色盲

色盲，更准确地说是色觉缺陷，是一组颜色感知或辨别能力不同于人类正常色觉的病症。大多数色盲者能够看见颜色，但难以区分某些色调；完全丧失色觉的情况并不常见。红绿色觉缺陷最为常见，而蓝黄色觉缺陷，以及色觉严重减退或完全丧失的病症则较为罕见。(medlineplus.gov)

色觉依赖于视网膜中对光敏感的视锥细胞，以及大脑对这些细胞所传递信号的处理。常见的遗传性色觉缺陷大多由编码视锥细胞感光色素的基因发生变异所致，其遗传学规律有助于解释不同性别之间患病频率的差异。影响眼睛或大脑的疾病及损伤、某些药物和衰老，也可能改变颜色辨别能力。常见的遗传性红绿色觉缺陷通常不会降低视力，而一些较罕见的先天性病症则伴有其他视觉障碍。(medlineplus.gov)

色盲这一课题将视觉生理学、遗传学与临床诊断、教育及信息无障碍联系起来。依靠颜色传递信息的课堂材料、工作任务和数字界面可能给色盲者带来困难，其程度既取决于个人的视觉能力，也取决于信息的呈现方式。因此，对色盲的研究涵盖分类、病因、人群分布、检测、对日常活动的影响、辅助方法，以及颜色感知研究的历史。(nei.nih.gov)

术语与临床范围

色觉缺陷是指一组颜色感知和辨别能力与正常色觉不同的病症。色盲是人们熟悉的统称，但通常并不意味着一个人只能看到黑、白、灰。大多数患者仍能感知颜色，只是难以区分某些颜色或色调。因此，这个术语既涵盖各种对特定颜色的辨别困难，也包括完全丧失颜色感知能力的罕见病症；它所描述的并不是一种单一、统一的视觉体验。(nei.nih.gov)

这种困难可能涉及色相差异、同一种颜色不同深浅的区分，或对颜色明亮程度的感知。红绿色觉缺陷等名称指的是大致的颜色混淆模式，而不是完全看不到所有被称为红色或绿色的物体。例如，遗传性红绿色觉缺陷可能使人难以区分某些色调的红色、黄色和绿色。遗传性蓝黄色觉缺陷则可能导致蓝色与绿色混淆，或深蓝色与黑色混淆。这些例子说明，临床描述关注的是颜色之间的辨别能力，而不只是能否感知某种有特定名称的颜色。(nei.nih.gov)

颜色辨别能力不同于视力，后者指视觉的清晰程度。常见的遗传性红绿色觉缺陷和蓝黄色觉缺陷会改变颜色感知，但本身并不会降低视力：一个人可能看得清物体的细节，却难以区分它与另一个物体的颜色。相反，严重的视锥细胞疾病可能同时影响颜色感知和视力。例如，蓝视锥细胞单色视不仅表现为色觉严重减退，还伴有视力低下，也可能引起畏光和不自主的眼球运动。因此，仅凭色觉异常的诊断，无法确定其他视觉损害的程度。(medlineplus.gov)

临床上还需区分遗传性与后天性色觉缺陷。最常见的类型通过基因遗传，自出生起就已存在，但其影响可能直到日后才被察觉。常见的遗传性颜色辨别困难通常不会随时间发生明显变化。后天性色觉缺陷则由影响眼睛或大脑的疾病、损伤或其他暴露因素引起；其病程取决于基础病因。例如，青光眼、多发性硬化、白内障以及某些药物均可能引起色觉变化。因此，“色盲”描述的是一种感知结果，这一名称本身并不说明其成因。(nei.nih.gov)

全色盲是一种更具体的诊断，并不是所有色觉缺陷的同义词。完全型全色盲意味着无法感知颜色，所见仅限于黑、白及不同深浅的灰色；不完全型全色盲则仍保留部分颜色感知能力。与常见的特定颜色辨别缺陷不同，全色盲通常还伴有视力显著下降、对光线和眩光敏感（畏光），以及眼球不自主地来回运动（眼球震颤）。因此，虽然全色盲也归于广义的色盲，但必须将其与更常见的情况区分开来：后者的颜色辨别能力发生了改变，视觉清晰度却得以保留。(medlineplus.gov)

色觉的生物学基础

视网膜是位于眼球后部的感光组织，其中含有两大类感光细胞：视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞支持弱光条件下的视觉，而视锥细胞负责明视觉，并提供正常辨色所需的信号。两者都将吸收的光转化为电信号；这些信号经视网膜神经回路处理后，再通过视神经将信息传递至大脑。因此，颜色感知既取决于感光细胞对光的敏感性，也取决于神经系统对其输出信号的处理；它并不是单个视锥细胞独立产生的特性。(medlineplus.gov)

正常的人类色觉依靠三类视锥细胞，分别称为 S、M 和 L 型，对短波、中波和长波光较为敏感。它们的感光色素具有宽广且相互重叠的吸收光谱，而不是各自只对三种不同颜色中的一种作出反应。在 1980 年的一项研究中，詹姆斯·K. 鲍梅克（James K. Bowmaker）和 H. J. A. 达特纳尔（H. J. A. Dartnall）测量了一个人类视网膜中单个感光细胞的色素吸收情况。S 型视锥色素的平均最大吸收波长约为 420 纳米，M 型约为 534 纳米，L 型约为 563 纳米。这些数值是色素吸收的测量结果，并非将可见电磁波谱划分为“蓝”“绿”“红”的固定界限。尤其是，L 型视锥色素的最大吸收波长远短于通常被称为红光的波长。因此，“蓝色视锥细胞”“绿色视锥细胞”和“红色视锥细胞”只是便于使用的简称，并不意味着这些细胞只能检测对应的颜色。(physoc.onlinelibrary.wiley.com)

