自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD），通常简称自闭症，是一种始于儿童早期并持续终身的神经发育状况，属于神经科学的研究范畴。其特征是社交沟通和互动方面存在持续的差异，同时表现出局限、重复的行为、兴趣或活动模式。由于自闭症人士在语言能力、智力特征、感官敏感程度和支持需求方面的表现差异很大，临床医生和研究人员将其视为一个谱系，而非单一状况。根据美国公共卫生机构的公共卫生监测网络数据，目前估计美国每31名八岁儿童中约有1名有自闭症。不过，这一数字来自一组监测点，而非具有全国代表性的样本。

自闭症之所以重要，有几个方面的原因。它是研究最为深入的发育性疾病之一，对其成因的解释也已从早期的心理学理论，转向将强烈的基因影响与产前及生命早期环境因素相结合的模型。自闭症诊断越来越普遍，确诊年龄也越来越早，这引出了一个问题：诊断数量的增加，有多少反映了实际变化，又有多少源于识别能力的提高？自闭症还涉及教育、就业、残障人士的人权和心理健康，并催生了神经多样性运动。这一运动将许多特征重新理解为差异，而非缺陷。

本词条涵盖自闭症的定义与诊断标准、核心特征与相关特征、流行病学、诊断方法、遗传与环境风险因素、神经生物学、研究历史、干预措施、成年后的发展与生活状况、社会与法律层面的问题，以及长期存在的争议和未解问题。

定义与诊断标准

在美国精神医学学会的精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-5，2013年）及其文本修订版（DSM-5-TR，2022年）中，自闭症谱系障碍（ASD）被归类为神经发育障碍。DSM-5以单一的谱系诊断，取代了DSM-IV中分别列出的自闭性障碍、阿斯伯格障碍、儿童期瓦解性障碍，以及未另作说明的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。这项修订由苏珊·斯韦多（Susan Swedo）主持的神经发育障碍工作组制定；学会指出，先前各类别在不同临床环境中的应用不一致，是将其合并的原因之一。“谱系”这一概念涵盖了同一诊断下临床表现和严重程度的差异，而不再将原有类别保留为彼此独立的亚型。(psychiatry.org)

DSM诊断框架要求满足两个核心领域的标准。标准A指在多种情境下，社交沟通和互动持续存在困难，并且在指定的全部三个方面均有相应表现：社交与情感互动的互惠性；互动中使用的非言语沟通；以及建立、维持和理解人际关系。具体表现例如难以维持有来有往的交谈、难以协调手势与言语，或难以根据不同社交情境调整行为。DSM-5-TR在标准A的措辞中明确加入了“全部”，这是为了澄清原本设定的诊断门槛，而非增添新的要求。当前表现和发育史均可用于确认相关特征。(cdc.gov)

标准B要求在局限或重复行为的四个类别中，至少符合两个：重复的动作、物品使用方式或言语；坚持保持不变或墨守固定常规；强度异常或范围狭窄的兴趣；以及对感觉刺激的反应过强或过弱，或对感觉刺激有异常兴趣。反复排列物品、日常常规改变时出现明显痛苦，以及对特定质地产生强烈反应，都是示例表现，不能单独作为诊断的充分依据。两个核心领域的标准缺一不可：仅有社交沟通困难不足以确立ASD诊断。(cdc.gov)

诊断还须满足另外三个条件。这些特征必须起源于早期发育阶段，但可能直到后来才被识别，例如当社交要求超出个人能力，或习得的代偿策略不再能掩盖困难时。这些特征必须使当前重要功能领域受到具有临床意义的损害。此外，相关表现不能仅用智力障碍或全面性发育迟缓作出更合理的解释。自闭症与智力障碍可以共存，但社交沟通困难必须超出该个体总体发育水平下的预期程度。因此，发育期起病不同于确诊时的年龄，个别特征也不同于符合完整诊断标准的障碍。(psychiatry.org)

DSM分别记录两个核心领域的严重程度：1级表示需要支持，2级表示需要大量支持，3级表示需要非常大量的支持。因此，同一个人的社交沟通领域和重复行为领域可以被评定为不同等级。其他注明项用于记录是否伴有智力和语言损害、是否与某种躯体疾病、遗传状况或环境因素相关、是否伴有其他神经发育障碍或精神障碍，以及是否伴有紧张症。这些描述是对谱系诊断的补充，而不是重新设立先前的亚型。(psychiatryonline.org)

世界卫生组织的国际疾病分类第十一次修订版（ICD-11）同样将自闭症归入神经发育障碍，编码为6A02。其临床诊断要求包括：在发起和维持互惠性社交沟通方面持续存在困难，同时具有局限、重复且缺乏灵活性的行为模式。ICD-11的细分类别依据是否伴有智力发育障碍及功能性语言损害的程度加以区分，而不是以DSM的三个支持等级作为主要编码结构。世界卫生组织于2024年发布了详细的临床诊断要求；ICD-11此前已于2019年5月获通过，并于2022年1月正式生效，成为卫生信息报告的依据。因此，在比较不同国家或研究中的诊断群体时，需要考虑所用的分类系统、版本及记录的注明项。(iris.who.int)

概念与术语的历史

自闭症一词最初指的是精神分裂症的一种特征，而非独立的发育状况。1911 年，瑞士精神科医生欧根·布洛伊勒用这个词描述退缩到内在思想世界的状态。利奥·坎纳在 1943 年发表于《神经症儿童》（Nervous Child）的论文《情感接触的自闭性障碍》中，赋予了这一术语不同的临床用途。他的病例系列描述了 11 名儿童：他们从幼年起便难以与人建立联系，语言发育异常，活动具有重复性，并抗拒日常惯例的改变。坎纳强调，这种表现从生命早期就已存在，而不是在此前正常发育之后出现的退缩，以此将其与精神分裂症区分开来。他的描述既记录了这些儿童面临的困难，也举例说明了他们保留的能力，包括对词语、数字或序列的惊人记忆力。(sparkforautism.org)

在维也纳，汉斯·阿斯伯格于 1944 年发表的报告描述了一些儿童，并使用了当时的称谓“自闭性精神病态”。这些儿童在融入社会方面的困难与坎纳的观察有所重合，但阿斯伯格更强调他们清晰流畅的言语、不同寻常的专门兴趣，以及社交困难与独创性思维或特定能力并存的情况。这些描述并未确立彼此等同的诊断类别，也不完全对应于后来对自闭性障碍和阿斯伯格综合征的划分。通过洛娜·温于 1981 年发表的临床论述，以及乌塔·弗里思于 1991 年出版的带注释英文译本，阿斯伯格的论文得以触达更广泛的英语读者。(media.autism.org.uk)

20 世纪中叶的解释经常从亲子关系的角度理解自闭症。尽管坎纳最初的论文提出，建立情感联系的困难是先天性的，但也将这些儿童的父母描述为情感疏离。此后，布鲁诺·贝特尔海姆推广了“冰箱母亲”假说，将自闭性退缩归因于父母的拒斥或情感冷漠；他的《空堡垒》于 1967 年出版。这一解释后来因缺乏证据支持而被摒弃，并未纳入从发育角度理解自闭症的理论之中。生物学研究提供了重要的替代解释：苏珊·福尔斯坦和迈克尔·鲁特于 1977 年对 21 对同性别双胞胎进行的研究报告称，同卵双胞胎的自闭症同病率为 36%，而异卵双胞胎中没有双方均患自闭症的情况。这些具有历史意义的发现支持了遗传因素的影响，但这项小规模研究并未建立完整的病因模型。(sparkforautism.org)

谱系概念是在研究范围超出狭义早期婴儿自闭症的过程中发展起来的。1979 年，温和朱迪思·古尔德对伦敦某一区域内 15 岁以下的儿童进行了研究。她们识别出一个表现类似于坎纳病例的亚群，但也发现，在这个亚群之外的儿童中，相互性社会交往困难、语言异常和重复行为也会共同出现。她们的研究支持依据社会交往模式进行分类，而不是将坎纳所描述的表现视为一个孤立类别。温随后对阿斯伯格综合征的讨论，有助于将言语流畅的表现类型与范围更广的社交和沟通困难连续谱联系起来。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

