有效群体大小 · aiwiki.page

有效群体大小通常记为 $N_e$ ，是群体遗传学中的一个参数，用理想群体的等效大小来描述真实群体的遗传行为。这种等效关系最常涉及遗传漂变的速率或近交的增加速率。与普查群体大小（即清点得到的个体数）不同，有效群体大小取决于个体的繁殖贡献、群体历史以及所测量的遗传过程。不同定义下的有效群体大小不一定具有相同的数值。(doi.org)

起源与概念基础

休厄尔·赖特于1931年提出这一概念，并在后续研究中进一步发展。它提供了一种方法，可将有关理想群体的数学结果推广到繁殖成功程度不均、雌雄异体或数量随时间变化的群体。后来的理论发展又将有效群体大小与所采样基因的祖先关系联系起来。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

通常采用的参照模型是赖特—费希尔模型。在该模型的二倍体形式中，大小恒定为 $N$ 的群体在一个常染色体基因座上具有 $2N$ 个基因拷贝。世代互不重叠，下一代的基因拷贝从亲代群体中随机抽取。在计算中性遗传漂变时，不考虑突变、选择和迁移。在这一参照模型中，普查群体大小与有效群体大小相等。(nature.com)

因此，有效群体大小是一个等效模型参数，不一定就是实际参与繁殖的个体数。如果少数个体对后续世代的贡献远高于其他个体，那么一个包含许多成体的群体，在遗传行为上可能相当于小得多的群体。(cambridge.org)

主要定义

方差有效群体大小以世代间等位基因频率的随机变化为等效标准。对于频率为 $p$ 的中性等位基因，标准的二倍体关系式为

\operatorname{Var}(\Delta p\mid p) =\frac{p(1-p)}{2N_{e,V}},

其中的方差表示遗传漂变造成的变异，而不是研究者观测中的抽样误差。有效群体大小越小，频率的随机变化就越大。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

近交有效群体大小以同祖同源概率的增加为等效标准；同祖同源是指两个基因拷贝源自同一个祖先拷贝。如果 $F_t$ 是相对于某个指定祖先群体的近交系数，则

\Delta F =\frac{F_{t+1}-F_t}{1-F_t}, \qquad N_{e,I}=\frac{1}{2\Delta F}.

在许多处于平稳状态的繁殖体系中，方差有效群体大小与近交有效群体大小相等；但当群体大小发生变化或群体分化为多个亚群时，两者可能不同。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

溯祖有效群体大小从时间上向过去追溯，描述基因的祖先关系。在大小恒定的理想二倍体群体中，随机抽取的两个常染色体基因拷贝，追溯至共同祖先所需时间的期望值为

\mathbb{E}[T]=2N_e

个世代。更一般地说，溯祖理论研究的是：重新缩放时间后，祖先过程能否用标准溯祖过程来表示。仅使平均溯祖时间相同，并不能保证基因谱系的其他特征也相同，尤其是在繁殖贡献极度不均的情况下。(doi.org)

其他定义侧重于特定的遗传性质，包括平衡状态下的多样性，或遗传变异长期消失的速率。比较估计值时，必须明确所采用的定义。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

有效群体大小为何不同于普查群体大小

繁殖贡献不均

不同个体留下的后代数量不同。成功繁殖贡献的差异越大，通常就越会加强遗传漂变，并降低有效群体大小。这里所考虑的贡献，是到达模型所代表生命阶段的后代，而不只是产下的卵或出生的后代。反过来，在某些繁殖方案中，如果各家系的贡献足够均衡，有效群体大小可以超过参与繁殖的成体数量；因此，普查群体大小并不总是 $N_e$ 的上限。(cambridge.org)

参与繁殖的雌雄个体数量不等

在一个简单的二倍体模型中，若雌雄异体、随机交配，且每种性别内部的繁殖贡献近似随机，则

N_e\approx\frac{4N_mN_f}{N_m+N_f},

其中 $N_m$ 和 $N_f$ 分别为参与繁殖的雄性和雌性个体数。当参与繁殖的雄性有10只、雌性有90只时，这一近似式给出的结果是 $N_e=36$ ，而不是100。该公式并未涵盖所有可能造成繁殖贡献不均的因素。(cambridge.org)

世代间的波动

在标准的离散世代近似下，跨越 $t$ 个世代的有效群体大小，近似等于各世代有效群体大小的调和平均数：

\overline{N_e}\approx \frac{t}{\displaystyle\sum_{i=1}^{t}1/N_{e,i}}.