每类视锥细胞对不同波长的敏感性取决于其视蛋白，即视觉感光色素中的蛋白质成分。不同的视蛋白使三类视锥细胞具有不同的光谱响应，从而让同一束入射光对它们产生不同程度的刺激。光的吸收还必须与正常运作的细胞信号系统相耦合。这种将光转化为电响应的过程称为光转导，涉及感光细胞膜两侧离子流动的变化。在视锥细胞中，环核苷酸门控通道是这一过程的重要组成部分。因此，无论是色素发生改变，还是将吸收的光转化为电信号的机制受损，都可能使视锥细胞无法提供有用的视觉信息。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

视网膜在处理信息时，会比较视锥细胞的输出，而不是简单地向大脑发送三个彼此独立的颜色标签。视锥细胞的信号通过双极细胞传至视网膜神经节细胞，其中一些神经节细胞会接收来自不同类型视锥细胞、作用相互拮抗的输入。两种重要的比较方式分别是：比较 L 型与 M 型视锥细胞的信号，以及比较 S 型视锥细胞的信号与 L 型和 M 型视锥细胞的合并信号。这些比较构成了通常所说的红—绿和蓝—黄拮抗机制通路的基础。1994 年，丹尼斯·M. 戴西（Dennis M. Dacey）和巴里·B. 李（Barry B. Lee）在猕猴视网膜中鉴定出一种独特的小型双层树突神经节细胞，其传递的 S 型视锥细胞兴奋性信号与 L 型和 M 型视锥细胞的输入相拮抗。这类发现证实，光谱信号的比较在视网膜内部就已开始，之后才由大脑进一步处理。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

色觉缺陷会减少或改变这些比较所能利用的信息。L 型或 M 型视锥细胞的视蛋白异常，可改变相应类型视锥细胞对不同波长的敏感性；某一类视锥细胞若无法正常提供信号，则会使比较完全失去一个信息来源。S 型视锥细胞功能受损同样会扰乱依赖短波输入的颜色区分。这些变化不一定会妨碍光的检测，也不一定会使所有颜色感知消失：常见的遗传性红绿色觉缺陷会影响特定颜色的区分，但视力仍可保持正常。视锥细胞信号传导若受到更广泛的损害，包括全色盲中的离子通道功能缺陷，则可能同时损害辨色能力和明视觉。从生物学角度看，应区分光谱采样的改变与视锥细胞功能的损害，不过两者都可能出现在色觉障碍这一大类病症中。(medlineplus.gov)

色觉缺陷的主要类型

色觉缺陷的分类依据是受影响的视锥细胞信号，以及可用于辨色的、光谱特性不同的信号数量。在异常三色视觉中，三类视锥细胞仍参与色觉，但其中一类的光谱响应偏离正常；在二色视觉中，色觉仅由两类不同的视锥细胞信号支持。单色视觉是指仅有一类视锥细胞具有功能的视觉，或在视杆细胞单色视觉中，没有具备功能的视锥细胞参与，而仅由视杆细胞支持的视觉。这些类别是按功能划分的，并非简单地依据视网膜中实际存在的视锥细胞数量。异常三色视觉的严重程度可从轻度到重度不等，因此，同属一个类别的人不一定具有相同的辨色能力。(ncbi.nlm.nih.gov)

红色觉缺陷和绿色觉缺陷构成红绿色觉缺陷的两大主要类别。红色弱涉及长波长敏感型（L）视锥细胞信号的改变，绿色弱则涉及中波长敏感型（M）视锥细胞信号的改变；两者均属于异常三色视觉。在红色盲中，缺少可独立发挥功能的 L 型视锥细胞信号，只剩下 S 型和 M 型视锥细胞信号；在绿色盲中，缺少 M 型视锥细胞信号，只剩下 S 型和 L 型视锥细胞信号。两者均属于二色视觉。因此，色弱与色盲的区别在于一类信号的光谱特性发生改变，还是丧失了可独立用于辨色的信号，而不只是同一种病症的“轻度”和“重度”之分。绿色弱是最常见的红绿色觉缺陷。红色觉缺陷还可能使长波长的红色显得较暗。“红绿色觉缺陷”指的是一种辨色受损模式：患者可能难以分辨某些色调的红色、黄色和绿色，而不是无法辨别所有以这些颜色命名的物体。(ncbi.nlm.nih.gov)

蓝色觉缺陷影响短波长敏感型（S）视锥细胞信号。蓝色弱指涉及这类信号的异常三色视觉，蓝色盲则指缺少可独立发挥功能的 S 型视锥细胞信号的二色视觉。惯用的名称蓝黄色觉缺陷并不能涵盖由此产生的所有颜色混淆。蓝色弱可使人难以区分蓝色与绿色、黄色与红色；蓝色盲则可使人混淆蓝色与绿色、紫色与红色，以及黄色与粉红色。这些例子描述的是受影响的颜色区分关系，并不意味着某一种颜色在所有情况下都会被看成另一种颜色。遗传性蓝色觉缺陷与常见的遗传性红绿色觉缺陷一样，通常只改变辨色能力，而不会降低视力。(ncbi.nlm.nih.gov)

在完全性全色盲中，三类视锥细胞均无法发挥有效功能，视觉由视杆细胞介导；这种情况也称为视杆细胞单色视觉。患者没有辨色能力。不完全性全色盲患者保留了部分视锥细胞功能和有限的辨色能力，但在红色觉、绿色觉和蓝色觉三个轴向上的辨色能力仍均受损。两种类型都可能伴有畏光，即对光线和眩光敏感；眼球震颤，即眼球不自主地往复运动；以及视力下降。据 GeneReviews 报告，完全性全色盲患者的最佳视力为 20/200 或更差，而不完全性全色盲患者的视力可达到 20/80。眼球震颤通常在出生后的最初几周内出现。不完全性全色盲的视觉损害一般较轻，但并不等同于单纯的红绿色觉缺陷或蓝色觉缺陷。(ncbi.nlm.nih.gov)