随着这些概念的发展，诊断术语也发生了变化。1980 年出版的 DSM-III 将婴儿自闭症从精神分裂症类别中分离出来，归入广泛性发育障碍。DSM-IV 则区分了自闭性障碍、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍，以及未特定的广泛性发育障碍。2013 年，DSM-5 将这四种诊断合并为自闭症谱系障碍。这一变化以新的框架取代了彼此独立的亚型标签，旨在体现同一种神经发育状况内部的差异；具体诊断标准已在前一节中讨论。(sparkforautism.org)

临床命名并不决定个人如何描述自己。“自闭者”这类身份优先的表达与“有自闭症的人”这类个人优先的表达，仍然代表不同的用语偏好。洛肯·肯尼及其同事在英国开展的一项调查收集了 3,470 人的回答；研究于 2015 年在线发表，并刊载于 2016 年的一期期刊。“自闭症”和“处于自闭症谱系上”获得了各群体的广泛认可，但自闭症成年人更常认可“自闭的”这一表达，而专业人士则更常认可“有自闭症的人”。研究发现，没有一种表述受到所有人的一致偏好。这些差异涉及身份，以及个人与诊断标签之间的关系，而不是相互竞争的诊断定义；因此，不能假定专业人士、研究人员、家属和自我倡导者的用语会完全一致。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

核心特征与伴随特征

社交沟通方面的差异既涉及主动发起互动，也涉及协调自己对他人的回应。眼神接触可能较少、时有时无，或未能与手势和言语良好配合；面部表情和语调也可能无法传达听者预期的线索。共同注意——与他人共同关注某个物体或事件——的发展可能呈现非典型模式，例如，儿童很少用手指向有趣的事物向他人展示，或很少将物品拿给他人以分享其中的乐趣。即使词汇量丰富，双方有来有往的交谈也可能存在困难：说话者可能长篇详述，却没有意识到何时可以让对方参与。这些特征因人而异，并非每位自闭症人士都会表现出相同的特征。(nimh.nih.gov)

局限、重复的行为模式包括拍动双手、身体摇晃和转圈等动作，也包括反复摆弄物品，例如将玩具排成一列，或专注于玩具车的轮子。对固定不变的坚持可能表现为需要沿特定路线行走、按固定顺序开展活动，或维持熟悉的饮食和日常作息。细微变化或不同活动之间的转换都可能引起强烈的不安。高度专注的兴趣，其特点在于强度或范围的狭窄，而非某种特定主题：数字、移动的物体或详尽的事实知识，都可能成为持续关注的对象。重复动作、仪式化的常规活动和专注的兴趣可以以不同组合出现。(cdc.gov)

感觉方面的差异包括对声音、光线、触觉、温度、气味及食物质地的反应异常强烈或微弱，也包括主动寻求某些特定的感觉体验。例如，特定声音或衣物质地会引起不适，对疼痛或温度似乎反应较弱，以及长时间迷恋光线或运动。这类反应于2013年被纳入《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）的局限、重复行为范畴。在一项2022年的研究中，安妮·V. 柯比及其同事查阅了25,627名四岁或八岁自闭症儿童的记录，这些儿童是在2006—2014年美国监测工作中被识别出的；其中74%的记录记载了感觉方面的特征。这一数字反映的是医疗和教育记录中记载的特征，并非对每名儿童进行标准化感觉检查所得的结果。(publications.aap.org)

语言习得的表现范围很广，从口语极少或完全没有口语，到能够流利地说出语法复杂的句子。有些儿童的词汇习得并不均衡，对与某项兴趣相关的词汇了解丰富，却难以理解交谈内容。另一些儿童在能够理解文本之前，就已能认读其中的文字。然而，说话流利的人仍可能在语用方面存在困难，即在社交情境中运用语言的能力存在困难，包括轮流交谈、围绕共同话题展开交流，以及理解语调或肢体语言。回声言语是指重复此前听过的话语：即时重复紧接在听到话语之后发生，延迟重复则在之后的某个时间再现这些话语。例如，一个人可能用记住的问题“你想喝点什么吗？”来表达自己想喝东西，这说明重复的话语也可以承载沟通意义。(nidcd.nih.gov)

认知能力同样存在很大的个体差异，记忆或某些学业技能上的优势，可能与其他方面的困难并存。美国疾病控制与预防中心（CDC）在2025年发布的2022年监测报告中，有5,292名被识别为自闭症的八岁儿童具备可用的认知资料，占被识别群体的61.4%。在有相关资料的儿童中，以智商不高于70为界，39.6%被归为存在智力障碍；24.2%的智商在71至85之间，36.1%高于85。这些监测分类既不能涵盖日常生活功能的全部表现，也不能据此确定适用于整个自闭症谱系的统一认知能力分布。(cdc.gov)

伴随特征包括运动发育迟缓、协调困难、睡眠障碍和胃肠道不适。运动方面的差异可能影响粗大动作和精细动作任务；睡眠问题包括入睡困难和反复醒来。已有便秘、腹泻和腹痛的报告，但这些并非界定自闭症的特征。沟通方面的差异可能影响不适的外在表现：胃肠道疼痛可能表现为躁动或睡眠受扰，而非明确的口头诉说。这些伴随状况本身也可能造成日常生活困难，并且有别于社交沟通差异和重复行为这些核心特征。(cdc.gov)

流行病学与患病率

美国自闭症和发育障碍监测（ADDM）网络报告，在2022年监测年度，8岁儿童中已识别的自闭症患病率为每千人32.2例，即约每31人中有1例。这一估计于2025年4月公布，汇总了16个监测点的数据，而非采用具有全国代表性的样本。该公共卫生监测系统通过现有的卫生和教育记录识别儿童病例：符合要求的证据包括记录在案的自闭症诊断、自闭症特殊教育资格，或自闭症诊断编码。因此，这一估计衡量的是特定社区内记录在案的病例识别情况，而非对每个儿童进行独立检查后得出的结果。(cdc.gov)

各监测点的估计值从得克萨斯州拉雷多的每千名儿童9.7例，到加利福尼亚州监测区域的每千名儿童53.1例不等，分别相当于0.97%和5.31%。这些数字描述的是特定监测覆盖区域，而非全州人口。接受评估的机会、教育系统中的病例识别以及可获取的记录，都会影响病例检出。例如，将病例定义限定为有明确诊断记录的病例时，总体估计值为每千人22.5例，而采用较宽泛的定义时则为每千人32.2例。因此，不能直接将地理上的差异解读为潜在生物学风险的差异。(cdc.gov)

2022年，记录在案的患病率为男孩每千人49.2例、女孩每千人14.3例，男女之比约为3.4∶1。(cdc.gov) 这一差异的大小，部分取决于病例的发现方式。蕾切尔·卢姆斯、劳拉·赫尔和威廉·曼迪于2017年开展的一项荟萃分析纳入了54项研究，发现对一般人群进行筛查的研究中，男性相对于女性的优势比为3.25，而依赖既往已确诊病例的研究中，这一数值为4.56。作者认为，这一差异表明，符合自闭症诊断标准的女孩更容易未被确诊。这些发现说明，诊断识别过程是造成所观察到的性别差距的因素之一，但并未确定其余差异中有多少反映了生物学因素。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

ADDM历次估计显示，8岁儿童的患病率从2000年的每千人6.7例，升至2018年的23.0例、2020年的27.6例，以及2022年的32.2例；在此期间，参与监测的地点也发生了变化。(cdc.gov) 诊断定义、识别程度、转诊、服务可及性和报告方式的变化，都可能使测得的患病率上升，而不伴随新发病例的同等幅度增加。在一些特定情境下，这些因素的贡献已得到量化：斯特凡·汉森、戴安娜·申德尔和埃里克·帕纳于2015年发表的一项丹麦登记资料研究估计，1994年诊断标准的变更，以及1995年将门诊诊断纳入登记，可解释1980—1991年出生儿童中所观察到的患病率增幅的约60%。这一估计适用于该研究所涉及的特定人群和报告制度变化，并不能作为患病率上升的普遍解释。(jamanetwork.com)

