全显性的性状，杂合子呈现与显性等位基因相对应的表型。显性描述的是等位基因在某一特定表型上的关系，并不意味着某个等位基因一定更常见或更有利。单基因疾病可表现为常染色体显性、常染色体隐性或伴性遗传。线粒体遗传遵循另一种模式，因为线粒体DNA通常通过卵细胞传递。(genome.gov)
许多性状并不遵循简单的显性—隐性模式。多个基因、基因之间的相互作用以及环境影响，都可能参与表型的形成。因此，仅凭家族成员之间的相似性，不能认定某种性状由单个基因决定；遗传易感性也不等于某种结果必然发生。(medlineplus.gov)
变异、群体与进化
突变是DNA序列的改变，其范围从单个碱基的替换到较大规模的重排。突变的影响取决于发生的位置及其生物学背景：有些几乎没有可检测到的影响，另一些则会改变基因的功能或调控。生殖系中的改变可以传递给后代；体细胞中的改变发生在其他细胞内，通常不会通过有性生殖传递。(genome.gov)
群体遗传学研究群体内部及群体之间的遗传变异，并将遗传与进化联系起来。等位基因频率可因自然选择、迁移、突变和遗传漂变而改变。遗传漂变涉及随机波动，可使变异消失或固定，这在小群体中尤为明显。数量遗传学研究受多种遗传因素和环境因素影响的可测量性状的变异。(arxiv.org)
遗传力估计的是，在特定群体中，某一性状的变异有多大比例可归因于遗传差异。它并不是指某个个体的性状有多少百分比“由基因造成”。估计结果取决于所研究的群体和环境条件，遗传力高也不意味着某种性状无法随环境条件的变化而改变。(medlineplus.gov)
研究方法与应用
遗传学研究结合育种研究、染色体分析、分子实验和计算分析。聚合酶链式反应用于扩增选定的DNA片段，而DNA测序用于确定其碱基顺序。全基因组关联研究可识别遗传变异与性状之间的统计关联；但仅凭这些关联，不能证明某个特定变异具有因果作用。基因组编辑，包括基于成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）的方法，能够对DNA进行靶向修改，从而帮助研究基因功能。(genome.gov)
遗传学的应用包括研究遗传性疾病和解释生物变异。涉及人类的研究还带来了知情同意、研究发现的反馈以及数据隐私等问题。遗传信息不仅可能揭示参与者本人的情况，也可能揭示其亲属的情况；移除直接身份标识并不能消除所有重新识别身份的可能性。因此，知情同意与数据访问安排需要明确样本和信息可以如何储存、共享及再次使用。(medlineplus.gov)