因此，群体较小的世代具有不成比例的较大影响。这解释了为什么群体瓶颈在群体数量恢复后，仍可能留下遗传上的长期影响。不过，调和平均数近似并不能普遍描述所有种群数量变化的历史。(cambridge.org)

年龄结构与群体细分

当世代重叠时，有效群体大小取决于个体一生的繁殖成功程度、存活情况和世代长度。一个繁殖季内的有效繁殖个体数通常记为 $N_b$ ，它不同于按世代计的有效群体大小。从单个出生同期群中采集的样本，可能主要反映产生这一同期群的亲代，而不是该群体整个世代的有效群体大小。(nature.com)

群体细分还会使局部有效群体大小与整个群体的有效群体大小产生进一步的区别。基因流、亚群之间的差异，以及局部灭绝和重新定殖，都会影响遗传漂变与祖先关系。对于具有亚群结构的群体，通常不能简单地将各局部有效群体大小相加，来得到整体的有效群体大小。(nature.com)

进化意义

有效群体大小有助于判断遗传漂变与自然选择之间的平衡。对于选择系数 $s$ ， $N_es$ 的大小可以表明选择相对于遗传漂变是弱还是强，不过具体的数值因子取决于遗传方式和模型约定。有效群体大小较小时，受到弱选择的等位基因更容易受随机变化影响。(nature.com)

有效群体大小还将突变与遗传多样性联系起来。在中性、平衡的二倍体模型中，按群体大小缩放的突变参数为

\theta=4N_e\mu,

其中 $\mu$ 是每世代的突变率。在无限位点模型中，成对核苷酸多样性的期望值等于 $\theta$ 。因此，根据多样性推断有效群体大小，需要对突变率、平衡状态和中性条件作出假设。(nature.com)

基因组的不同区域可能具有不同的有效群体大小。常染色体、性染色体和细胞器基因组的遗传方式各不相同。邻近位点上的选择也能通过遗传连锁改变中性位点的基因谱系：正选择和纯化选择往往降低局部多样性，而平衡选择则可能提高局部多样性。(nature.com)

估计方法

有效群体大小可以根据种群统计信息预测，也可以根据遗传数据推断。主要方法包括：

**种群统计与系谱方法：**利用繁殖贡献、性别比例、生活史，或系谱近交程度的变化。
**时间序列方法：**根据不同时点所采样本之间的等位基因频率变化推断遗传漂变，并考虑抽样误差。
**连锁不平衡方法：**利用遗传漂变造成的不同基因座上等位基因之间的非随机关联。
**基于祖先关系的方法：**根据序列变异和基因谱系模型推断历史上的有效群体大小。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

基于单次采样的连锁不平衡估计，需要区分遗传漂变产生的关联与抽样及物理连锁造成的影响。估计精度取决于采样个体数和具有信息量的标记数；稀有等位基因和彼此不独立的基因座可能使估计更为复杂。增加数千个基因座，并不一定能达到将所有基因座对视为相互独立时所预期的精度提升。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

不同估计值对应的时期也不同。时间序列样本综合反映一个时间区间内的遗传漂变，而单次采样估计反映的是较早的繁殖过程。历史估计值不一定能描述如今正在繁殖的群体。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

应用与解释上的局限

在保护生物学中，有效群体大小有助于量化小群体面临的遗传后果。在动植物育种中，它有助于描述选择过程中近交的累积与遗传变异的保留情况。这些应用关注的是遗传过程，而不只是个体数量。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

普查群体大小与有效群体大小之间不存在通用的换算关系。两者的比值取决于普查群体大小的定义、繁殖生物学特征、种群数量波动以及所研究的时期。(cambridge.org)

迁移和抽样设计还可能使结果的解释更加复杂。将来自不同基因库的个体混合起来，可能产生连锁不平衡，使估计值偏低；而个体迁入可能减弱遗传漂变造成的关联，使估计值偏高。因此，解释估计值时，应同时考虑其模型假设、采样群体、基因组标记、时间尺度和不确定性，而不能将其不加限定地视为个体数量。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

参考来源

Prediction and estimation of effective population sizedoi.org
Estimation of effective population sizes from data on genetic markerspmc.ncbi.nlm.nih.gov
Wright and Fisher on Inbreeding and Random Driftpmc.ncbi.nlm.nih.gov
Developments in predicting the effective size of subdivided populationsnature.com
Developments in the prediction of effective population sizenature.com
Effective population size/adult population size ratios in wildlife: a reviewcambridge.org
Effective population size and patterns of molecular evolution and variationnature.com
Extensions of the Coalescent Effective Population Sizepmc.ncbi.nlm.nih.gov
Linkage disequilibrium estimates of contemporary Ne using highly variable genetic markers: a largely untapped resource for applied conservation and evolutionpmc.ncbi.nlm.nih.gov
Estimating contemporary effective population size in non-model species using linkage disequilibrium across thousands of locipmc.ncbi.nlm.nih.gov
Genetic estimates of contemporary effective population size: to what time periods do the estimates apply?pubmed.ncbi.nlm.nih.gov