国际上的估计采用了不同的人群和方法。吉南·泽丹及其同事于2022年发表的系统综述，从34个国家的71项研究中汇集了99个估计值，患病率中位数为每万人100例，即1%；这是各项研究估计值的中位数，而非按人口加权的全球患病率。该综述指出，各研究在病例识别、诊断标准和年龄范围方面存在显著差异。(onlinelibrary.wiley.com) 世界卫生组织2025年9月的情况说明则报告，2021年全球估计患病率约为每127人中有1例。这一涵盖所有年龄人群的估计，不能与ADDM对8岁儿童的监测结果直接比较，而且许多中低收入国家的患病率仍不清楚。(who.int)

诊断、筛查与评估

自闭症的诊断属于临床诊断：需要综合发育史、对父母或其他知情者的访谈，以及对社交沟通和行为的直接观察。没有任何实验室检查或生物标志物能够单独确立诊断。评估会考察这些差异最初何时出现、在不同情境下如何变化，以及对日常功能的影响。学校报告和既往健康记录可以补充访谈信息；如果他人报告的行为与诊室观察不一致，可能需要进一步在家庭或学校环境中进行观察。基因检测可以识别相关疾病，脑电图检查可以用于调查疑似癫痫发作，但两者都不能替代行为评估。(newsinhealth.nih.gov)

筛查的目的是找出需要进一步评估的儿童，而不是确诊自闭症。在美国，美国儿科学会建议在持续开展发育监测的同时，于儿童18个月和24个月时进行自闭症专项筛查。有经验的专业人员可以在儿童约两岁时作出可靠诊断。(cdc.gov) 由戴安娜·罗宾斯、黛博拉·费恩和玛丽安娜·巴顿开发的《改良版幼儿自闭症筛查量表（修订版，附后续访谈）》（M-CHAT-R/F）是一种分两阶段实施、由家长填报的工具，已在16至30个月龄儿童中得到验证。初始问卷包含20个条目。得分为3至7分时，需要进行结构化后续访谈；后续访谈得分至少为2分，即判定为筛查阳性。得分为8至20分时，无须进行该访谈即可转诊。后续访谈用于澄清含糊的回答并减少假阳性，但部分筛查阳性的儿童存在的是其他发育迟缓，而非自闭症。即使筛查结果为阴性，持续存在的发育方面疑虑仍需重视。(mchatscreen.com)

标准化诊断工具有助于系统整理证据，但不能替代临床判断。自闭症诊断观察量表，尤其是其第二版（ADOS-2），通过结构化的社交、游戏和交谈活动，引出可供观察的行为。量表模块根据受评者的语言表达能力和实际年龄选择，因此可用于评估言语能力极为有限的幼儿，也可用于评估言语流利的成人。活动可能考察对呼名的反应、假装游戏和双向互动。(wpspublish.com) 《自闭症诊断访谈修订版》（ADI-R）通过对照护者开展有关发育情况及自闭症相关行为的系统访谈，为观察提供补充。无论是某项工具的界值，还是一次诊室接诊，都不足以单独确立诊断；诊断结论需要将评估结果与发育史及相关情境证据综合起来。(depts.washington.edu)

早期识别有所增加，但诊断延迟仍然显著。美国自闭症与发育障碍监测网络（ADDM）于2025年发布的报告使用了2022年的记录数据，发现在5,887名有明确诊断记录的八岁自闭症儿童中，有记录可查的最早诊断年龄中位数为47个月。各监测点的中位数从加利福尼亚州的36个月到得克萨斯州拉雷多的69.5个月不等。在有可查评估记录的儿童中，仅50.3%在36个月龄之前接受过评估。出生较晚的队列更有可能在四岁前被识别出自闭症，但这并不能证明各人群的诊断年龄都在一致下降。(cdc.gov) 研究已记录了不同种族、族裔和社会经济群体在获得诊断方面存在的不平等；各项研究报告的差异并不一致，部分近期证据表明种族间的差距正在缩小。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

鉴别评估会考虑智力障碍、语言障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、听力损伤，以及包括雷特综合征在内的伴有发育倒退的疾病。这些状况可能在某些方面与自闭症表现相似，也可能与自闭症共存。因此，评估还需要描述个体的智力、语言、适应功能以及身心健康状况，而不能将诊断标签视为对一个人的完整描述。(nice.org.uk) 对成人而言，早期发育史、学校记录和亲属的叙述，有助于区分终身存在的特征与后来才出现的困难。(nice.org.uk)

自闭症伪装可能通过预先排练的对话脚本、模仿他人行为，或刻意控制眼神接触，掩盖可观察到的特征。劳拉·赫尔及其同事在2017年对92名自闭症成人开展的定性研究中，描述了掩饰和补偿策略，说明了为何表面流畅的互动未必能显露其背后付出的努力。(doi.org) 英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）的指南特别指出，女孩的自闭症可能未得到充分识别，而应对策略或支持性环境可能掩盖较大年龄儿童的自闭症迹象。因此，成人评估不仅关注就诊时可见的行为，还包括本人报告的困难和发育史证据。(nice.org.uk)

遗传架构

双生子和家系研究表明，遗传差异解释了人群中自闭症易感性变异的很大一部分。2016年，Beata Tick及其同事开展的一项荟萃分析估计，遗传率为64%–91%，具体取决于统计模型及对患病率的假设。2019年，Dan Bai及其同事研究了来自丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚的2,001,631人，其中22,156人被诊断为自闭症；各国遗传率估计值的中位数为80.8%（95%置信区间：73.2%–85.5%）。这些估计针对的是人群中潜在患病倾向的统计学变异：它们并不意味着某个个体的自闭症有固定比例是“遗传造成的”，也不意味着遗传易感性必然导致自闭症。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

自闭症的遗传架构既包括许多单个效应较小的常见等位基因，也包括可能产生大得多效应的罕见变异。在2019年的一项全基因组关联研究中，Jakob Grove及其同事比较了18,381名自闭症者与27,969名对照者，发现了五个达到全基因组显著性水平的基因座。这类研究检测的是整个基因组中的统计关联，而不是寻找一个决定诊断结果的基因。常见变异共同促成多基因易感性，在同时携带罕见高影响变异的人群中也是如此。2022年的一项基于家系的研究纳入了37,375人，发现罕见变异与多基因背景具有相加的贡献，表明二者是彼此重叠的组成部分，而非相互排斥的解释。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

罕见变异包括导致蛋白质截短的变化、氨基酸替换，以及拷贝数变异——即改变基因剂量的脱氧核糖核酸片段缺失或重复。有些变异由父母遗传而来；另一些则是新生突变，即在孩子体内发现、但在所检测的父母样本中不存在的突变，这有助于解释为何此前没有自闭症诊断的家庭也会出现自闭症相关变异。大规模测序研究显示出显著的遗传异质性。2020年，F. Kyle Satterstrom及其同事在假发现率不超过10%的标准下，鉴定出102个相关基因。2022年，Jack Fu及其同事分析了63,237人，在5%的假发现率阈值下鉴定出185个基因，其中72个在更严格的0.1%阈值下仍达到显著水平。将自闭症队列与发育迟缓队列合并后，在更严格的阈值下共鉴定出373个相关基因；因此，这一更大的数量涵盖了与两种状况相关的基因，而不只是与自闭症相关的基因。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

多项反复得到验证的发现涉及参与突触组织构建的蛋白质。由NLGN基因编码的神经连接蛋白和由NRXN基因编码的神经突触蛋白参与突触两侧的黏附及信号传递；SHANK蛋白则提供突触后支架，组织受体及相关的信号传导装置。Stéphane Jamain及其同事于2003年报告了与自闭症相关的NLGN3和NLGN4突变，Christelle Durand及其同事则于2007年报告了SHANK3突变。实验研究表明，某些与自闭症相关的SHANK3变异会损害突触传递，以及由神经突触蛋白与神经连接蛋白介导的信号传导。涉及的基因并不限于突触相关基因：测序研究还发现了调控基因表达和神经元早期发育的基因，说明多种分子途径可以导致彼此重叠的发育结果。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

