水平基因转移（HGT）是指生物之间通过常规亲代到子代遗传以外的途径转移遗传物质。它既可发生在亲缘关系密切的菌株之间，也可跨越物种界限，使受体能够获取已有的基因，而不必仅靠突变产生新的变异。水平基因转移在细菌和古菌中尤为重要，但也发生于真核生物。它与垂直遗传共同作用，使基因组的不同区域可能具有不同的进化历史。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
转移与遗传
“水平”描述的是供体与受体之间的关系，而非某一种具体的分子机制。转移可以引入新基因、替换已有序列，或传入含有多个基因的较大片段。获得的遗传物质随后可以垂直传递给受体的后代。因此，水平获取与垂直遗传是相互补充的过程，而非彼此排斥的类别。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
遗传物质进入受体，并不一定会形成持久的遗传改变。外来的脱氧核糖核酸（DNA）必须通过自主复制或整合进染色体才能持续存在，否则可能被降解或丢失。记录外来DNA进入细菌细胞的实验表明，即使引入的质粒无法在受体内复制，仍可检测到转移。这说明DNA进入细胞与稳定遗传是两回事。(nature.com)
主要机制
细菌中公认有三种经典途径：
- **自然转化：**具有感受态的受体摄取细胞外DNA。摄入的序列可通过同源重组整合进染色体。这一途径能够交换染色体上的变异序列；当重组发生于合适的侧翼序列处时，还能引入额外的基因。
- **接合：**DNA通过专门的转移装置在细胞之间传递，这一过程需要供体与受体接触。质粒是重要载体，但并非所有质粒都能独立转移。接合性质粒编码自身所需的转移功能；可动员质粒则依赖其他遗传元件提供的装置。
- 转导：噬菌体将细菌DNA携带至另一个细胞。转移的遗传物质随后可在受体中稳定保留。
这些途径对细胞接触、细胞外DNA和生物载体的要求各不相同，因此能够连接的潜在供体与受体群体也不同。(nature.com)
可移动DNA还将基因组内部的移动与生物之间的转移联系起来。转座元件可以使基因在染色体与质粒之间移动，随后质粒可能将这些基因带入另一个物种。因此，转座本身并不一定属于水平转移。土壤群落实验已证实，与耐药性或抗性相关的DNA能够先后经历从染色体到质粒、从质粒到染色体，以及物种之间的转移。(nature.com)
屏障与稳定保留
转移受到分子相容性和细胞防御机制的共同限制。限制—修饰系统能够攻击外源DNA，而成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白组成的CRISPR–Cas系统，则可通过序列特异性靶向识别外来的遗传元件。一些质粒编码抵抗宿主防御的功能，有助于克服这些屏障；实验研究发现，这类功能集中分布在接合过程中最先转移的区域附近。(nature.com)
外来DNA能否持续存在，还取决于它与宿主之间的相互作用。质粒可能增加宿主的繁殖负担、无法可靠地复制，或在细胞分裂时丢失。自然选择可以促进宿主与质粒之间相容性的改善。在实验细菌种群中，染色体上的补偿性突变提高了一种抗生素耐药性质粒的持留能力，也改善了其他质粒的保留情况。因此，成功获取外来遗传物质不仅取决于转移频率，也取决于后续的进化。(nature.com)
进化与生态效应
水平基因转移通过重新分配其他生物中已有的遗传功能，为适应提供了一条途径。转移可以改变代谢、环境耐受能力或与其他生物的相互作用。在涉及两个分化的枯草芽孢杆菌（Bacillus subtilis）谱系的实验进化研究中，反复的DNA转移替换了受体核心基因组中相当大的一部分，并使其生理特征和繁殖表现发生了可测量的变化。(arxiv.org)
抗生素耐药性的传播是水平基因转移尤为重要的一项后果。耐药基因可以随质粒和其他可移动元件转移，因此其传播不必依赖某一个细菌克隆的扩散。不过，转移速率、选择优势和长期持留能力是不同的量：环境中的选择作用并不总会增加基因交换。针对抗汞质粒的实验发现，正向选择可能减少接合，并抑制物种间的转移。(nature.com)
基因获取在染色体上的分布也呈现一定的空间格局。一项比较80种细菌的研究发现，转移获得的基因集中于基因组热点区域，其中许多区域与可移动元件或易发生重组的侧翼区域相关。因此，水平基因转移既改变基因组成，也改变基因组的组织结构。(nature.com)
涉及真核生物的转移
水平基因转移并不限于微生物之间的基因交换。农杆菌属（Agrobacterium）细菌能够将DNA转移到植物细胞中；在栽培甘薯中，也已发现源自细菌、且含有已表达基因的DNA。比较研究和实验研究还记录了赭色植物这一包含多种藻类的谱系从细菌和其他真核生物中获取遗传物质的情况。这些实例证实了真核生物中存在水平基因转移，但并不意味着各真核生物类群中的发生频率都相同。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
检测与解释
研究人员利用系统发育学、基因分布、序列组成和基因组背景来推断历史上的转移事件。基因树与物种树不一致，可能提示发生过转移，但也必须评估其他解释和重建误差。DNA测序可以提供证据，证明候选外源序列确实整合在受体基因组中。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
污染是一个重要问题，尤其是在对生物及其相关微生物一同测序时。对一个缓步动物基因组的重新分析表明，细菌污染导致先前对外源基因数量的估计偏高。因此，整合证据、适当的测序覆盖度和独立验证都十分重要。在更广泛的进化尺度上，系统发育网络可以同时表示水平联系与垂直传承，而不舍弃生物进化历史中的树状部分。(pure.ed.ac.uk)