**蓝锥单色视觉**与完全性全色盲不同，其 S 型视锥细胞和视杆细胞仍具有功能，而 L 型和 M 型视锥细胞的功能缺失或严重受损。其名称指的是仍能发挥功能的视锥细胞类型，并不意味着所有物体看起来都是蓝色。患者的色觉严重减弱，但在中等光照条件下，可通过比较视杆细胞与 S 型视锥细胞的信号获得有限的辨色能力。伴随表现包括视力低下、畏光和眼球震颤。虽然蓝锥单色视觉有时被归入不完全性全色盲，但其保留的 S 型视锥细胞信号，使其既有别于完全性视杆细胞单色视觉，也有别于保留了更广泛视锥细胞功能的不完全性全色盲。(medlineplus.gov)

遗传病因与遗传方式

与遗传性红绿色觉缺陷有关的主要基因是 OPN1LW 和 OPN1MW，分别编码对长波长敏感的（L型）和对中波长敏感的（M型）视锥细胞视蛋白。这两个基因在 X染色体上彼此相邻，组成一个基因阵列，通常包含一个 OPN1LW 拷贝和一个或多个 OPN1MW 拷贝。它们的脱氧核糖核酸序列高度相似，使这一阵列在重组过程中容易发生重排：遗传物质可能被删除，也可能由两个基因的部分片段组合成一个杂合视蛋白基因。这些变化可能导致某种功能性色素缺失，或改变其波长敏感性，从而缩小L型与M型视锥细胞信号之间的差异。附近的一个基因座控制区负责调控基因表达；该区域缺失可使两种色素均无法产生，导致蓝视锥单色视，此时S型视锥细胞成为唯一仍具有功能的视锥细胞类型。(medlineplus.gov)

遗传性红绿色觉缺陷和蓝视锥单色视通常遵循X连锁隐性遗传模式。在通常的XY染色体组合中，男性只有一条X染色体，因此该染色体上的致病改变不需要另一个同样发生改变的拷贝，就可能表现出来。女性有两条X染色体，如果只有一条携带这种改变，通常是携带者。按照标准遗传模型，若母亲为携带者、父亲未患病，则每个儿子有50%的概率患病，每个女儿有50%的概率成为携带者。若父亲患病，而母亲不携带相关改变，则女儿均为携带者，儿子均不患病：父亲将X染色体传给女儿，将Y染色体传给儿子，因此X连锁的遗传改变不会由父亲传给儿子。(medlineplus.gov)

与 OPN1SW 相关的遗传性蓝黄色觉缺陷则遵循常染色体显性遗传模式。该基因编码对短波长敏感的视锥细胞视蛋白；仅一个拷贝发生致病改变，就可能足以损害S型视锥细胞的功能。已记录的变异会改变视蛋白这一蛋白质中的氨基酸，使其部分或完全失去功能。与X连锁遗传不同，这种遗传模式允许父母任一方将变异传给任何性别的子女，包括由父亲传给儿子。如果患病的父亲或母亲有一个发生改变的拷贝和一个未发生改变的拷贝，那么每次妊娠都有50%的概率将发生改变的拷贝传给子女。这里描述的是等位基因的传递概率，而不是对颜色辨别能力受损具体程度的预测。(medlineplus.gov)

全色盲通常遵循常染色体隐性遗传模式，需要同一个相关基因的两个拷贝均携带致病变异。CNGA3 和 CNGB3 是最常见的致病基因，分别编码视锥细胞环核苷酸门控通道的不同亚基。视蛋白变异影响的是感光色素本身，而这些改变破坏的则是光转导过程中的下游组分。正常情况下，通道开放状态的变化会调节离子跨越视锥细胞膜的流动，进而改变细胞的电信号。通道亚基存在缺陷或数量不足，都会损害这一反应。如果父母双方都携带同一个全色盲相关基因的致病变异，那么每次妊娠的标准概率为：25%的子女患病，50%的子女不患病但为携带者，25%的子女不患病且不是携带者；这些概率对男女均适用。(medlineplus.gov)

因此，遗传的基因型与其视觉表型并不等同。遗传改变可能使视蛋白的光谱敏感性发生偏移、阻止色素产生，也可能在不直接改变色素的情况下损害视锥细胞的信号传导。并非所有序列差异都会造成具有临床意义的色觉缺陷：常见的 OPN1LW Ser180Ala变异使第180位氨基酸由丝氨酸替换为丙氨酸，它会造成正常色觉范围内的细微差异，也可能影响已有红绿色觉缺陷的严重程度。功能上的后果取决于具体发生了什么改变；对于X连锁的视蛋白基因阵列，还取决于哪些基因实际得到表达，而不能仅凭色觉相关基因中存在某个变异来判断。(medlineplus.gov)

获得性色觉变化

获得性色觉缺陷由影响视觉系统的疾病、损伤或接触有害因素引起，而非由导致常见先天性红绿色觉缺陷的遗传性视色素变化所致。其病因可按解剖部位分类：视网膜损伤会改变眼内产生的视觉信息；视神经损伤会干扰这些信息的传递；影响大脑视觉处理区域的疾病或损伤则会妨碍对这些信息的解读。眼内晶状体的变化属于另一种光学机制，会改变到达原本功能正常的视网膜感光细胞的光线。常见的遗传性红绿色觉缺陷通常保持稳定，而获得性变化可能在后天出现，并随基础疾病的病程而变化。(medlineplus.gov)

