疾病是生物体结构或功能发生紊乱的一种状态，可通过特征性的临床表现、生物学异常或诊断标准加以识别。在人类医学中，疾病通常按其表现、病因、受累的身体系统及病程来描述。疾病不一定立即引起可察觉的症状：病理变化可能先于可识别的病症出现，有些疾病则始终没有明显的临床表现。疾病的识别和分类为临床诊疗、研究及公共卫生工作提供了基础。(icdcdn.who.int)
临床表现与术语
疾病可通过个人报告的症状、检查发现的体征，以及实验室检验或影像学检查发现的异常加以识别。诊断是利用这些证据识别疾病或其他状况的过程。病史、体格检查、血液检验、影像学检查和组织活检均可为诊断提供依据；具体采用哪些方法，取决于所怀疑的疾病或状况。(cancer.gov)
综合征是一组同时出现的症状或状况，提示存在某种疾病，或发生某种疾病的可能性增加。这一术语描述的是一组可识别的相关表现，不一定指向单一病因。因此，识别疾病并不只是为某项孤立的主诉命名：临床医生还会综合考察各项表现的组合模式，以及有关其起因的现有证据。(cancer.gov)
病因与机制
研究疾病成因的学科称为病因学。在流行病学中，传染病的传统模型区分了病原体、易感宿主以及使暴露得以发生的环境。病原体包括病毒、细菌、寄生虫及其他致病生物。仅有暴露并不总会导致疾病：病原体的性质和剂量，以及宿主的易感性，都会影响最终结果。(archive.cdc.gov)
宿主因素包括遗传组成、年龄、营养状况、解剖特征及免疫系统的功能。环境因素包括环境卫生、拥挤程度、气候和卫生服务的可及性。这些因素之间的相互作用解释了为什么相同的暴露会在不同个体或人群中产生不同后果。(archive.cdc.gov)
许多非感染性疾病由多种因素共同促成，而非由某一个足以致病的因素单独引起。在主要的非传染性疾病中，遗传学、生理、环境及行为因素相互作用。烟草暴露、空气污染、血压升高和血糖升高，都是这些疾病已确认的危险因素。危险因素会增加患病的可能性，但并不意味着每个暴露于该因素的人都会患病。(who.int)
分类
疾病可按病因、解剖部位、临床表现或其他公认特征进行分类。较大的类别包括感染性疾病和寄生虫病、肿瘤，以及累及特定器官或系统的疾病。这些类别用于组织医学信息，但反映的是疾病的不同维度：同一种疾病可以同时按解剖部位和病因来描述。(icdcdn.who.int)
感染性疾病涉及生物性病原体和易感宿主。传播可通过不同途径发生，病原体的储存宿主或储存环境可以是人、其他动物或环境。感染并不等同于出现症状的疾病：病原体可能侵入宿主，却不引起临床上明显的病症。(archive.cdc.gov)
非传染性疾病不会通过感染性传播在人与人之间传递。主要类别包括心血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病。这些疾病往往持续较长时间。癌症本身包含多种疾病，其共同特征是异常细胞不受控制地分裂，并可能侵入邻近组织或扩散到身体其他部位。(who.int)
世界卫生组织负责维护《国际疾病分类》（ICD）。这一分类使疾病、相关健康问题和死因的记录与比较标准化。ICD-11于2019年获通过，并于2022年1月1日生效；其实施通过各国卫生信息系统推进。(who.int)
自然史与结局
疾病的自然史是指在没有治疗或其他干预的情况下，疾病随时间发展的过程。典型的描述框架将其划分为易感期、亚临床期、临床期以及最终结局。在亚临床期，病理变化已经存在，但尚无可察觉的症状。在感染性疾病中，从暴露到症状出现之间的时间通常称为潜伏期。(archive.cdc.gov)
疾病的临床表现可轻可重，有些疾病过程始终不会出现明显症状。结局可包括康复、持续性功能损伤、残疾或死亡。预防和治疗措施能够改变病程，因此，实际观察到的临床结局不一定就是未实施干预时会出现的结局。(archive.cdc.gov)
人群测量与预防
人群研究区分发病率与患病率：前者关注特定时期内出现的新病例，后者关注人群中已经存在的病例。死亡率衡量死亡情况，而罹病情况则关注疾病的发生。这些指标有助于比较不同人群及不同时期的情况，但比较时需要注意年龄结构、诊断实践和病例定义的差异。(cdc.gov)
疾病预防通常分为三个层级。一级预防旨在防止疾病发生，措施包括接种疫苗和减少有害暴露。二级预防着重于在能够改善结局的情况下开展早期发现和干预。三级预防针对已经发生的疾病，旨在减少并发症并支持康复。(applications.emro.who.int)
临床照护涵盖诊断、治疗、康复和姑息治疗。面向人群的措施还关注健康的社会决定因素，包括影响暴露及服务可及性的各种条件。在卫生系统中，这些活动构成连续的服务过程，而不是仅限于症状出现时的各项孤立应对措施。(who.int)