遗传漂变是进化的一种机制,指等位基因(即基因的不同变体)的频率因偶然因素而发生变化,而非由繁殖成功率的系统性差异所驱动。其产生的原因是,每一代所携带的遗传变异都只是上一代遗传变异的有限样本。遗传漂变发生于所有有限种群,但通常在较小的种群中造成更大的波动。随着时间推移,它可能使某些变体消失,或使其在种群中完全固定,从而降低遗传多样性。(genome.gov)
机制及其与自然选择的区别
在群体遗传学中,遗传漂变指遗传变化中的随机成分。即使个体的预期繁殖成功率相同,哪些个体参与繁殖、它们留下多少存活的后代,以及后代继承哪些等位基因,仍会受到偶然因素的影响。因此,下一代的等位基因频率不一定与亲代完全一致。遗传漂变的发生并不要求种群经历灾难或数量下降:正常的繁殖过程就足以使其发生。(cnsgenomics.com)
与自然选择不同,遗传漂变不会持续偏向有利于生存或繁殖的等位基因。有利的等位基因可能因偶然因素而消失,有害的等位基因则可能在受到负向选择的情况下仍然增加。遗传漂变与自然选择共同作用,并不是将种群划分为两种互斥类型的依据。两者的相对重要性取决于种群大小,以及不同变体之间选择差异的强弱。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
遗传漂变改变已有变体所占的比例;突变产生新的变体,而基因流则使变体在种群之间转移。这些过程可以补充因遗传漂变而丢失的变异,因此,仅考虑遗传漂变的模型所预测的不可逆丢失,在自然种群中未必是永久性的。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
数学描述
赖特–费舍尔模型提供了一种标准的数学描述。考虑一个由 (N) 个二倍体个体组成、随机交配的种群,假定世代不重叠、种群大小恒定,且不存在突变、迁移或选择。对于具有两个等位基因的基因座,种群中共有 (2N) 个基因拷贝。如果其中一个等位基因的频率为 (p),那么它在下一代中的拷贝数 (X) 服从二项分布:
[ X\sim\operatorname{Binomial}(2N,p),\qquad p'=\frac{X}{2N}. ]
该模型将繁殖视为从亲代种群的基因拷贝中进行有放回抽样的过程。(math.wustl.edu)
[ \mathbb{E}[p'\mid p]=p,\qquad \operatorname{Var}(p'\mid p)=\frac{p(1-p)}{2N}. ]
因此,从期望值来看,遗传漂变没有特定方向,但各个种群的等位基因频率会发生波动。(N) 越小,每一代的方差就越大。等位基因频率的序列构成一条马尔可夫链:在上述假设下,下一代频率的分布取决于当前频率,而非此前的全部历史。(math.wustl.edu)
例如,对于初始频率为 (0.5) 的等位基因,当 (N=10) 时,一代后频率的标准差约为 (0.112);当 (N=1{,}000) 时,则约为 (0.0112)。这些数值描述的是模型中的波动幅度,而不是对变化方向的预测。(cnsgenomics.com)
有效种群大小
真实种群并不完全符合赖特–费舍尔模型的假设。因此,通常用有效种群大小 (N_e) 来描述其遗传漂变强度:它是指在某项指定的遗传特征上表现相同的理想种群的大小。方差有效种群大小对应等位基因频率的波动;近交有效种群大小则对应共同祖先关系的增加或杂合度的下降。这些指标在不同种群中不一定相等。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
有效种群大小不同于实际统计的种群大小,即所清点的个体数量。个体对繁殖贡献不均、繁殖个体的性别比例失衡,以及其他种群统计特征,都可能使 (N_e) 显著小于实际种群大小。当种群大小发生波动时,在适当假设下,其长期有效种群大小通常可用调和平均数近似。因此,种群较小的世代会产生不成比例的影响:后来的数量恢复并不会自动使已经丢失的等位基因重新出现。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
固定与遗传变异的丢失
当一个等位基因的频率达到一时,就发生了固定;当其频率降至零时,则发生丢失。在种群大小有限且恒定、仅有遗传漂变作用的模型中,这两种状态都是吸收态,最终相互竞争的等位基因中会有一个达到固定。中性等位基因最终固定的概率等于其初始频率。因此,在二倍体种群中,单个新出现的中性基因拷贝的固定概率为 (1/(2N));这类新拷贝大多会消失。(math.wustl.edu)
遗传漂变也会降低杂合度。杂合度是衡量遗传变异的指标,以抽取的两个基因拷贝彼此不同的概率为基础。当有效种群大小恒定,且不存在突变、迁移或选择时,
[ \mathbb{E}[H_t]
H_0\left(1-\frac{1}{2N_e}\right)^t. ]
每一代的预期损失比例为 (1/(2N_e))。这是对各种可能的种群历史取平均后的结果,并不意味着每个具体种群的遗传多样性都必须平稳下降。(nature.com)
瓶颈与奠基者效应
种群瓶颈是指种群大小急剧缩减。幸存个体仅携带原有遗传变异的一部分,而在种群较小的阶段,强烈的遗传漂变还可能迅速清除更多等位基因。即使种群数量恢复,遗传多样性的降低仍可能持续存在。(evolution.berkeley.edu)
当少量个体建立一个新种群时,就会产生奠基者效应。它们所携带的等位基因可能并不能代表来源种群:某些变体缺失,而另一些变体的初始频率异常偏高。后续的遗传漂变可能进一步放大这些差异。种群瓶颈和新种群的建立是遗传漂变发挥作用的重要种群背景,而不是遗传漂变发生的必要条件。(evolution.berkeley.edu)
检测与研究应用
研究人员可以通过比较不同世代中性标记的等位基因频率,或考察不同变体之间的关联,来估计遗传漂变的强度。基于时间序列的估计必须区分种群的真实变化与仅研究部分个体时引入的抽样误差。迁移和选择也会改变频率,使结果的解释更加复杂。在保护生物学中,有效种群大小的估计有助于量化小种群中遗传变异的预期损失;在进化研究中,这类估计则为解释脱氧核糖核酸变异的分布模式提供了框架。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)