在视网膜层面，已有记录的病因包括年龄相关性黄斑变性和视网膜损伤。视网膜脱离就是一个例子，指感光组织脱离其在眼球后部的正常位置；激光损伤也可能损害色觉。这些病症影响的是接收光线的组织，而不只是改变一个人辨认颜色名称的能力。它们与白内障不同，后者在入射光到达视网膜之前就改变了光线。白内障形成时，晶状体蛋白质聚集，造成混浊，阻碍光线透过；晶状体还可能变黄或变褐，使颜色看起来发生变化。因此，白内障所伴随的颜色鲜艳程度下降，并不一定意味着存在遗传性视锥细胞色素缺陷。(nei.nih.gov)

青光眼是一种与获得性色觉缺陷有关的视神经疾病。它损伤的是将视网膜信息传至大脑的神经，并可能伴随其他视觉功能的损失而进展。多发性硬化症也是一种已有记录的相关疾病：脱髓鞘可干扰视神经的信号传导，而视神经炎，即该神经的炎症，可损害颜色感知。由此产生的障碍并不局限于某一种普遍适用的颜色混淆模式。1991年一项对32名多发性硬化症或视神经炎患者的研究发现，患者的色觉敏感度降低，但整个研究群体并未表现出一致的、针对特定波长的缺陷；随后对“视神经炎治疗试验”数据的分析同样发现，没有任何单一类型的色觉缺陷与视神经炎存在一致关联。(nei.nih.gov)

视觉通路更后段的损伤可影响大脑对颜色的处理。MedlinePlus将参与视觉处理的脑区疾病列为获得性色觉缺陷的病因，美国国家眼科研究所则将脑损伤和某些肿瘤列入已有记录的病因。肿瘤可能通过影响视神经或压迫大脑而损害视觉，因此其在解剖结构上的影响并不一定局限于皮质处理环节。这些机制使获得性神经系统色觉障碍有别于源自视网膜视色素的遗传性色觉缺陷。(medlineplus.gov)

药物和化学物质暴露也是病因。用于治疗疟疾的氯喹，就是一种已有记录显示与获得性色觉缺陷有关的药物；有机溶剂则是另一类已知可引起此类问题的接触物。职业研究提供了有关苯乙烯的具体证据。1995年，T. Eguchi及其同事将日本64名接触苯乙烯的男性工人与69名对照者进行比较，两组平均年龄均为38岁。接触苯乙烯的工人辨色能力显著较差，而且在校正若干混杂变量后，色觉受损程度与尿液中一种苯乙烯代谢产物的水平相关。两组的缺陷均以蓝黄色觉缺陷为主，但部分参与者表现出更复杂的色觉损失。这些发现证实了与暴露有关的色觉障碍，而非某种先天性亚型；它们并不能证明每一名接触苯乙烯的工人都会出现相同的缺陷。(medlineplus.gov)

患病率与人群分布

遗传性红绿色觉缺陷是最常见的色觉异常，但其患病率因性别和人群祖源而异。常被引用的估计值——男性约为 1/12（约8%），女性约为 1/200（0.5%）——适用于具有北欧祖源的人群，并非所有人群的普遍患病率。据 MedlinePlus Genetics 报告，几乎所有其他已研究人群的发生频率都更低。这些数字专指红绿色觉缺陷，而非所有影响颜色感知的遗传性或获得性疾病。显著的性别差异主要源于涉及X染色体上基因的X连锁隐性遗传，这一机制将在遗传病因部分另行讨论。(medlineplus.gov)

较罕见的遗传性疾病有不同的分布特点。据估计，遗传性蓝黄色觉缺陷，又称第三色觉缺陷，在全球人群中的发生频率低于1/10,000，男女受累比例相同。蓝锥单色视在全球人群中的发生频率估计约为 1/100,000，与红绿色觉缺陷一样，男性患者远多于女性。这些估计值针对的是不同的遗传性疾病，两者都不能代表所有蓝黄色辨别障碍的发生率，因为此类障碍也可能由获得性疾病引起。不同的性别分布与各自的遗传方式相符：遗传性蓝黄色觉缺陷为常染色体显性遗传，蓝锥单色视则为X连锁隐性遗传。(medlineplus.gov)

全色盲在全球人群中的患病率估计约为 1/30,000，其中完全型比不完全型更常见。其分布呈现出明显的局部聚集。在西太平洋密克罗尼西亚的平格拉普岛民中，据报道有 4–10% 的人口完全没有色觉。这一范围表示的是特定人群中完全型全色盲的患病率，而不是整个密克罗尼西亚常见红绿色觉缺陷的患病率。数值上，这约为全球全色盲估计患病率的1,200–3,000倍，但当地与全球数据所涵盖的诊断类别并不完全相同。(medlineplus.gov)

平格拉普岛民中的这种聚集与涉及 CNGB3 变异 p.Ser435Phe 的奠基者效应有关；该变异使所编码蛋白质第435位的丝氨酸被苯丙氨酸取代。人口史记载，约在 1775年，一场台风及其后的饥荒使这一与外界隔绝的人群锐减至约二十名幸存者。当一个规模很小、遗传组成不具代表性的群体，其后代所携带的某一特定等位基因频率异常偏高时，就会出现奠基者效应。此后，小规模人群内部的繁衍可能增加隐性遗传病的发生，因为后代更有可能从父母双方继承同一个致病变异。这是遗传漂变在人群层面的结果，并不意味着这种疾病在众多岛民中各自独立产生。(sciencerocks.ca)

