免疫缺陷是指免疫系统的一种或多种组成成分缺失、减少或功能受损，导致机体抵御感染性疾病的能力减弱。它涵盖多种疾病，而非单一疾病。免疫缺陷大致分为原发性和继发性：前者通常源于遗传异常，后者则由其他疾病或其治疗引起。其后果取决于受影响的免疫机制及其功能受损的程度。(cdc.gov)
分类与病因
原发性免疫缺陷属于先天性免疫异常这一更广泛的疾病类别。这一术语体现了遗传性免疫疾病不仅可导致抗感染能力不足，还可引起免疫调节异常、过度炎症或其他表现。这类疾病包括细胞免疫与抗体联合缺陷、以抗体缺陷为主的疾病、吞噬细胞缺陷、补体缺陷及其他若干类别。并非所有先天性免疫异常都以反复感染为主要表现。(aaaai.org)
其根本异常可能涉及免疫细胞发育、信号传导或抗微生物活动所必需的基因。原发性疾病可有家族聚集现象，但没有已知家族史并不能排除这些疾病。虽然严重类型往往在婴儿期就显现出来，但较轻的疾病可能直到青春期或成年后才被发现。因此，“原发性”描述的是疾病的起源，而不一定是确诊时的年龄。(data.niaid.nih.gov)
继发性免疫缺陷可见于营养不良、糖尿病、血液系统恶性肿瘤、某些感染，或接受抑制免疫活动的治疗时。这些治疗包括细胞毒性化疗、放射治疗，以及在器官移植后或治疗炎症性疾病时使用的免疫抑制药物。其严重程度可能取决于基础疾病、所用药物、剂量及暴露持续时间。某些肠道或淋巴系统疾病导致的免疫细胞或免疫球蛋白丢失，也可损害免疫功能。(cdc.gov)
人类免疫缺陷病毒感染是一种重要的后天性病因。人类免疫缺陷病毒（HIV）感染并破坏CD4 T淋巴细胞，从而削弱免疫保护。获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病（AIDS），是HIV感染最晚期的阶段，并不是免疫缺陷这一概念的同义词。抗逆转录病毒治疗可抑制病毒复制，使免疫功能有机会恢复。(hivinfo.nih.gov)
受影响的免疫机制
免疫缺陷可累及固有免疫、适应性免疫，或同时累及两者。对不同感染的易感模式往往反映了受影响的免疫成分，但不同疾病之间也存在相当程度的重叠。(aaaai.org)
- 抗体缺陷：B细胞发育或功能异常可导致抗体生成障碍。例如X连锁无丙种球蛋白血症和普通变异型免疫缺陷病。反复呼吸道感染是常见表现。
- **细胞免疫缺陷与联合免疫缺陷：**涉及T细胞的缺陷可损害细胞免疫防御和抗体应答。重症联合免疫缺陷包括一组T细胞功能严重受损、同时伴有其他免疫功能缺陷的疾病。
- 吞噬细胞缺陷：中性粒细胞及其他吞噬细胞的数量或功能异常，可降低杀灭微生物的能力。慢性肉芽肿病是典型例子。
- 补体缺陷：补体系统的缺陷会损害特定的抗微生物功能；其中一些与奈瑟菌属（Neisseria）细菌引起的反复感染有关。(aaaai.org)
这些类别描述的是作用机制，而非严格的分类界限。一种疾病可能扰乱多条相互作用的免疫通路。(cdc.gov)
临床表现
常见表现包括异常频繁、持续时间长、病情严重或难以治疗的感染。患者可能出现呼吸道感染、皮肤感染、脓肿、持续性鹅口疮及慢性腹泻。婴儿的严重免疫缺陷还可能伴有生长不良。机会性感染是指通常很少在免疫防御健全者中引起严重疾病的微生物，在免疫功能受损的宿主体内致病。(cdc.gov)
易于感染并不一定意味着所有免疫活动都降低。某些原发性疾病还伴有自身免疫、异常的炎症，或某些类型的癌症风险升高。这些表现反映了免疫调节和保护功能的双重紊乱。其发生情况和严重程度在不同疾病之间差异很大。(cdc.gov)
仅凭反复感染不能确诊免疫缺陷。频繁接触病原体、解剖结构异常、耐药微生物及其他疾病，都可能造成类似的病史。因此，判断时必须考虑感染类型、严重程度及伴随的临床表现。(merckmanuals.com)
诊断
诊断需结合临床病史、体格检查及实验室评估。评估内容包括感染模式、发病年龄、家族史、用药史及可能的继发性病因。初步检查通常包括全血细胞计数及白细胞分类、免疫球蛋白定量检测和抗体应答测定。(merckmanuals.com)
进一步检查应针对疑似缺陷进行。流式细胞术可用于测定淋巴细胞各亚群的数量，专门的检测则可评估细胞应答、吞噬细胞功能或补体活性。基因检测可确定部分原发性疾病的分子基础。没有任何单项检查能够衡量免疫功能的所有方面，检查结果必须结合临床表现进行解读。(merckmanuals.com)
治疗与疫苗接种
治疗需针对具体疾病，可包括抗微生物治疗、感染预防或缺失免疫成分的替代治疗。免疫球蛋白替代治疗可为某些抗体缺陷患者补充抗体。造血干细胞移植可使某些严重疾病患者恢复免疫功能。继发性免疫缺陷的治疗还应在可能的情况下处理其根本病因。(aaaai.org)
疫苗的安全性和有效性取决于免疫缺陷的具体类型。非活疫苗对免疫功能受损者通常是安全的，但其免疫应答可能减弱。减毒活疫苗可在某些类型的免疫缺陷患者中引起严重并发症，尤其是严重细胞免疫缺陷患者。不同疾病的接种限制并不相同：单纯补体缺陷及某些吞噬细胞缺陷患者的疫苗接种注意事项，与严重T细胞缺陷患者有所不同。(cdc.gov)