基因组是生物或病毒所拥有的全套遗传物质。在细胞生物中，基因组由脱氧核糖核酸（DNA）组成，包括所有基因及其内部和彼此之间的序列。病毒的基因组则可能由 RNA 组成。因此，基因组远不止包含合成蛋白质的指令：它还包含调控序列、结构性区域，以及功能尚不明确的序列。对基因组的研究构成了基因组学的基础；这一学科从整个基因组的尺度研究遗传物质，而不局限于单个基因。(genome.gov)
组成与组织方式
DNA 通过其核苷酸的排列顺序储存信息，通常用 A、T、C 和 G 表示。在双链 DNA 中，A 与 T 配对，C 与 G 配对，因此基因组长度通常以碱基对为单位表示。这些序列构成染色体，而染色体的数量、形态和大小因生物而异。基因组的组织方式既包括 DNA 的物理排列，也包括基因及其他序列元件沿 DNA 的分布。(genome.gov)
在真核生物中，大部分 DNA 位于细胞核内，通常组成多条线性染色体。核 DNA 与蛋白质结合形成染色质。线粒体也拥有基因组，植物和藻类的叶绿体同样如此。因此，“基因组”可以指一个生物的全部遗传物质；在明确限定时，也可以指其核基因组、线粒体基因组或叶绿体基因组。这些不同遗传区室中的基因组，在大小和所含基因方面差异显著。(ncbi.nlm.nih.gov)
许多细菌拥有一条主要的环状染色体，但有些细菌拥有线性染色体或多条染色体。其全套遗传物质还可能包括质粒，即能够独立复制、可能携带额外性状相关遗传信息的 DNA 分子。病毒基因组的形式更加多样：它们可以由 DNA 或 RNA 组成，其核酸可以是单链，也可以是双链。因此，无论是某种特定的染色体结构，还是 DNA 本身，都不是称为基因组的必要条件。(ncbi.nlm.nih.gov)
基因与非编码序列
有些基因编码蛋白质，另一些基因则产生具有功能的 RNA 分子。蛋白质的合成涉及将 DNA 转录（生物学）为 RNA，随后对 RNA 所携带的信息进行翻译（生物学）。基因组序列揭示了基础遗传信息，但要理解这些信息如何被利用，还需要考察基因在何时、何处以及以多大强度表达。不同的基因表达模式可以产生不同的细胞活动，而不需要基因组序列发生变化。(genome.gov)
非编码 DNA指不编码蛋白质氨基酸序列的 DNA 序列，包括调控元件、编码功能性 RNA 的基因、基因内部的间隔序列以及重复区域。一些非编码序列具有已明确的生物学功能，另一些则尚无已知功能。转座元件及其残留序列在许多真核生物基因组中占有相当大的比例。因此，“非编码”并不意味着“无功能”，但这一名称也不能证明每一段此类序列都具有功能。(genome.gov)
基因组大小与遗传
基因组大小通常指一套单倍体染色体所含的 DNA 量，而不是一个细胞中的 DNA 总量。人类的一套核染色体包含约 30 亿个碱基对，分布于 23 条染色体上。大多数人类有核细胞为二倍体，含有两套染色体，分别来自父母双方。人类基因组包含约 20,000 个蛋白质编码基因，而蛋白质编码序列仅占基因组总长度的一小部分。(genome.gov)
不同物种的基因组大小差异很大，不能直接用来衡量生物的复杂程度。重复 DNA、基因重复以及其他非编码区域的差异，都是造成这种大小变化的因素。同一物种的不同个体在遗传上也存在差异，包括核苷酸替换、插入、缺失以及规模更大的结构变化。突变会引入序列变化；受精后发生的突变可能造成嵌合现象，即同一个体中的不同细胞携带不同的遗传变异。因此，一个生物体内各个细胞的基因组未必完全相同。(ncbi.nlm.nih.gov)
测序与参考基因组
DNA测序用于确定碱基的排列顺序。全基因组测序通常产生大量称为“读段”的序列片段，再通过计算方法将它们组装起来，或与已有序列进行比较。重复 DNA 尤其难以处理，因为相似的读段可能来自基因组中的多个位置。因此，必须区分序列组装结果与序列已完全解析的基因组：组装结果可能包含缺口、错误，或位置仍不确定的区域。(genome.gov)
参考基因组为识别基因和遗传变异提供坐标系统及比对序列。它是一种分析资源，并不是对正常或理想个体的定义。单一参考基因组无法代表一个物种内部的全部变异。泛基因组纳入多个个体的序列，从而能够呈现不同的序列形式和结构排列。2023 年发表的人类泛基因组草图包含来自 47 个个体的 94 套单倍型组装结果。(genome.gov)
人类基因组研究与比较研究
人类基因组计划于 1990 年至 2003 年开展，建立了奠定后续研究基础的人类参考序列，但一些难以解析的区域仍未完成。2022 年，端粒到端粒联盟发布了 T2T-CHM13，其中包含常染色体和 X 染色体的无缺口组装结果，但不包含 Y 染色体。这些成果表明，测序的完整程度既取决于可用技术，也取决于所要呈现的具体遗传物质。(genome.gov)
比较基因组学通过考察基因组之间的异同，研究基因功能、共同祖先以及进化。跨物种保守的序列有助于识别具有重要生物学意义的区域，而序列差异则揭示了基因组组织方式和遗传内容的变化。基因组比较也为农业研究和濒危物种研究提供支持。序列相似性为这些研究提供证据，但要解释生物学功能，还需要将序列比较与实验及其他生物学信息结合起来。(genome.gov)