2000年7月，奥洛夫·H. 松丁（Olof H. Sundin）及其同事发表了分子证据，将平格拉普岛民的全色盲与 CNGB3 中的一个错义变异联系起来。他们的研究将相关染色体区间缩小至 1.4厘摩，并确定该基因编码视锥细胞环核苷酸门控通道的β亚基。该通道参与将光刺激转化为视锥感光细胞中的电信号。这一分子发现将该人群异常高的患病率与视锥细胞信号传导中的特定遗传缺陷联系起来；GeneReviews 将 p.Ser435Phe 确定为导致平格拉普岛民病例聚集的奠基者变异。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

临床检查与诊断

假同色图检查用于评估受检者能否在主要依靠颜色区分图形与背景的情况下辨认出图形。图中的色点大小和明度各不相同，以减少受检者借助轮廓或亮度等其他线索进行判断的可能性。受检者需要辨认数字或形状，或沿着色点组成的曲折路径描画。色彩的选择经过特定设计，使某种色觉缺陷者将正常情况下能够区分的色点看成相似的颜色：图形可能消失、变成另一种图形，或只有具有该类色觉缺陷的人才能看见。石原色盲检查主要用于筛查遗传性红绿色觉缺陷，并不包含检测蓝黄色觉缺陷的图版。部分图版有助于区分红色觉缺陷与绿色觉缺陷的反应，但筛查能力并不等同于对色觉缺陷进行完整分类。描线图版无需受检者识别数字即可进行评估。照明、观察条件和评分均应遵循相应版本检查的说明。(ncbi.nlm.nih.gov)

色觉镜测量的是颜色匹配能力，而非图形识别能力。使用经典的纳格尔Ⅰ型色觉镜时，受检者观察一个分为两半的圆形视野。其中一半由波长约为545纳米的绿光与670纳米的红光按可调比例混合而成；另一半则为波长约589纳米的黄光。通过独立的控制装置调节红绿光的混合比例和黄色视野的亮度，直到两半视野的颜色和亮度看起来完全相同。这一过程称为瑞利匹配。检查者记录受检者认为匹配的混合比例、可接受的混合比例范围，以及相应的亮度设置。这些测量结果可将正常三色视觉反应与红色觉、绿色觉缺陷区分开来，并有助于区分异常三色视觉与二色视觉。因此，这项检查不能简化为说出光的颜色，或仅仅匹配两者的亮度。(ncbi.nlm.nih.gov)

色相排列检查测量受检者能否将彩色样本排列成视觉上连续变化的序列。在法恩斯沃思D-15色盘检查中，受检者以一个参照色帽为基准，对15个可移动色帽进行排序；将所记录的顺序绘成图后，其中具有特征性的交叉连线可提示色觉混淆轴。法恩斯沃思–孟塞尔100色相检查虽然名称中有“100”，但实际上包含85个可移动色样，分置于四个托盘中，能够更细致地测量辨色能力。评分依据是排列顺序偏离正确顺序的程度，而不是受检者是否知道常用颜色名称。标准D-15检查主要用于区分较严重的色觉缺陷与正常或仅轻度受损的辨色能力；通过这一检查并不能证明色觉正常。低饱和度排列检查采用饱和度较低的色样，以发现更细微的色觉损失，包括某些后天性色觉障碍。(ncbi.nlm.nih.gov)

检查方法的选择取决于目的是快速筛查、分类、测量辨色能力，还是进行职业适任性评估。怀疑存在蓝黄色觉损失时，需要采用能够检测此类缺陷的检查，而不能仅依靠石原色盲检查图。后天性色觉变化可能需要结合颜色匹配检查与排列检查进行评估；视力下降也会增加解读图版识别错误的难度。职业适任性评估关注的是具体工作所需辨别的颜色及精确程度：印刷或纺织工作中的配色与辨别信号灯并不相同。仅凭诊断名称或单次筛查结果，无法衡量受检者在这些不同要求下的表现。对于平面设计等需要精确辨色的工作，也会采用色相检查。(ncbi.nlm.nih.gov)

怀疑患有全色盲时，需要进行更全面的诊断评估，包括临床病史和家族史、视力检查、眼球震颤检查、色觉检查及视网膜检查。眼底外观正常并不能排除该病；光学相干断层扫描可显示视网膜中央区域的异常。全视野视网膜电图检查记录明适应和暗适应条件下的视网膜电反应。全色盲患者由视锥细胞介导的反应，包括30赫兹闪烁反应，会消失或显著减弱，而由视杆细胞介导的反应则正常或仅有轻度异常。分子检测若在某个相关基因（如 CNGA3 或 CNGB3）的两个拷贝中均发现致病或可能致病的变异，即可确立诊断。仅有临床意义未明的变异，既不能确立诊断，也不能排除诊断。(ncbi.nlm.nih.gov)

对学习和日常活动的影响

轻度色觉缺陷可能一直未被察觉，因为患者的困难在于区分某些特定颜色，而非完成所有视觉任务。美国国家眼科研究所指出，色觉缺陷的症状往往不易识别，人们通常会适应自身在颜色感知上的差异，而且大多数患者在日常活动中不会遇到问题。即使难以辨别颜色，人们仍可凭借熟悉的物体特征和情境信息认出事物。不过，适应并不意味着颜色辨别能力已经恢复正常：当一项不熟悉的任务要求人们在没有其他识别信息的情况下比较颜色时，困难就可能显现出来。(nei.nih.gov)

