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科学 / gregor-mendel

格雷戈尔·孟德尔

格雷戈尔·孟德尔是奥古斯丁会修士,其豌豆实验确立了遗传的基本规律,为现代遗传学奠定了基础。

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格雷戈尔·约翰·孟德尔(1822年7月20日—1884年1月6日)是奥地利博物学家、教师和奥古斯丁会修士。他通过豌豆实验确立了遗传学的基本规律。他在布尔诺(今属捷克共和国)开展研究,证明某些性状在代际传递中呈现出可预测的规律。他的发现成为孟德尔遗传的基础,不过其广泛意义主要是在他去世后才得到认可。他通常被称为“遗传学之父”。(mendelmuseum.muni.cz)

早年生活与教育

孟德尔出生于奥地利西里西亚的海因岑多夫(今捷克共和国的欣奇采),原名约翰·孟德尔,在一个讲德语的农民家庭中长大。他先在奥帕瓦上学,随后就读于奥洛穆茨的哲学学院。经济困难使他的求学之路颇为艰辛;他靠做家教补贴学费,妹妹特蕾西亚也拿出部分嫁妆资助他。1843年,他进入老布尔诺的奥古斯丁会修道院,取修名格雷戈尔。修道院为他提供了支持学术研究和科学探索的环境。(mendelmuseum.muni.cz)

1851年至1853年,孟德尔在维也纳大学学习,修读了物理学、化学和动物学课程,授课教师中包括克里斯蒂安·多普勒。他在数学和实验科学方面接受的训练,使他后来的研究具有鲜明的定量特点。返回布尔诺后,他一边在中学教授科学,一边在修道院继续开展研究。(dnalc.cshl.edu)

豌豆实验

孟德尔主要的豌豆实验开展于1856年至1863年。他选择豌豆(Pisum sativum)作为实验材料,是因为豌豆具有易于区分的性状,而且便于控制繁殖过程。豌豆花通常自花传粉,但也可以人工将花粉在选定的植株之间转移。孟德尔先培育出性状能够世代稳定遗传的纯系,再让性状不同的植株杂交。他的实验设计强调控制传粉过程、分别追踪后代,以及进行数量统计,而非仅仅笼统描述亲代与后代的相似之处。(dnalc.cshl.edu)

他考察了七对相对性状:种子形状、种子颜色、与花色相关的种皮颜色、豆荚形状、未成熟豆荚的颜色、花的位置,以及茎的长度。在性状相对的纯系之间进行杂交时,杂交第一代通常只表现出一个亲本的性状。这些杂交植株繁殖后,先前被掩盖的性状又重新出现。孟德尔还追踪了后续世代,以区分能够稳定遗传自身性状的植株,以及仍会产生不同性状后代的植株。(askabiologist.asu.edu)

遗传规律

孟德尔把杂交后代中表现出来的性状称为显性,把暂时被掩盖的性状称为隐性。隐性性状的重新出现表明,遗传差异即使没有表现出来,也能持续存在:遗传并不是亲本性状不可逆的简单混合。如今,人们用基因及其不同形式——等位基因——来解释这些观察结果,而这些术语是在孟德尔完成研究之后才形成的。(dnalc.cshl.edu)

分离定律指出,一个基因座上的两个等位基因在生殖细胞形成过程中彼此分离,因此每个生殖细胞只获得其中一个等位基因。用现代符号表示,两个杂合子杂交,即 Aa × Aa,预期产生的基因型比例为一个 AA、两个 Aa 和一个 aa。在完全显性的情况下,这对应于显性与隐性表型之比为3:1。这些比例描述的是大量后代中的预期分布,并不意味着每组数量较少的后代都必须符合这一比例。(dnalc.cshl.edu)

他涉及多种性状的实验支持了自由组合规律:不同的遗传差异可以彼此独立地传递。在适当条件下,具有两对杂合基因的个体之间杂交,会产生常见的9:3:3:1表型比例。这一规律涉及不同遗传变体之间的组合,而分离定律涉及每一对中的两个遗传变体彼此分离。因此,孟德尔的理论框架将育种观察与定量预测联系了起来。(dnalc.cshl.edu)

成果发表与后来的认可

孟德尔于1865年2月8日和3月8日向布尔诺自然史学会报告了自己的研究结果。他的论文《植物杂交实验》(Versuche über Pflanzen-Hybriden)于1866年刊登在该学会的会刊上。论文最初受到的关注有限,并未立即成为普遍接受的遗传理论。(askabiologist.asu.edu)

1900年,雨果·德弗里斯、卡尔·科伦斯和埃里希·冯·切尔马克发表的研究使孟德尔的发现重新受到关注,并承认了他早期实验的贡献。这一事件通常被称为孟德尔研究的再发现。此后遗传学的发展赋予了他发现的数量关系更广泛的生物学解释,将遗传因子与染色体及其在生殖过程中的行为联系起来。(genome.gov)

现代解释与局限

分离规律的物质基础可以通过减数分裂来理解;这种细胞分裂会产生染色体数目减少的细胞。孟德尔根据杂交结果推断遗传关系,并未揭示其脱氧核糖核酸基础。因此,现代遗传学区分了他的实验结论与后来形成的分子和细胞层面的解释。(dspace.mit.edu)

自由组合规律并非同样适用于所有基因对。遗传连锁使同一条染色体上位置相近的基因更容易一起遗传。染色体交叉互换可以使同源染色体之间交换遗传物质,从而改变这些组合。同样,不完全显性以及多个基因之间的相互作用,也可能改变表型比例,但并不一定违背等位基因的分离规律。因此,孟德尔比例是特定条件下出现的规律,而非对一切可观察性状的普遍描述。(genome.gov)

其他工作与晚年

孟德尔于1868年成为修道院院长,行政事务使他用于实验的时间减少。他的兴趣还包括养蜂和气象学。他长期进行系统的气象观测,并于1871年在修道院花园中建了一处蜂场。1884年1月6日,他在布尔诺去世,安葬于该市中央公墓的奥古斯丁会墓地。(mendel200.muni.cz)