基因是遗传信息的基本单位，通常由一段脱氧核糖核酸序列构成，编码具有功能的产物。这种产物可以是蛋白质，也可以是不经翻译为蛋白质就能发挥作用的RNA分子。基因通过其产物，以及与其他基因和环境的相互作用，影响生物性状。基因是遗传学的核心概念，但一个基因并不一定是决定某一单独性状的独立指令：它的活性和作用取决于具体的生物学背景。(genome.gov)
概念的发展
基因概念源于遗传研究，早于人们对遗传分子基础的认识。格雷戈尔·孟德尔于1865年报告了他的豌豆实验，表明某些遗传性状的传递似乎依赖于彼此独立的因子，而不是在代际间相互混合。1909年，丹麦植物学家威廉·约翰森引入了“基因”（gene）一词，用来指称这些遗传单位。他还区分了基因型与表型：前者指个体的遗传组成，后者指个体可观察到的特征。(genome.gov)
分子层面的基因概念将遗传单位与能够产生RNA和蛋白质的序列联系起来。不过，基因的确切边界并不总是容易界定。不同定义可能侧重于遗传单位、被转录的序列，或产生功能性产物所需的序列。相关的调控区域可能影响多个基因，因此很难将其专门归属于某一个基因。(genome.gov)
组织与结构
基因在基因组中占据特定位置；基因组是一个生物体所具有的全部遗传物质。在细胞生物中，基因位于染色体上，由按一定顺序排列的核苷酸序列构成。在真核生物中，大多数遗传物质位于细胞核内，不过线粒体也含有DNA和基因。人类基因组包含约20,000个蛋白质编码基因；蛋白质编码序列仅占其全部DNA的一小部分。(genome.gov)
许多真核生物基因含有外显子和内含子。外显子的序列保留在成熟RNA中，而内含子则在RNA剪接过程中被去除。外显子不一定全部编码蛋白质，也可能包含非翻译区。通过可变剪接，同一基因中的序列可以以不同组合进入成熟转录本，使单个基因能够产生多种形式的RNA和蛋白质。因此，生物体能够产生的蛋白质种类数，并不简单等同于其基因数。(genome.gov)
表达与调控
在转录过程中，RNA分子以DNA为模板合成。对于蛋白质编码基因，产生的转录本会经过加工，成为信使RNA，将序列信息传递给蛋白质合成系统。在翻译过程中，核糖体按照遗传密码读取这些信息，将氨基酸连接成多肽。其他基因则产生功能性RNA，包括直接参与翻译或调控基因活性的RNA。(ncbi.nlm.nih.gov)
基因表达受到调控，并非始终以相同方式进行。不同类型的细胞可以使用同一基因组中的不同部分，基因表达也会在发育过程中或随环境条件的变化而改变。转录因子与调控性DNA相互作用，从而影响转录。调控还可通过RNA加工、RNA稳定性、翻译以及蛋白质周转等环节实现。DNA甲基化等化学修饰则提供了额外的调控机制，无须改变原有核苷酸序列就能控制基因活性。(ncbi.nlm.nih.gov)
遗传与变异
基因组某一位置上不同的序列版本称为等位基因。对于人类大多数常染色体基因，个体通常分别从父母双方各继承一个拷贝。同一位置上的等位基因相同，则构成纯合基因型；等位基因不同，则构成杂合基因型。在减数分裂过程中，染色体拷贝分离并进入生殖细胞；与此同时，染色体交叉互换可使相应染色体之间交换片段，产生新的等位基因组合。(genome.gov)
显性和隐性描述的是等位基因与某一特定表型之间的关系，而不是说某个基因本身更强或更重要。有些性状表现出相对简单的遗传模式，另一些则涉及多个基因及环境因素的影响。因此，携带某个特定等位基因，并不总能决定可观察到的结果。人类线粒体基因遵循不同的遗传模式，通常通过母亲传递给后代。(medlineplus.gov)
突变会改变遗传序列。这些改变包括替换、插入、缺失以及重复序列的扩增。其影响取决于发生的位置及所产生的后果：它们可能改变蛋白质结构、干扰RNA加工、改变基因活性，也可能没有可检测到的影响。在人类遗传学中，人们往往更倾向于使用“变异”这一中性术语，因为序列差异并不一定致病。生殖系变异可以传递给后代，而仅存在于体细胞中的变异通常不能。(medlineplus.gov)
进化与研究中的基因
可遗传的遗传变异为进化提供了原材料。当变异的效应影响繁殖成功率时，自然选择就可能改变这些变异的频率。变异频率也可能因遗传漂变而发生变化，即变异在代际传递过程中受到随机抽样的影响。因此，一个变异的后果既取决于其生物学效应，也取决于种群过程；并非所有常见变异都有益，也并非所有罕见变异都有害。(medline-plus.org)
研究人员通过测定DNA序列、确定基因在基因组中的位置、测量RNA的生成量，以及考察序列改变的影响来研究基因。序列数据能够确定存在哪些遗传信息，而表达测量则揭示在特定条件下哪些信息正在被使用。要解释基因的功能，必须将这些观察结果与生物学机制联系起来：仅凭序列差异，无法确定一个基因的作用，也无法确定该差异是否会导致某种性状。(genome.gov)