在教育中，颜色既可以是练习的内容，也可以是传达练习要求的手段。因此，学习颜色名称、挑选彩色铅笔或阅读板书中的彩色文字，可能带来与理解课程内容本身不同的障碍。教科书中的练习可能要求学生按颜色将物体配对，或理解彩色插图中以颜色表示的区别。2011 年发表的一项研究考察了面向五至七岁儿童的教科书，发现任务的难度取决于色觉缺陷的类型和程度，以及环境照明条件。因此，实际使用中的障碍源于学生的颜色辨别能力与具体教材之间的相互作用，而非学生一概无法使用彩色教学资源。(nei.nih.gov)

难以完成依赖颜色的活动，并不等同于存在普遍性的学习能力缺陷。2005 年的一项研究《色盲会影响幼儿的学习吗？》调查了西班牙埃斯特雷马杜拉地区的 1,039 名学龄前儿童。存在色觉缺陷的儿童在涉及颜色感知的课堂任务中表现较差，但研究人员发现，在评估已掌握概念和技能的标准学前测试中，两组儿童之间没有显著差异。然而，在尚不知道哪些学生存在色觉困难的情况下，教师仍在一份课程能力问卷中，将这些学生的学业表现评得略差。这些发现区分了高视觉要求任务中的表现与更广泛的学习成就，同时也表明，依赖颜色的作业会如何影响教师对课堂表现的判断。(sciencedirect.com)

当准确识别颜色成为任务的关键时，日常活动和职业活动中的困难就会产生更大的影响。英国健康与安全管理局将辨别彩色电线、交通信号、道路标志和地图列为红绿色觉缺陷可能造成的困难。美国国家眼科研究所列举的另一个例子是平面设计：即使其他活动几乎不受影响，依赖颜色辨别的工作仍可能需要适当调整。仅凭诊断名称，无法确定一个人是否能够胜任某项工作。英国健康与安全管理局 2005 年的指导文件提出的是一种基于风险评估的方法，将色觉要求与实际工作职责相联系，并区分关乎安全的判断与影响产品质量的判断。详细的检测程序和信息传达设计实践，则是有别于这些功能影响的议题。(hse.gov.uk)

全色盲的影响更为广泛，因为颜色辨别能力受损还伴有视力下降和畏光，即对光线的敏感性增加。GeneReviews 报告称，完全性全色盲患者的最佳视力为 20/200 或更差，而不完全性全色盲患者的视力可达到 20/80。因此，阅读课堂材料时，患者不仅可能难以识别颜色，也可能难以看清细节；明亮的日光或眩光也会干扰视觉表现。这些限制反映的是严重的视锥细胞功能障碍，而不只是对某些色调的混淆。因此，GeneReviews 在讨论教室座位安排时，同时考虑了观看距离和窗户眩光，说明了为什么全色盲儿童在实际活动中的需求不同于轻度遗传性红绿色觉缺陷儿童的需求。(ncbi.nlm.nih.gov)

无障碍视觉信息传达

仅靠颜色编码，可能让人看得到信息，却无法辨明其含义。图表可能用不同颜色的柱形区分类别，却没有提供其他方式将柱形与图例对应起来；表单可能仅用红色边框标记无效输入；状态指示器可能改变颜色，却不显示相应的文字标签。在这些情况下，要理解所要表达的含义，都必须能区分指定的颜色。网页内容无障碍指南（WCAG）的成功准则 1.4.1“颜色的使用”是一项 A 级要求，禁止将颜色作为传达信息、指示操作、提示回应或区分元素的唯一视觉手段。WCAG 2.2 于 2023 年 10 月 5 日成为万维网联盟推荐标准。这项准则并不禁止颜色编码，而是要求在颜色承载含义的地方，另外提供一种可见的区分方式。(w3.org)

冗余编码将同一信息同时与文字、符号、形状或图案关联起来。W3C 的 G111 技术“使用颜色和图案”以一幅房价柱状图说明了这种做法：每个地区既有不同的颜色，也有不同的填充图案，图例则同时呈现这两种特征。其中的交通地图示例除了使用颜色，还通过菱形、方形或圆形的站点符号区分路线。另一个流程图示例在绿色和红色背景之外，分别用虚线箭头和点线箭头表示两种结果。当色相难以区分时，这些差异仍能帮助用户识别类别或路线。其核心机制在于对应关系：非颜色特征承载的区分与颜色所表达的区分相同，而不只是增添装饰。这些是应用于信息设计的无障碍做法，并非旨在改变颜色感知的医疗干预。(w3.org)

表单和状态显示将同一原则应用于单个控件。必填字段可以带有可见的“必填”标签，或附有说明的符号；无效字段可以显示错误消息，而不是仅依赖边框颜色。彩色状态标记也可以配上说明其状态的文字。仅向辅助软件提供信息，不一定能满足成功准则 1.4.1：这项准则所服务的对象也包括无法区分某些颜色、且可能不使用辅助技术的有视力用户。因此，仍然需要提供可见的替代提示。(w3.org)

亮度对比和色相辨别涉及可见性的不同方面。WCAG 使用 $(L_1+0.05)/(L_2+0.05)$ 计算对比度，其中 $L_1$ 和 $L_2$ 分别为较浅颜色和较深颜色的相对亮度。成功准则 1.4.3 通常要求文字与背景的对比度至少为 $4.5:1$，大号文字的要求则降为 $3:1$，并规定了若干例外。成功准则 1.4.11 另行要求：用于识别可交互控件及其状态的视觉信息，以及理解内容所必需的图形部分，与相邻颜色的对比度须至少达到 $3:1$，但该准则规定的例外情况除外。这些要求关注的是能否看清文字、边界或图形；它们本身并不能传达赋予某种特定颜色的含义。(w3.org)