病因明确的遗传综合征为这些机制提供了尤为清晰的例子。脆性X综合征通常由FMR1中的CGG重复序列扩增至超过200次所致，并伴有异常的DNA甲基化及其蛋白质产物FMRP表达减少；部分患者同时有自闭症。结节性硬化症由TSC1或TSC2的致病变异引起。这两个基因的蛋白质产物正常情况下会抑制mTOR信号通路；该通路调控细胞生长和蛋白质合成，因此，这些蛋白质丧失功能会扰乱这一调控。只有少数自闭症诊断可归因于这些综合征，但它们将可识别的遗传变化与特定生物学通路联系起来。这两种综合征都不一定伴有自闭症，而大多数自闭症者也没有这两种疾病。(ncbi.nlm.nih.gov)

因此，基因型与表型之间的关系是概率性的，而非一一对应。同一个相关基因可能促成自闭症、发育迟缓或其他神经发育表现，而同一基因内的不同变异也可能产生不同的功能效应。Fu及其同事发现，即便是两个队列共有的相关基因，其突变频率在自闭症队列与发育迟缓队列之间也存在差异。家系分析还表明，常见遗传背景与罕见变异共同发挥作用，即便在携带较大效应变异的人群中也是如此。因此，仅仅发现一个相关变异，并不能确定个体的语言发育、智力水平或支持需求。(escholarship.org)

环境与产前风险因素

环境风险研究在考察遗传易感性的同时，也关注化学物质暴露、母体健康，以及妊娠或分娩状况。当某种暴露与结局之间的关联随遗传背景而变化时，就存在基因–环境交互作用；分别发现遗传因素和环境因素与结局有关，本身并不能证明两者存在交互作用。CHARGE 研究的一项探索性分析纳入了 158 名自闭症儿童和 147 名对照儿童，报告了基因组重复负荷与臭氧暴露之间的交互作用，但样本量较小，限制了结果的推广。观察性研究发现的关联还需要仔细排查混杂：共同的家族特征或母体疾病可能解释表面上的暴露效应，而不足以确立因果关系。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

产前药物暴露提供了一些最明确的定量证据。2013 年，雅各布·克里斯滕森（Jakob Christensen）及同事报告了一项丹麦队列研究，纳入 655,615 名儿童，其中 508 名在母亲怀孕期间曾暴露于丙戊酸。估计的 14 年自闭症谱系障碍累积发病率，在暴露儿童中为 4.42%，在未暴露儿童中为 1.52%；调整后的风险比为 2.9，95% 置信区间为 1.7–4.9。将比较范围限定为母亲患有癫痫的儿童后，整个自闭症谱系的风险估计值下降，不确定性增大，说明用药所针对的基础疾病十分重要。沙利度胺的历史证据则少得多：克斯廷·斯特伦兰德（Kerstin Strömland）及同事在 1994 年的研究中，从 100 名患有沙利度胺胚胎病的瑞典人中识别出至少 4 名自闭症人士。他们的先天异常提示，暴露可能发生在受孕后约 20–24 天。(jamanetwork.com)

研究者既将母体感染视为一种暴露，也将其视为可能触发免疫系统激活的因素。实验模型提示，相关作用涉及炎症信号传导，而未必是胎儿直接受到感染：格洛丽亚·崔（Gloria Choi）及同事于 2016 年通过小鼠实验表明，在实验诱导的某些皮层和行为异常中，母体的辅助性 T 细胞 17 和细胞因子白细胞介素-17A 是必需的。这些发现并不能证明人类自闭症存在同样的因果通路。在 2022 年一项纳入 549,967 名儿童的瑞典队列研究中，母亲孕期有感染记录的儿童有 3.3% 被诊断为自闭症，而未暴露儿童的这一比例为 2.5%。在同胞比较中，这种关联消失了，提示该研究中群体层面的关联可由共同的家族因素解释。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

母亲患糖尿病以及父母年龄均与儿童被识别为自闭症有关，但这两种关联都不能指向某一种单一机制。安妮·向（Anny Xiang）及同事于 2015 年在南加利福尼亚开展的研究发现，在调整人口学和医学因素后，孕 26 周及以前确诊的妊娠期糖尿病仍与自闭症有关：风险比为 1.42，95% 置信区间为 1.15–1.74。在该队列中，更晚确诊的妊娠期糖尿病与自闭症没有关联。斯文·桑丁（Sven Sandin）及同事开展的一项五国研究于 2015 年在线发表，纳入了 5,766,794 名儿童。以年龄为 20–29 岁的父母为参照，母亲年龄为 40–49 岁时，调整后的相对风险为 1.15；父亲年龄至少为 50 岁时，调整后的相对风险为 1.66。父母年龄综合反映了生物学和家族因素的影响，并非单纯的外部环境暴露。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

早产、低出生体重和涉及缺氧的并发症也受到研究；这些相互关联的状况很难彼此区分，也难以与母体或胎儿的基础疾病区分开来。凯西·克伦普（Casey Crump）及同事在 2021 年的一项瑞典研究中随访了 4,061,795 名单胎出生儿童。记录中的自闭症患病率，在孕 22–27 周出生的超早产儿童中为 6.1%，在所有孕 37 周前出生的儿童中为 2.1%，在孕 39–41 周出生的儿童中为 1.4%。在同胞分析中，这些关联仅略有减弱，说明共同的家族因素并不能完全解释该队列中的关联。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

“遗传与环境所致儿童自闭症风险”（Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment，CHARGE）研究由伊尔瓦·赫茨-皮乔托（Irva Hertz-Picciotto）领导，于 2003 年在加利福尼亚州开始实地调查，综合采用了临床评估、暴露史和生物样本。2014 年的一项分析发现，孕期住所靠近有机磷农药施用地点，与自闭症发生的优势比约升高 60% 相关；居住距离是暴露的替代指标，并非实际测得的吸收剂量。2013 年的一项 CHARGE 分析还报告了自闭症与模型估算的交通相关空气污染之间的关联。金属研究则体现了另一种测量局限：CHARGE 的一项血汞研究发现，在考虑暴露来源后，自闭症组与对照组之间没有显著差异，但在 2 至 5 岁时采集的样本无法重建产前暴露情况。这些研究设计有助于区分需要进一步调查的线索，与足以将某个儿童的自闭症归因于某种暴露的证据。(nda.nih.gov)

神经生物学与脑发育

尸检研究发现，大脑皮层、小脑、边缘系统结构和脑干存在差异，但研究结果因人而异，尚未确立一种能够界定自闭症的统一脑部解剖特征。2014 年，一项针对 38 个脑部细分区域的体视学研究报告称，显著差异集中在纹状体、杏仁核和小脑，而非遍布所有受检区域。2008 年，一项规模较小的研究检查了 5 名自闭症者和 2 名对照者的脑组织，发现内侧上橄榄核中的神经元形态和朝向存在差异；内侧上橄榄核是参与声源定位的脑干核团。这些观察结果提示，神经回路层面可能存在差异，但无法确定这些差异在整个自闭症谱系中有多普遍。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

皮层的组织结构为脑发育差异出现的时间提供了线索。2014 年，里奇·斯托纳、埃里克·库尔切斯内及其同事检查了 2 至 15 岁儿童的尸检组织。在 11 名自闭症儿童中，有 10 名的前额叶皮层被检出斑片状区域，其中呈现出非典型的皮层分层特异性基因表达；相比之下，11 名对照儿童中仅有 1 名出现这种情况。这些斑片状区域大小约为 5 至 7 毫米，涉及多个皮层层次；标志物表达减少并不只是神经元数量较少的结果。作者提出，这些发现可能反映了产前神经元分化或迁移的改变，但该研究并未确定具体机制。样本量较小、所检查的组织范围有限，也限制了结果的推广。(nejm.org)

纵向影像研究能够区分发育轨迹与仅在某一年龄测得的解剖差异。在希瑟·哈兹利特主持的一项 2017 年研究中，有自闭症兄姐的婴儿分别在 6、12 和 24 月龄接受了磁共振成像检查。后来被诊断为自闭症的婴儿，在 6 至 12 月龄期间出现了皮层表面积加速扩张，随后在 12 至 24 月龄期间出现了全脑体积增长加快。后一个阶段的增长与逐渐显现的社交困难有关。这一发现针对的是特定的家族高风险队列，并不意味着所有自闭症儿童的脑体积都较大，或都遵循相同的生长轨迹。研究还区分了皮层表面积扩张与皮层增厚，这两者在生物学上是不同的过程。(nature.com)

