遗传多样性是个体之间和群体之间可遗传差异的丰富程度，通常在同一物种内考察。它包括脱氧核糖核酸序列的差异、不同等位基因的存在及其频率，以及整个基因组中变异的不同组合。遗传多样性与物种多样性、生态系统多样性共同构成生物多样性的主要组成部分。遗传多样性为进化变化提供变异基础，对野生群体的持续存续和驯化生物的改良具有重要意义。(genome.gov)
变异的形式与层次
遗传差异既可以是单个核苷酸的改变，也可以是涉及较大DNA片段的插入、缺失、重复和重排。变异既发生在基因内部，也发生在非编码区。有些变异会影响生物学功能，而许多变异的影响很小，或没有可检测到的影响。因此，序列变异的多少并不能直接反映生物在外观或生理表现上的差异程度。表型是遗传因素与环境条件共同作用的结果。(genome.gov)
多样性可以在个体内部、群体内部或群体之间进行评估。一个二倍体个体可能在某一基因座上携带两个不同的等位基因；一个群体则可能含有分布于各成员中的众多等位基因。地理上彼此分隔的群体，其等位基因频率可能不同，也可能拥有其他地区不存在的变异。因此，保护一个遗传多样性丰富的群体，并不一定能保存该物种的全部遗传变异。群体内部的变异和群体之间的差异都与保护工作密切相关。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
起源与进化过程
突变是新等位基因的根本来源。在有性生殖过程中，减数分裂和染色体交叉互换会重新组合已有的遗传物质，产生新的组合，而不一定产生新的等位基因。基因流通过迁入个体成功繁殖，或花粉等生殖材料的传播，可以将等位基因引入一个群体，并缩小群体之间的差异。(openstax.org)
当可遗传差异影响繁殖成功率时，自然选择会改变变异的频率。依具体条件而定，选择既可能清除某些变异，也可能维持不同变异的共存。遗传漂变通过世代之间的随机抽样改变频率，并可能使等位基因丢失，无论这些等位基因有何作用。在有效群体大小较小的群体中，遗传漂变的影响尤其强。有效群体大小描述的是实际群体相对于理想化群体的遗传行为，而不只是对存活个体的计数。个体间繁殖成功率不均和群体数量波动，都可能使有效群体大小远小于实际个体数量。(openstax.org)
当群体数量急剧减少时，就会发生群体瓶颈，这可能导致大量遗传变异丢失。当一个较大群体中的少数个体建立新群体时，则会产生奠基者效应。这两种过程都可能使后代的等位基因频率和遗传多样性不同于原始群体。(openstax.org)
测量
群体遗传学采用若干相互补充的指标：
- **等位基因丰富度：**在所取样的基因座上，不同等位基因的数量，通常会根据样本量进行校正。
- **观测杂合度：**样本中在某一基因座上携带不同等位基因的个体所占的比例。
- **期望杂合度：**随机抽取的两个等位基因拷贝彼此不同的概率。若等位基因频率为 (p_i)，则 (H_E=1-\sum_i p_i^2)；在哈代－温伯格平衡下，该值也等于预期的杂合子比例。
- **核苷酸多样性：**所取样序列之间，每个位点的核苷酸差异数的平均值。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
这些指标描述变异的不同方面，因此不一定会对各群体给出相同的排序。等位基因丰富度反映稀有等位基因的存在情况，而杂合度则考虑等位基因频率的权重。比较结果还取决于取样方式、所考察的基因组区域，以及所用标记的突变率。DNA测序能够在全基因组范围内进行评估，包括分析与共同祖先和近交有关的长纯合区段。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
生物学意义
遗传多样性提供了进化作用所依赖的可遗传变异。当环境发生变化时，某些已有变异可能有助于提高存活率或繁殖成功率，从而使群体在世代更替中实现适应。然而，多样性高并不保证群体能够持续存续：相应的变异必须已经存在，而且群体数量与结构方面的压力或环境压力可能超出适应性响应所能应对的范围。对总体上呈中性的序列变异进行测量，不能替代对具有重要生态意义的性状变异的直接测量。(openstax.org)
近交，即亲缘个体之间的繁殖，会增加后代继承来自共同祖先的等位基因拷贝的概率。它可能使有害的隐性变异显现，并降低繁殖表现，这种现象称为近交衰退。近交改变的是基因型比例，并不等同于等位基因丢失，尽管两者经常同时出现在规模小且相互隔离的群体中。因此，遗传多样性与近交的测量提供的是彼此相关但有所不同的信息。(openstax.org)
保护与农业
在保护生物学中，维持遗传多样性既需要保护物种分布范围内的各个群体，也需要维持群体内部的变异。群体数量减少、资源开发利用和栖息地改变，都可能损耗遗传资源。保护既可以在自然栖息地内开展，也可以在栖息地外开展，后者包括人工管理的繁殖群体和储存的生物材料。昆明—蒙特利尔全球生物多样性框架的行动目标4明确提出，要维持和恢复本土野生物种及驯化物种群体内部和群体之间的多样性。(cbd.int)
农业利用作物品种、家畜品种及其野生近缘种中的遗传变异作为育种材料。不同的遗传资源可能提供在不断变化的种植或养殖条件下有用的性状。基因库保存种子、活体材料或组织，并为研究和育种提供材料。野外保护和农场保护允许生物继续繁殖、接受选择并持续发生进化变化，从而与储存材料的保存方式形成互补。(fao.org)