转座元件（TE）是一段能够在基因组内改变位置，或在新位置产生拷贝的脱氧核糖核酸序列。这种移动称为转座，依赖由元件自身编码，或由其他元件及宿主提供的分子机制。转座元件存在于多种生物中，包括细菌和真核生物。这一术语通常也涵盖曾经具有移动能力、如今已失活的序列后代。虽然转座元件常被通俗地称为“跳跃基因”，但许多元件并不编码有功能的基因，而且在某些基因组中，大多数拷贝已无法再发生转座。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
发现与研究历程
芭芭拉·麦克林托克在20世纪40年代研究玉米时发现了可移动的遗传元件。她将育种实验与染色体观察相结合，证明某些遗传位点能够改变位置，并影响附近的基因。她对激活因子—解离因子（Activator–Dissociation）系统的研究，有助于解释玉米籽粒中不稳定的遗传现象和斑驳的色素分布。她在1950年发表的一篇里程碑式论文中描述了这些发现。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
这一发现表明，基因组的组织结构在世代更替或细胞分裂过程中并不一定保持不变。后续研究在许多其他生物中发现了可移动元件，并阐明了它们的分子机制。麦克林托克因发现可移动的遗传元件而获得1983年诺贝尔生理学或医学奖。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
分类与机制
真核生物转座元件的标准分类依据转座过程中的中间体，将其分为两大类。
Ⅰ类元件，即逆转录转座子，通过RNA中间体进行移动。经过转录（生物学）后，逆转录酶合成DNA拷贝，随后该拷贝整合到基因组中的另一位置。由于原有元件通常仍留在原位，这一过程常被称为“复制—粘贴”式转座。主要类群包括长末端重复序列（LTR）逆转录转座子，以及LINE和SINE等非LTR元件。LTR元件通常利用整合酶完成插入；非LTR元件则通常通过靶位点引发的逆转录，将DNA合成与插入过程耦联起来。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
Ⅱ类元件，即DNA转座子，通过DNA而非RNA进行移动。许多此类元件采用“剪切—粘贴”机制：转座酶识别元件的两端，将其切除，再插入其他位置。这套分子机制由一种或多种酶构成。不过，DNA转座并不只采用剪切—粘贴方式；某些元件采用复制性机制，例如Helitron元件的类似滚环复制的转座机制。许多插入事件会产生短的靶位点重复序列，这些序列与元件自身的末端重复序列不同。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
另一种划分依据是自主性。自主元件编码其移动所需的元件特异性分子机制，而非自主元件则依赖与之兼容的自主元件所提供的机制。自主性并不意味着不依赖宿主细胞。例如，人类Alu元件属于非自主逆转录转座子，利用LINE-1元件编码的分子机制进行移动。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
分布与细菌中的移动
不同生物中转座元件的丰度差异很大。按照常规注释方法，可识别的转座元件来源序列约占人类基因组的45%；不过，具体估计值取决于所用方法，以及能否识别古老且已高度分化的拷贝。丰度不应与活性混为一谈：累积的突变和缺失已使许多拷贝失活，它们留在基因组中，成为过去转座活动的记录。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
在细菌中，插入序列是相对简单的元件，主要编码与转座有关的功能。更复杂的转座子可以携带额外的基因，包括决定抗生素耐药性的基因。转座可使这些基因在染色体与质粒之间改变位置。它们随后在细胞之间的转移会促进水平基因转移，但细胞内转座与细胞间转移是不同的过程。(journals.asm.org)
对基因组与进化的影响
新的插入可通过破坏编码序列或改变基因表达而造成突变。插入可能引入转录信号、改变RNA加工过程，或影响邻近的调控区域。切除与插入也可能使相邻DNA发生重排。这些影响因元件类型、插入位点和生物学背景而异；仅凭转座元件的存在，并不能断定它产生了功能性影响。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
即使已经失活的拷贝，也可能影响基因组结构。位于不同位置的相似转座元件序列可作为同源重组的底物，导致缺失、重复或倒位。在漫长的进化过程中，宿主生物还可能将转座元件来源的序列征用为启动子（生物学）、增强子（生物学）或细胞自身基因的组成部分。这种征用有助于进化，但并不意味着每次插入都具有适应性。(link.springer.com)
宿主调控
宿主通过多种机制限制转座元件的活动。DNA甲基化和抑制性染色质状态能够抑制转录，小RNA通路则靶向转座元件的转录本，或帮助建立沉默状态。在动物生殖细胞中，PIWI相互作用RNA是这一防御体系的重要组成部分。这些机制将转座元件调控与表观遗传学以及发育过程中基因组活动的变化联系起来。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
沉默程度因组织和发育阶段而异。转座元件转录水平升高，并不一定意味着成功发生了转座：被表达的拷贝可能缺少完整的编码序列，其他限制机制也可能阻止其完成移动。因此，测量转座元件活性时，必须区分转录、蛋白质产生和新插入事件。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
研究方法与应用
研究人员通过序列相似性、结构特征以及基因组之间的比较来识别转座元件。由于转座元件具有重复性，DNA测序分析会更加复杂：短读段可能与多个拷贝匹配，难以确定其来自哪个具体位点。因此，表达量测定和插入检测都需要采用专门针对重复序列的方法。(link.springer.com)
转座所依赖的分子机制也可用于实验。经过工程改造的转座酶是转座酶可及染色质测序的基础；该方法将测序接头插入可及的染色质中，以绘制全基因组的染色质可及性图谱。这一应用是将转座酶催化反应用作分析工具，而不是直接测量天然转座元件的移动。(research.stowers.org)