在细胞层面，研究者提出的机制包括突触发育、可塑性以及兴奋性与抑制性信号之间平衡的改变。实验支持包括一项 2011 年的研究：研究者利用光遗传学手段，提高小鼠前额叶皮层中兴奋性活动的相对水平，导致其社交行为和信息处理受损。这种操控展示了一种可能的机制，而非对人类自闭症的普遍解释。2014 年，唐国梅及其同事报告称，在自闭症者的尸检颞叶皮层中，从儿童期到青春期的树突棘密度下降幅度较小。在相关的小鼠实验中，过度活跃的 mTOR 信号传导损害了自噬——细胞内的降解与回收过程——以及发育过程中的突触修剪。这些结果将细胞内信号传导与神经回路的精细调整联系起来，但并不能证明每一名自闭症者都存在突触修剪受损。(nature.com)

连接性差异不仅可能存在于单个突触，也可能涉及分布式脑网络。功能影像测量的是不同脑区信号之间的关系，而不是直接计算解剖连接的数量。2026 年，一项跨物种研究分析了 20 种小鼠模型，以及来自 940 名自闭症参与者和 1,036 名非自闭症参与者的人类影像数据，识别出功能连接减弱和增强两种模式。这些相反的模式与不同的分子通路有关，说明仅用“长距离连接普遍较弱”这一简单说法不足以解释相关现象。这些由研究划定的分组尚不是已确立的临床亚型。(nature.com)

免疫系统信号传导是另一种正在研究的机制。2022 年，一项研究分析了来自 49 名自闭症者和 54 名对照者的 725 份尸检皮层样本，发现免疫及胶质细胞相关基因的表达升高，同时突触相关基因的表达降低；这些关联并不能确定免疫变化是引发了发育改变，还是发生在发育改变之后。2016 年，格洛丽亚·崔及其同事表明，在小鼠中通过实验诱导母体免疫激活，会启动细胞因子白细胞介素-17A 通路，造成皮层异常并改变后代的行为。涉及自闭症相关突变的遗传模型，同样使研究者能够操控特定通路，并在实验系统内检验因果效应。不过，对小鼠社交互动、重复行为和发声的测量，只反映了部分选定的行为组成，而非人类自闭症的完整状况；这些模型中的因果发现本身，也不足以确立人类中的因果关系。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

干预与治疗

尚无药物被证实能有效治疗自闭症的全部核心特征；药物治疗主要针对特定的相关症状或共存疾病。发育、行为和沟通干预以功能性目标为重点，这些目标因个人的沟通能力、发育阶段、感官需求及优先事项而异，例如表达需求、参与互动游戏以及完成日常活动。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）建议采用符合发育水平、以游戏为基础的社交沟通干预，让家长、照护者或教师参与，并通过治疗师示范和视频反馈改善互动。这些方法也会调整沟通伙伴的回应方式，而非仅仅关注自闭症儿童的行为。(cdc.gov)

应用行为分析（ABA）运用强化、提示以及对行为的系统测量等学习原理来教授技能。结构化的离散试次教学将技能拆分为反复进行的教学机会，而自然情境下的方法则将学习融入日常活动。早期密集行为干预（EIBI）是一种基于 ABA 的综合干预方法，已有大量相关研究，但其证据的确凿程度并不像其广泛应用所暗示的那样高。2018 年的一篇 Cochrane 系统综述纳入了五项研究，共涉及 219 名儿童，干预持续时间为 24—36 个月；其中仅有一项研究采用随机分组。综述发现，支持适应行为、智力功能以及语言理解和表达能力有所改善的证据，其确定性较低；对于自闭症严重程度或问题行为，则未发现明确改善。因此，特定发育结局方面的证据，并不能证明每一种 ABA 项目都有效，也不能证明它能改变全部核心特征。(asha.org)

发展性和自然情境行为模型将系统化教学与儿童主导的游戏、共同参与以及自然产生的强化相结合。由萨莉·罗杰斯（Sally Rogers）和杰拉尔丁·道森（Geraldine Dawson）等人发展起来的早期丹佛模式（ESDM），融合了发展性方法、行为方法和家长参与。在他们于 2010 年发表的随机对照试验中，48 名年龄为 18—30 个月的儿童被分配接受 ESDM 或社区干预，持续两年。ESDM 组的认知标准分平均提高了 17.6 分，对照组则提高了 7.0 分；适应行为的发展轨迹也显示 ESDM 更有优势。这些结果表明，在这一特定的小规模试验中，干预产生了益处，但并不意味着所有自闭症儿童都会有相同的反应。NICE 更广泛的社交沟通干预框架同样强调互动游戏、共同注意以及对沟通伙伴的指导。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

言语语言治疗针对语言的理解与表达、对话互动以及日常功能性沟通。辅助与替代沟通（AAC）通过手势、手语、图片沟通板、书面语言或语音生成设备，补充口语或提供另一种表达方式。沟通伙伴培训有助于让这些系统在治疗课之外也能发挥作用；对于能够说话、但无法仅靠口语满足全部沟通需求的人，AAC 也能提供支持。作业治疗通过任务练习以及对活动或环境的调整，帮助个人参与穿衣、进食、游戏及其他日常活动。这些功能性服务，与声称某种感官干预能够全面治疗自闭症的说法有所不同。(asha.org)

干预方法和目标存在争议，尤其是当项目将服从要求或表现得不像自闭症人士作为优先目标时。劳拉·K. 安德森（Laura K. Anderson）于 2022 年在线发表的一项定性研究，访谈了七名童年时接受过 ABA 的自闭症成年人。参与者既描述了一些益处，也谈到了负面经历，包括创伤性记忆，以及对被要求表现得像非自闭症同龄人的反感。南希·沙伦·马歇尔（Nancy Sharon Marshall）及同事于 2025 年开展的一项加拿大混合方法研究，同样记录了多样化的经历，包括有帮助的技能培养，以及对强迫和压制自闭症特征的担忧。这类研究揭示了与干预设计有关的经历，但由于样本经过特定筛选，无法据此确定整个人群中获益或受害的比例。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

评估结果取决于测量什么、由谁测量，以及所取得的进步能否持续并迁移到教学环境之外。迈克尔·桑德班克（Micheal Sandbank）及同事于 2023 年开展的 Project AIM 元分析发现，当分析排除由照护者报告的结局，以及检测偏倚风险较高的研究后，估计的益处变得更为有限。因此，在练习过的任务上取得进步，不能自动解读为广泛的发育变化或生活质量的改善。不良事件的报告也不充分：仅有 10% 的报告提及不良事件，而在这部分报告中，仅有 28% 描述了监测程序。长期随访、独立评估、日常活动参与，以及对自闭症人士有意义的结局，仍是评估益处与潜在伤害的重要维度。(bmj.com)

共存疾病的治疗

治疗时应区分共存的躯体疾病、精神障碍与自闭症的核心发育特征。疼痛、便秘、睡眠紊乱、焦虑以及难以表达需求，都可能促成攻击行为或自伤行为；因此，评估时应考察这些因素，而不是将行为变化直接归因于自闭症。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）的指南指出，在使用针对挑战性行为的药物之前，应先治疗已识别出的躯体疾病或精神障碍，并调整环境。(nice.org.uk)

在美国，利培酮获批用于治疗5—16岁自闭症儿童的相关易激惹症状，阿立哌唑则获批用于6—17岁儿童的同一适应证。治疗的目标症状包括严重的发脾气、攻击行为和故意自伤，而非核心的社交沟通特征。这两种药物都会影响多巴胺和血清素的信号传递，但其对受体的作用不同。不良反应包括体重增加、镇静和运动相关症状；利培酮还可能升高催乳素水平。(accessdata.fda.gov) 儿科精神药理学研究单位（RUPP）自闭症研究网络于2002年发表了一项为期八周的随机对照试验，其中接受利培酮治疗的儿童有69%达到治疗反应标准，而接受安慰剂的儿童为12%。达到该标准须同时满足两个条件：易激惹量表评分至少降低25%，且临床医生评定为“明显改善”或“极大改善”。这些结果涉及对严重行为问题的短期控制，而不是对自闭症本身的治疗。(nejm.org)