行内链接说明了识别元素与识别其色相之间的区别。下划线是一种不依赖颜色的提示，表明文字是链接。如果链接没有这种提示，W3C 的 G183 技术规定，链接文字与周围非链接文字之间的对比度至少应为 $3:1$；同时，两者与背景的对比度也都必须满足适用的要求。在这里，明暗差异提供了额外的区分方式。相比之下，如果指示要求用户将绿色识别为“有效”、红色识别为“无效”，那么即使轮廓的对比度足够高，也无法解决问题：用户仍须辨认出具体颜色。文字或其他可见的状态指示则能在不依赖色相的情况下传达这一含义。(w3.org)

管理、辅助技术与治疗研究

常见的遗传性红绿色觉缺陷目前尚无确切的治愈方法。管理措施主要是提供适应性调整和辅助器具，而不是纠正其生物学病因。这些方法可以让某项任务更容易完成，但不会改变遗传性缺陷，也无法恢复正常的颜色辨别能力。后天性色觉缺陷的处理方式则有所不同：治疗针对引起色觉变化的疾病；对于药物相关的色觉障碍，医生可能会指导患者更换药物或调整剂量。这与使用光学辅助器具应对遗传性色觉缺陷并不相同。(nei.nih.gov)

滤光眼镜和有色隐形眼镜会选择性地改变进入眼睛的光线，从而改变不同颜色的相对外观及对比度。其效果取决于滤光片、观察者的色觉缺陷类型以及所比较的颜色；某一种颜色组合的辨别有所改善，并不意味着色觉得到全面恢复。在2022年的一项研究中，Cat Pattie、Stacey Aston和Gabriele Jordan使用两项临床测试，对86名已明确色觉缺陷类型的参与者和24名对照者进行了比较。EnChroma陷波滤光眼镜并未带来总体改善；结果表明，它能改善对某些颜色的辨别，却会降低对另一些颜色的辨别能力。另一项发表于2020年的实验纳入了9名色觉缺陷参与者和5名对照者，同样发现滤光片的作用局限于特定任务，而非全面矫正色觉：滤光片使绿色觉缺陷参与者出现更多红色觉缺陷型错误，并削弱了他们对青色刺激的颜色命名能力。这些发现说明，视觉外观或某些测试表现的变化，与恢复正常的颜色感知并不是一回事。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

颜色识别应用程序通过另一种途径提供信息。用户可以用智能手机或平板电脑拍摄物体，再选取图像中的某个区域，获取其颜色名称。应用程序提供的是一个名称标签，而不是让眼睛能够直接辨别该颜色。全色盲等严重视锥细胞疾病需要更全面的支持，因为患者除了颜色辨别能力缺陷，还伴有视力下降和畏光。深色或采用特殊滤光片的眼镜以及红色隐形眼镜可用于减轻畏光，并可能改善实际可利用的视力。高倍阅读放大镜和电子放大设备可帮助解决看不清精细细节的问题，而视觉康复可包括辅助器具使用训练，以及针对日常活动的适应性调整。这些功能与用于常见红绿色觉缺陷的滤光片所追求的选择性对比度调整有所不同。(nei.nih.gov)

针对全色盲的实验性基因治疗则以受损的视锥细胞功能为靶点。目前研究的方法使用腺相关病毒载体，通过视网膜下注射，将具有正常功能的 CNGA3 或 CNGB3 基因拷贝递送至视网膜细胞。在2020年报告的一项非随机临床试验中，M. Dominik Fischer及其同事为9名经基因检测确诊为 CNGA3 相关全色盲的成人进行了治疗。12个月时，接受治疗的眼睛在视力表上平均多识别了2.9个字母，对比敏感度平均提高了0.33个对数单位；在这段随访期间，未观察到明显的安全性问题。这些测得的改善并不等同于恢复正常视力，而且这项小规模、开放标签研究具有探索性质。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Michel Michaelides及其同事于2023年报告的一项Ⅰ/Ⅱ期研究，在23名参与者中考察了 CNGB3 基因递送，包括11名成人和12名儿童。24周时，各项疗效评估未呈现一致的改善趋势，不过部分个体出现了有利变化，其中6名参与者的色觉指标有所改善，20名接受评估的参与者中有11名对光的回避反应减轻。9名参与者发生了眼内炎症，其中两起事件被认定为严重且具有剂量限制性；炎症在接受糖皮质激素治疗后消退。这项研究支持继续开展研究，而不支持将该疗法作为确立的治愈方法。其结果也说明，在评估针对严重遗传性视锥细胞疾病的治疗时，为什么需要分别考察安全性、颜色辨别能力、视力和光敏感性。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

科学研究史

1794年，约翰·道尔顿向曼彻斯特文学与哲学学会报告了自己异于常人的色觉。他注意到，弟弟对颜色的感知与自己相似，这一观察提示，这种现象可能源于遗传，而非个人特有的异常。他的研究成为早期对色觉缺陷颇具影响力的科学描述，历史上也因此出现了以他的姓氏命名的术语“道尔顿症”（Daltonism）。这份报告随后于1798年以《与颜色视觉有关的非凡事实》为题发表。道尔顿将自己与其他观察者的感知进行比较，并在不同照明条件下观察，使感知差异成为系统研究的对象。(royalsociety.org)

道尔顿提出，他的玻璃体——眼内透明的凝胶状物质——带有异常的蓝色。他推测，这种滤光介质会在光到达视网膜之前，选择性地吸收较长波长的光。他要求在自己去世后检查双眼，以验证这一解释。1844年他去世后，检查发现其眼内物质无色，与他提出的滤光机制相矛盾。这一观察否定了一个具体的解剖学假说，但尚未揭示他混淆颜色的生物学原因。后来，保存下来的眼组织使研究人员得以运用道尔顿生前尚不存在的方法，重新研究这一病例。(royalsociety.org)

