芭芭拉·麦克林托克（1902年6月16日—1992年9月2日）是美国科学家，她的研究改变了人们对遗传学的认识。她主要以玉米为研究对象，将遗传性状与染色体上可观察到的变化联系起来，并发现某些遗传元件能够在染色体的不同位置之间移动。这些转座元件俗称“跳跃基因”，其发现挑战了遗传物质始终位于固定位置的假设。她凭借这一发现独享了1983年诺贝尔生理学或医学奖。(nobelprize.org)
教育与科研生涯
麦克林托克出生于康涅狄格州哈特福德，童年的一段时间在纽约布鲁克林度过。1919年，她进入康奈尔大学农学院，先后于1923年、1925年和1927年获得学士、硕士和博士学位。她在研究生阶段接受的是植物学训练，研究重点为玉米染色体的行为。博士毕业后，她留在康奈尔大学担任讲师。(nobelprize.org)
麦克林托克在自传中提到，1921年由C. B. 哈钦森讲授的一门本科遗传学课程，对她产生了决定性影响。随后，哈钦森邀请她参加一门研究生遗传学课程，进一步激发了她的兴趣，最终使遗传学成为她毕生的研究方向。她早期的科研训练将实验育种与细胞遗传学相结合；后者研究染色体及其与遗传的关系。(digirepo.nlm.nih.gov)
20世纪30年代初，麦克林托克获得研究资助，在加州理工学院等机构开展研究，并曾在德国弗赖堡工作一段时间。1936年，她成为密苏里大学助理教授。1941年，她转至冷泉港实验室，并于1942年成为华盛顿卡内基研究所的研究人员。这一职位使她得以专注于实验研究，而不必承担大学教学工作。(facultyprofiles.cshl.edu)
染色体与遗传重组
麦克林托克开发了在显微镜下区分玉米染色体的方法。通过改进染色技术并选择合适的生殖细胞，研究人员能够识别各条染色体，并将其可见特征与遗传性状联系起来。这项工作帮助人们将遗传连锁群对应到特定染色体，使玉米成为研究遗传物质基础的重要模式系统。(nasonline.org)
1931年，麦克林托克与哈丽特·克赖顿发表了将染色体交叉互换与遗传重组联系起来的实验证据。她们利用第9号染色体开展研究，其同源染色体具有可辨识的结构特征，因此能够同时追踪这些特征和遗传标记。研究结果表明，基因的新组合伴随着染色体片段的物理交换。这确立了减数分裂期间的染色体行为与传递给后代的性状组合之间的直接关系。(digirepo.nlm.nih.gov)
她后续的研究还涉及断裂染色体的行为。她描述了断裂—融合—桥循环：断裂的染色体末端相互融合，在细胞分裂过程中形成染色体桥，随后再次断裂。循环反复发生，会造成染色体重排。这些实验也揭示了端粒的保护作用；端粒是染色体末端的特殊结构，通常能防止不正常的融合。(nasonline.org)
可移动遗传元件的发现
20世纪40年代，麦克林托克研究了影响玉米籽粒的不稳定突变。她鉴定出一个能够引起染色体断裂的位点，称为解离因子（Dissociation，Ds），并发现其活性依赖于另一个因子——激活因子（Activator，Ac）。两者都能改变自身在染色体上的位置。她对转座现象的研究报告发表于1948年的卡内基研究所年鉴，以及1950年的论文《玉米可突变位点的起源与行为》。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
Ac/Ds系统解释了某些玉米籽粒出现斑驳色彩的原因。转座元件的插入可能破坏一个参与色素形成的基因；此后，该元件若在发育中的某个细胞里切出，便可能恢复基因功能。由该细胞产生的后代细胞随后会在原本无色的背景上形成一个有色区域。切出发生的时间有助于决定有色区域的大小，因此，肉眼可见的图案能够揭示发育过程中发生的遗传事件。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
麦克林托克将这些因子称为“控制元件”，因为她不仅研究它们的移动，也研究它们对基因表达的影响。后来的分子研究证实，Ac是一种自主型脱氧核糖核酸转座子，而Ds元件的移动则依赖Ac。不同结构的Ds元件可产生不同效应，包括染色体断裂或因插入而破坏基因功能。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
学界反响与荣誉
麦克林托克在1951年冷泉港专题讨论会上报告了她的发现。学界对此的反应较为复杂：实验细节繁多，难以清楚传达，而可移动元件的广泛意义也未立即得到理解。不过，将她的发现描述为遭到普遍拒绝的说法，忽略了当时玉米遗传学领域对其成果的认可。(nasonline.org)
历史学家纳撒尼尔·康福特通过档案研究指出，应当区分学界对转座现象的接受，与对麦克林托克有关遗传控制和细胞分化的更广泛论点所持的怀疑。20世纪50年代，其他玉米遗传学家证实了转座现象。此后，人们在细菌及其他生物中发现了可移动元件，表明这种现象远不局限于玉米；与此同时，分子生物学的发展使研究人员能够直接探究其机制。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
1944年，麦克林托克当选美国国家科学院院士。她后来获得的荣誉包括1970年的美国国家科学奖章、1981年的沃尔夫医学奖和阿尔伯特·拉斯克基础医学研究奖，以及1983年独享的诺贝尔奖。她于1967年正式退休，但一直与冷泉港实验室保持联系，直至1992年在纽约州亨廷顿去世。(nasonline.org)