对于共存的注意缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑障碍、抑郁症和强迫症，应采用针对各类障碍的心理治疗和药物治疗，并根据沟通方式、感官需求及药物耐受性作出调整。NICE列举了对认知行为治疗的调整方式，例如使用具体明确的语言、书面或视觉材料，提供清晰的解释，定期安排休息，以及在本人同意的情况下让支持者参与。(nice.org.uk) 不能简单地假定自闭症人群的药物反应与非自闭症人群相同。RUPP研究网络于2005年开展了一项交叉试验，研究哌甲酯对广泛性发育障碍儿童多动症状的治疗效果；72名参与者中，35名（49%）被判定为治疗有反应，另有13名（18%）因不良反应而停止治疗。该研究使用的是当时通行的诊断术语。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

癫痫在自闭症人群中更为常见，但其发作的治疗遵循一般神经科原则，而非自闭症专用的用药方案。准确识别癫痫发作类型和癫痫综合征有助于指导药物选择；治疗时还应考虑伴随疾病、药物相互作用及不良反应。(publications.aap.org) NICE的癫痫指南主张尽可能使用单一抗癫痫发作药物；若发作控制不佳，则改用另一种药物进行单药治疗，或加用其他药物。抗癫痫发作治疗针对的是癫痫，不建议仅为改变自闭症的核心特征而使用抗惊厥药物。(nice.org.uk)

睡眠治疗针对入睡困难、夜间觉醒、作息不规律，以及反流、癫痫发作、焦虑或药物影响等相关诱因。(publications.aap.org) 美国神经病学学会于2020年发布、由阿舒拉·威廉姆斯·巴克利牵头制定的指南，将行为性睡眠干预列为首选；若这些措施效果不足，且相关诱因已得到处理，则支持使用褪黑素。褪黑素影响昼夜节律的时序和入睡过程；治疗研究评估的是入睡潜伏期、总睡眠时间等结果，而非自闭症核心特征的改善。该指南强调，应关注制剂质量、潜在不良反应以及长期安全性数据的缺乏。指南认为，没有足够证据支持常规使用加重毯或特制床垫来改善睡眠。(neurology.org)

胃肠道和营养问题应接受针对具体病情的评估，包括便秘、反流、进食范围受限、生长状况及可能存在的营养素缺乏。沟通差异可能使不适更难被察觉，因此行为变化也是医学评估中需要考虑的线索。(publications.aap.org) 限制性饮食并非已确立的自闭症核心特征治疗方法，NICE也不建议为此采用无麸质或无酪蛋白的排除饮食。(nice.org.uk) 同样，螯合疗法在自闭症治疗中的作用尚未得到确立。美国食品药品监督管理局警告，未经批准、以治疗自闭症为卖点销售的螯合产品可能造成严重伤害，包括脱水、肾衰竭和死亡。(fda.gov)

生命周期、成年期与健康结局

自闭症可能直到成年后才首次被识别出来，包括中年和晚年。接受评估的途径包括：在孩子确诊后意识到自己也有类似特征，或因长期存在的困难而接触心理健康服务。史蒂文·斯塔格（Steven Stagg）和汉娜·贝尔彻（Hannah Belcher）于2019年开展的一项定性研究，访谈了九名近期确诊、年龄超过50岁的成年人：这些参与者此前曾因焦虑和抑郁接受治疗，但其自闭症特征一直未被识别。参与者描述了确诊后重新审视以往经历的过程，不过，这些叙述并不能证明诊断本身能够改善健康结局。对于老年人，如果父母已经去世，或无法获得童年时期的记录，重建发育史也可能存在困难。(staging.core.mdpi.com)

成年自闭症人士在日常生活、就业、教育和人际关系方面的功能表现差异很大；童年时期的认知能力并不能决定一个人最终能达到的独立程度。帕特里夏·豪林（Patricia Howlin）及其同事于2004年发表的一项纵向研究，对68名童年操作智商至少为50的人进行了随访，随访从平均年龄7岁持续到平均年龄29岁。按照该研究的综合结局分类，22%的参与者结局为“良好”或“非常良好”，而58%的参与者结局为“较差”或“非常差”；大多数人仍在很大程度上依赖家庭或服务支持。童年智商达到70或以上，与群体层面较好的结局相关，但即使智商处于正常范围，个体结局仍存在很大差异。这些数据描述的是一个规模较小、在特定历史背景下选取的队列，而非当代总体人群中各种结局的发生概率。该分类主要依据独立生活和社会功能的常规指标，而非直接衡量主观生活质量。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

离开学校这一过渡阶段可能使原有的支持安排中断。保罗·沙特克（Paul Shattuck）及其同事于2011年分析了一项具有全美代表性的调查，考察了高中毕业后年龄为19至23岁的自闭症青年。估计有39.1%的人在此前两年内或离校以来，未接受过所测量的四类服务中的任何一类，即心理健康服务、医学检查或评估、言语治疗以及个案管理。较低收入和非裔美国人身份，均与完全未获得这些服务的较高调整后几率相关。这项指标并未涵盖所有可能的支持形式，但记录了成年早期支持服务出现的明显断档。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

健康负担并不限于自闭症的核心特征。莉萨·克罗恩（Lisa Croen）及其同事于2015年开展的研究，识别出北加利福尼亚州凯撒医疗集团的1,507名成年自闭症会员，发现他们多种精神和躯体疾病的记录患病率均高于对照组成年人，包括抑郁、焦虑、癫痫、睡眠障碍、肥胖和糖尿病。医疗服务的可及性是另一个需要关注的问题：针对成年人的研究描述了沟通、感官环境、就诊预约安排以及临床医生对自闭症的理解等方面的障碍。卫生系统中这些相互影响的因素，可能使人们即使在名义上有服务可用的情况下，仍难以获得医疗照护；而对于从儿科转入成人医疗服务期间如何提供有效支持，现有证据仍然有限。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

人群研究还发现，自闭症人群的过早死亡风险较高。塔蒂娅·希尔维科斯基（Tatja Hirvikoski）及其同事于2016年发表的瑞典登记数据研究，将27,122名已确诊的自闭症人士与2,672,185名匹配的对照者进行了比较。在观察期间，自闭症组有2.60%的人死亡，对照组则为0.91%，全因死亡的比值比为2.56。死因分布因是否伴有智力障碍及性别而异；研究考察的相关因素包括癫痫、其他疾病、自杀和外因。这些关联并不能证明自闭症本身直接导致额外死亡，而且随访期间死亡者的平均年龄并不等同于人群的预期寿命。(cambridge.org)

伊丽莎白·奥尼恩斯（Elizabeth O’Nions）及其同事开展的英国匹配队列研究，于2023年11月在线发表，并收录于2024年1月的期刊中。该研究估计，已确诊且不伴有智力障碍的自闭症男性，预期寿命表观缩短6.14年，相应女性则缩短6.45年。对于伴有智力障碍者，男性和女性的估计缩短年数分别为7.28年和14.59年。作者强调，漏诊——尤其是在支持需求较少的人群中——可能使这些估计偏向健康状况较差的已确诊亚群。这些估计概括的是研究期间的死亡率，而不是对任何个体寿命的预测，也不能直接套用于其他国家或其他代际人群。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

教育、就业与法律认定

在美国，自闭症是《残疾人教育法》（IDEA）明确列出的资格认定类别。符合条件的学生通过个别化教育计划（IEP）获得免费且适当的公立教育。该计划记录学生当前的学业表现和日常功能表现、教育目标以及所需服务。IDEA 还要求在限制最少的环境中开展教育：只有在提供辅助措施和服务后，仍无法在普通课堂中取得令人满意的教育效果时，才适宜将学生转出普通课堂。在涉及一名自闭症学生的“Endrew F. 诉道格拉斯县学区案”（2017年）中，最高法院否定了仅要求最低限度教育收益的标准，裁定教育计划必须经过合理设计，使儿童能够取得与其具体情况相适应的进步。(sites.ed.gov)