1917年，石原氏色觉检查表在日本首次出版，成为标准化筛查的一个里程碑。这套彩色图版将特定的颜色混淆转化为可重复的识别任务，不再完全依赖受试者对主观体验的描述。此后，该检查表多次再版，并广泛用于色觉评估。美国1963—1965年的健康检查调查体现了它在公共卫生机构中的应用：调查从1960年版的24张图版中选取7张，用于筛查6—11岁的儿童。这些图版要求儿童辨认一个或两个彩色数字，或判断图中没有数字。随后，研究人员结合另一套图版测试的结果，对儿童的色觉状况进行分类，从而将初步筛查与更详细的评估区分开来。(cdc.gov)

1995年2月17日，戴维·M. 亨特、坎瓦尔吉特·S. 杜莱、詹姆斯·K. 鲍梅克和约翰·D. 莫伦在《科学》杂志发表了《约翰·道尔顿色盲的化学机制》。研究人员从道尔顿保存下来的眼组织中提取DNA并进行分析，确定他属于绿色盲，即视网膜中缺少对中波长光敏感的视色素。这一分子层面的发现与托马斯·杨早先的解释相矛盾；杨曾认为，道尔顿的视觉缺少红光敏感成分的参与。研究人员还将这一结论与道尔顿留下的观察记录相互核对：他曾描述，红色封蜡看起来与月桂叶颜色相同，而粉红色的花在日光下呈蓝色。这项研究由此将个人的历史描述与潜在的视色素缺陷联系起来，以分子生物学证据取代了已被否定的玻璃体着色解释。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

参考来源

1. Color Blindness | National Eye Institutenei.nih.gov
2. Color vision deficiency: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
3. Causes of Color Vision Deficiency | National Eye Institutenei.nih.gov
4. Achromatopsia: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
5. Color vision deficiency: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
6. How the Eyes Worknei.nih.gov
7. Absorption spectra of human cone pigmentspubmed.ncbi.nlm.nih.gov
8. The 'blue-on' opponent pathway in primate retina originates from a distinct bistratified ganglion cell type.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
9. Types of Color Vision Deficiencynei.nih.gov
10. Protan defect - NIH Genetic Testing Registry (GTR)ncbi.nlm.nih.gov
11. CLASSIFICATION OF COLOR VISION DEFECTS - Procedures for Testing Color Visionncbi.nlm.nih.gov
12. Achromatopsia - GeneReviews®ncbi.nlm.nih.gov
13. Achromatopsia - GeneReviews®ncbi.nlm.nih.gov
14. Blue cone monochromatismblueconemonochromacy.org
15. OPN1LW gene: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
16. What are the different ways a genetic condition can be inherited?: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
17. OPN1SW gene: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
18. Achromatopsia: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
19. CNGA3 gene: MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
20. Causes of Cataractsnei.nih.gov
21. Glaucomanei.nih.gov
22. The visual defect in multiple sclerosis and optic neuritis. A combined psychophysical and electrophysiological investigation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. The dyschromatopsia of optic neuritis: a descriptive analysis of data from the optic neuritis treatment trialpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. Impaired colour discrimination among workers exposed to styrene: relevance of a urinary metabolitepubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Achromatopsia - GeneReviews® - NCBI Bookshelfncbi.nlm.nih.gov
26. Opsin genes, cone photopigments, color vision, and color blindnesssciencerocks.ca
27. Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders - PubMedpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. COLOR VISION TESTS - Procedures for Testing Color Visionncbi.nlm.nih.gov
29. COLOR VISION TESTS - Procedures for Testing Color Visionncbi.nlm.nih.gov
30. CLASSIFICATION OF COLOR VISION DEFECTS - Procedures for Testing Color Visionncbi.nlm.nih.gov
31. TESTS OF VISUAL FUNCTIONS - Visual Impairmentsncbi.nlm.nih.gov
32. The Perception of Color - Webvisionncbi.nlm.nih.gov
33. USING COLOR VISION TESTS - Procedures for Testing Color Visionncbi.nlm.nih.gov
34. RECOMMENDATIONS - Procedures for Testing Color Visionncbi.nlm.nih.gov
35. Testing for Color Vision Deficiencynei.nih.gov
36. Achromatopsia - GeneReviewsncbi.nlm.nih.gov
37. Guidance Note MS7 - Colour vision examination: A guide for occupational health providershse.gov.uk
38. Colour vision examination - HSEhse.gov.uk
39. Achromatopsiancbi.nlm.nih.gov
40. Understanding Success Criterion 1.4.1: Use of Colorw3.org
41. WCAG 2.2 is a Web Standard "W3C Recommendation"w3.org
42. G111: Using color and patternw3.org
43. Understanding Success Criterion 1.4.3: Contrast (Minimum)w3.org
44. Understanding Success Criterion 1.4.11: Non-text Contrastw3.org
45. G183: Using a contrast ratio of at least 3:1 to distinguish inline text links from surrounding textw3.org
46. Do EnChroma glasses improve performance on clinical tests for red-green color deficiencies?pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
47. Characterizing the Effects of Enchroma Glasses on Color Discrimination.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
48. Vision Rehabilitation Resources | National Eye Institutenei.nih.gov
49. Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia: A Nonrandomized Controlled Trialpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
50. First-in-Human Gene Therapy Trial of AAV8-hCARp.hCNGB3 in Adults and Children With CNGB3-associated Achromatopsiapubmed.ncbi.nlm.nih.gov
51. John Dalton FRS - Scientists with disabilities | Royal Societyroyalsociety.org
52. Vital and Health Statistics; Series 11, No. 118 (8/72)cdc.gov
53. The chemistry of John Dalton's color blindness - PubMedpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
54. The Chemistry of John Dalton’s Color Blindnesscolumbia.edu