其他司法管辖区采用不同的规划和资助机制。在英格兰，学校提供特殊教育需要支持；对于需要超出此类支持范围的服务的儿童和青少年，可以制定教育、健康与照护（EHC）计划，其适用年龄可能延伸至25岁。地方政府负责评估需求，并明确额外的教育、健康和社会支持；有关评估、服务提供或学校安置的决定，可以向特殊教育需要与残疾事务审裁处（SEND Tribunal）提出申诉。这些安排与美国 IEP 制度的差异在于行政职责和适用范围，并不构成一项国际统一的权利。(gov.uk)

调整措施旨在消除具体障碍，而不是为每一位自闭症人士规定完全相同的环境。学校支持可包括额外的教学辅助、小组教学，以及在沟通或课堂参与方面提供帮助。工作场所的调整措施包括书面指示、可预期的日程安排、降低噪声或调整照明，以及提前通知变动。美国工作便利措施网络（Job Accommodation Network）还介绍了对面试方式和主管沟通方式的调整。这类合理便利措施可以改变任务的传达或执行方式，而不取消任务的实质要求；其是否适用取决于个人情况和具体环境。(gov.uk)

就业方面的不平等已有文献记录，不过估计结果取决于研究人群的界定。由罗伯特·巴克兰主持、于2024年2月28日发布的英国《巴克兰自闭症就业审查报告》指出，在处于工作年龄的自闭症残疾人士中，约有三成在就业；相比之下，全体残疾人士的就业比例约为五成，非残疾人士约为八成。这一数字是就业率，而非失业率：不在劳动力市场中的人也计入其分母。该报告指出，含义模糊的面试问题、重视社交表现而非工作技能，以及感官环境未能满足无障碍需求，都是就业障碍，并建议改进招聘流程和工作场所支持。(gov.uk)

结构化职业项目已接受实验检验。保罗·韦曼及其同事于2020年发表的一项多中心随机对照试验，纳入了156名年龄在18至21岁之间、需要大量支持的自闭症青年。“Project SEARCH 加自闭症谱系障碍支持”项目将工作场所实习、课堂教学、就业规划和毕业后的持续支持相结合。毕业后一年内，干预组中有73.4%的人获得了工资达到或超过最低工资标准的竞争性就业岗位；在有结局数据的对照组参与者中，这一比例为17%。干预组中已就业的参与者平均每周工作21.2小时。这些结果针对的是一个界定明确的、处于向成年生活过渡阶段的人群和特定项目，并不能证明该项目对所有自闭症成年人或以自闭症人士为对象的招聘计划都具有同等效果。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

法律认定将服务获取与反歧视保护联系起来。在美国，《美国残疾人法》保护符合任职资格的残疾求职者和雇员；其就业条款通常适用于雇用至少15名员工的雇主，并要求雇主提供合理便利措施，除非这会造成过度困难。在国际层面，残疾人权利公约于2006年12月13日通过，并于2008年5月3日生效，为此提供了更广泛的人权框架。第24条要求实行包容性教育并提供个别化支持，第27条则涉及平等获得工作机会、不受歧视以及工作场所的便利措施。这些义务适用于缔约国，需要通过国内法律和制度加以落实。(eeoc.gov)

神经多样性、自我倡导与自闭症人士的视角

神经多样性运动将自闭症视为人类认知自然差异的一部分，并质疑一种假设：让一个人的自闭症特征变得不那么明显，就必然是值得追求的结果。这一立场本身并不否认残疾的存在，也不否认有些人需要大量支持。成立于2006年的自闭症自我倡导网络（ASAN）明确将自闭症描述为一种发育性残疾，同时倡导接纳、保障沟通的机会与条件，以及提供日常生活协助，而非消除自闭症身份。该组织明确区分两者：一种是扩大个人选择空间的支持，另一种是主要为了使其更像非自闭症同龄人而实施的干预。因此，言语治疗、作业治疗和替代性沟通方式都可以与其神经多样性框架相容。（autisticadvocacy.org）

自我倡导既包括个人层面的决定，例如表达自己对照护、人际关系或居住安排的偏好，也包括集体参与影响自闭症人士的政策制定。ASAN对自我倡导的阐述不仅涵盖言语沟通，也涵盖通过行动进行沟通，并反对认为残疾程度严重就意味着一个人无法进行自我倡导的观点。这种侧重点也改变了研究中哪些人的判断受到重视。2014年，伊丽莎白·佩利卡诺（Elizabeth Pellicano）、亚当·丁斯莫尔（Adam Dinsmore）和托尼·查曼（Tony Charman）在英国开展了一项研究，通过访谈、焦点小组及后续问卷调查，考察社群认为应当优先研究的问题。参与者强调，研究应对日常生活产生实际影响，包括改善服务与支持；这揭示出社群诉求与当时主流研究侧重生物学机制的取向并不一致。这种方法将生活质量、沟通和自主决定与临床指标并列考量，而不是将可观察到的自闭症特征减少视为足以证明获益的证据。（autisticadvocacy.org）

围绕干预目标的分歧，在有关自我刺激行为的讨论中尤为明显，这类行为包括重复的动作或发声。在2019年的一项定性研究中，史蒂文·K. 卡普（Steven K. Kapp）、罗宾·斯图尔德（Robyn Steward）及其同事考察了自闭症成年人对这些行为的描述。参与者将自我刺激行为描述为调节难以承受的情绪或感官体验的一种方式，并表示他人的不认可可能迫使他们压抑这些行为。这些叙述区分了行为在外表上的异样与其对行为实施者所起的作用。ASAN于2021年发表的干预伦理论文同样批评了以无条件服从为核心的目标，指出拒绝和表达个人界限的能力是自主决定的一部分。这些是明确提出的倡导立场和定性研究发现，并不能证明所有重复行为都无害，也不能证明所有干预的效果都相同。（pubmed.ncbi.nlm.nih.gov）

纳入自闭症人士视角的研究也考察了社会因素对心理困扰的影响。莫妮克·博塔（Monique Botha）和戴维·弗罗斯特（David Frost）于2018年对111名自闭症受访者开展的研究发现，在控制一般应激暴露后，日常歧视、内化污名和隐瞒自闭症身份仍与较差的心理健康状况相关。他们采用的少数群体应激框架，将受到污名化的社会地位视为可能带来额外心理困扰的来源，而不是将所有心理健康困难都直接归因于自闭症。这项观察性研究确立的是关联而非因果关系，但识别出了传统的、以症状为中心的评估可能忽略的经历。（discovery.ucl.ac.uk）

有关服务可及性的研究为参与式研究提供了具体实例。多拉·雷梅克（Dora Raymaker）及其同事在2017年的研究中，采用以社区为基础的参与式方法编制了一份医疗服务障碍核查表，并调查了437名成年人，其中包括209名自闭症参与者。在自闭症受访者中，32%表示难以及时处理信息以参与实时医疗沟通，30%表示医疗设施中的感官刺激给他们造成了困难，29%表示难以与医疗服务提供者沟通。克里斯蒂娜·尼古拉伊迪斯（Christina Nicolaidis）及其同事的相关研究则通过学术界与社区的合作，开发并评估了一套在线初级医疗保健工具包。这类项目将当事人的亲身陈述转化为评估工具和服务工具，使沟通障碍与环境障碍成为改善医疗服务的明确目标。（pubmed.ncbi.nlm.nih.gov）

人们对称谓的偏好仍存在差异。洛肯·肯尼（Lorcan Kenny）及其同事于2016年发表的英国调查，收集了3,470名自闭症人士、亲属、专业人员及其他社群成员的回答。与专业人员相比，自闭症成年人和家长更常认可“自闭症人士”（autistic）这一称谓，而近半数专业人员认可“有自闭症的人”（person with autism）这一说法。身份优先的表述可以体现自闭症在个人身份中的地位；以人为先的表述则在语言上将人与诊断区分开来。调查发现，没有一种称谓获得普遍认可，因此，无论是专业领域的惯例还是多数人的偏好，都不能代表每一位自闭症人士。（pubmed.ncbi.nlm.nih.gov）

争议与误解

安德鲁·韦克菲尔德及其同事于1998年在《柳叶刀》发表了一篇描述12名儿童的报告，此后，疫苗导致自闭症的说法受到广泛关注。该报告部分依据家长对孩子接种麻疹、腮腺炎和风疹（MMR）联合疫苗后出现症状的回忆；这种没有对照组的病例系列研究无法确立因果关系。2010年2月2日，在英国医学总会公布调查结果后，《柳叶刀》将该论文全文撤回。撤稿声明明确指出，论文关于连续接收转诊患者及获得当地伦理学委员会批准的陈述不实。因此，撤稿并不只是源于对研究结果解读的分歧，还涉及论文所报告的研究程序存在缺陷。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

此后，大规模人群研究直接检验了疫苗致病假说。2019年，安德斯·赫维德及其同事报告了一项纳入657,461名丹麦儿童的队列研究：与未接种MMR疫苗的儿童相比，接种儿童发生自闭症的校正后风险比为0.93，95%置信区间为0.85–1.02，没有证据表明接种会增加风险。分析也未发现，在兄弟姐妹中有自闭症者的儿童中，或在接种后的特定时期内，风险有一致升高的趋势。2025年12月，世界卫生组织全球疫苗安全咨询委员会重申，疫苗不会导致自闭症，包括含有硫柳汞或铝的疫苗。该委员会在评估中区分了方法严谨的研究与存在严重偏倚、却报告存在关联的研究；其中两项关于铝与自闭症的研究属于生态学研究，其人群层面的比较无法确立个体层面的因果关系。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

将责任归咎于父母的解释，尤其是与布鲁诺·贝特尔海姆相关的“冰箱母亲”假说，把自闭症归因于父母关爱不足。这些解释已被否定：自闭症并非由情感冷漠或其他所谓“不良”的养育方式造成。当代研究转而探究自闭症在生物学和神经发育方面的起源，包括遗传学因素的影响及发育过程中的暴露因素。2019年报告的一项由美国国立卫生研究院（NIH）资助的研究估计，遗传因素约可解释自闭症易感性差异的80%。这一人群层面的估计并不意味着某个个体的自闭症有80%是由遗传因素造成的，也不能证明所有自闭症人士都具有同一种致病机制。(leedsautism.org.uk)

声称能够通过排除性饮食、补充剂、螯合疗法或干细胞治疗治愈自闭症的商业宣传，超出了可靠证据所能支持的范围。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）的证据综述发现，对于使用排除性饮食以及维生素或矿物质补充剂来改善成人的自闭症相关行为，其安全性和有效性的证据均不足；该机构的儿童指南同样明确，不应将无麸质或无酪蛋白饮食用于治疗自闭症的核心特征。螯合疗法使用能够结合金属的物质，以促进金属排出，但它可合理用于某些中毒情况，并不意味着它对自闭症有效。美国食品药品监督管理局警告，螯合疗法可能导致脱水、肾衰竭和死亡。该机构还指出，再生医学疗法尚未获批用于治疗自闭症，并已收到有关未经批准的再生医学产品引发感染和肿瘤形成的报告；这些报告涉及此类产品的一般使用情况，不应被歪曲为自闭症治疗的特定并发症发生率。(nice.org.uk)

记录中的患病率不断上升，引发了另一类争议：增长本身可以观察到，但仅凭诊断人数无法推断其原因。2015年，斯特凡·汉森及其同事对1980–1991年间出生的677,915名丹麦儿童进行研究，估计1994年诊断标准的变化，以及1995年将门诊诊断纳入登记系统这两项变化，合计可解释报告患病率增幅的60%，95%置信区间为33%–87%。这一估计针对的是特定人群及其报告系统，并非普遍适用的比例。其余未能解释的增长，本身既不能证明实际生物学发病率有所上升，也不能确定某种环境因素是其原因。同样，某种暴露因素与记录中的诊断之间存在相关关系，并不等于存在因果效应：必须区分病例识别与确认方式的变化，以及实际发生情况的变化。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

尚待解答的问题与研究方向

客观生物标志物研究力图区分三种用途：辅助诊断、识别具有生物学研究意义的亚群，以及衡量对干预的反应。这些用途需要不同的验证方式：某项指标与自闭症相关，并不意味着它能够预测某个个体的诊断结果或治疗反应。成立于2015年的自闭症临床试验生物标志物联盟，对6至11岁儿童的脑电图和眼动追踪进行了研究，测量脑电活动及其对社会信息的注意情况，探索这些指标能否用于对试验参与者进行分层。目前，没有任何具有确定诊断效力的生物学检测能够取代发育和行为评估。不过，一些数字化辅助诊断工具已进入临床实践：获得美国食品药品监督管理局（FDA）许可的EarliPoint设备，可以分析儿童观看视频时的注视行为。这些设备只是辅助诊断工具，并不意味着通用的生物标志物已经确立。(nimh.nih.gov)

亚型研究将表型信息与遗传数据相结合，以探究看似相似的表现是否源自不同的发育路径。2025年7月，阿维娅·利特曼、娜塔莉·绍尔瓦尔德及其同事报告了一项分析，涉及SPARK队列中5,392名自闭症儿童的239项特征。统计混合模型识别出四个类别，分别命名为社会／行为型、伴发育迟缓的混合型自闭症、中度困难型和广泛受影响型。研究人员在西蒙斯单纯家系样本库的861名参与者中重复验证了类似的表型模式，并发现各类别在罕见遗传变异和发育过程中的基因表达模式方面存在差异。这些属于研究分类，而非已确立的诊断类别；该研究也没有证明针对特定亚型的治疗是否有效。其潜在价值在于检验关于发育轨迹和生物学机制的更精确假设，而不是假定一种机制就能解释整个谱系。(nature.com)

确诊者的男女比例引出了一个相关问题：其中有多少反映了生物学易感性，又有多少反映了病例识别方式的影响？雷切尔·卢姆斯、劳拉·赫尔和威廉·曼迪2017年的荟萃分析纳入了54项研究，共涉及53,712名自闭症参与者。不论是否已有诊断、直接对人群进行筛查的研究，估计男女比例为3.25；而依赖既往确诊病例的研究中，这一比例为4.56。这一差异支持女孩识别不足的判断，但无法量化生物学因素的贡献。因此，要区分易感性与识别因素，就需要从总体人群中招募研究对象，而不能只考察已经接受诊断服务的人。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

大型队列研究也致力于区分遗传影响、产前暴露与发育结局。美国国家环境健康科学研究所（NIEHS）支持的研究资源包括已招募1,800多名儿童的CHARGE项目，以及纳入400多对母子或母女的MARBLES项目。MARBLES收集妊娠前、妊娠期间和妊娠后的暴露信息；EARLI则招募已经育有自闭症儿童的母亲，并随访其随后出生的孩子直至三岁。这些前瞻性设计能够确定暴露发生的时间，并提供留存的生物样本，用于研究基因与环境之间的关系。然而，这些项目所报告的关联本身并不能证明因果关系；识别因果路径与识别统计预测因素仍是不同的任务。(niehs.nih.gov)

数字化筛查带来了如何在不同人群中验证有效性的问题。2023年的一项研究《利用数字行为表型分析早期识别自闭症》，采用计算机视觉和机器学习，量化儿童在基于应用程序的评估中的注视、面部动作及其他行为。该研究明确关注了传统筛查在现实场景中准确性下降的问题，尤其是对女孩和有色人种儿童而言。研究重点还包括评估工具和干预措施应衡量哪些结局。克里斯蒂娜·尼古拉伊迪斯及其同事于2019年发布的AASPIRE指南规定，应为参与自闭症研究的合作伙伴和受试者提供共同决策、公平报酬、无障碍的知情同意流程，以及多种参与方式。2025年，AASPIRE一项涉及53名专家的共识研究确定了一系列结局，包括生活质量、自主决定权、获得沟通支持的机会、社区参与以及对服务的满意度；同时发现，现有大多数测量工具都需要调整，才能适用于自闭症成年人或代其作答的人。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

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